Orientação

Hérnia diafragmática congénita: informação para os pais (Portuguese)

Atualizado em 23 abril 2025

Applies to England

Visão-geral

Esta informação será útil, se se suspeitar que o seu bebé tenha uma hérnia diafragmática congénita após a ecografia das 20 semanas (por vezes chamada ecografia do meio da gravidez). Ajuda-a a si e aos seus profissionais de saúde a conversar sobre os próximos passos para si e os cuidados do seu bebé. Esta informação deve apoiar, mas não substituir, eventuais discussões que tenha com os profissionais de saúde.

Pode ser preocupante saber que pode haver um problema com o desenvolvimento do seu bebé. É importante que saiba que não está sozinha.

Vamos encaminhá-la para uma equipa de especialistas, os quais farão o seu melhor para:

• fornecer informação mais precisa sobre a doença e tratamento do seu bebé
• responder às suas perguntas
• ajudá-la a planear os passos seguintes

Acerca da hérnia diafragmática congénita

A hérnia diafragmática congénita é uma doença em que o diafragma do bebé não se forma corretamente. O diafragma é uma pequena membrana muscular que nos ajuda a respirar. Também mantém o coração e pulmões separados dos órgãos no abdómen (barriga).

Um bebé cujos órgãos se desenvolveram da maneira esperada.

A hérnia diafragmática congénita ocorre numa fase muito precoce do desenvolvimento do bebé. Os pulmões têm menos espaço, por isso não se conseguem desenvolver corretamente.

Em certos bebés com uma hérnia diafragmática congénita, os órgãos no abdómen, como o estômago, intestinos e fígado passam pelo orifício no diafragma. A isto chama-se hérnia. Estes órgãos ocupam o espaço onde deveriam estar os pulmões e coração, o que significa que os pulmões não crescem da forma esperada.

Um bebé com uma hérnia diafragmática congénita

Muitos bebés com uma hérnia diafragmática congénita também terão um problema chamado hipertensão pulmonar, causado pela tensão arterial elevada nos corações. Isto pode fazer que o coração não consiga bombear sangue para os pulmões. Isto faz com que seja mais difícil para os pulmões receber oxigénio. Os órgãos necessitam de oxigénio para funcionar. Se não receberem oxigénio suficiente, isso pode causar problemas graves.

Os pulmões do bebé não precisam de funcionar no útero, porque o bebé recebe oxigénio da corrente sanguínea da mãe através da placenta. Após o parto, os pulmões do bebé precisam de fornecer oxigénio ao corpo. Se os pulmões forem pequenos ou não se desenvolverem da forma esperada, poderão não funcionar corretamente.

Causas

Não sabemos exatamente o que causa a hérnia diafragmática congénita. Não é causada por algo que você tenha, ou não tenha, feito. Por vezes, está associada a outros problemas médicos, como os que afetam os cromossomas (informação genética) e coração do bebé. Poderá conversar com uma equipa especializada sobre as suas circunstâncias individuais.

A hérnia diafragmática congénita ocorre em cerca de 4 bebés em cada 10.000 (0,04%).

Como é que encontramos a hérnia diafragmática congénita

Fazemos o rastreio da hérnia diafragmática congénita na «ecografia das 20 semanas» (entre as 18+0 e 20+6 semanas de gestação). Por vezes, é identificada numa ecografia subsequente ou após o parto.

Testes e consultas de acompanhamento

Uma vez que a ecografia indica que o bebé tem uma hérnia diafragmática congénita, vamos encaminhá-la para uma equipa de peritos a cuidar de grávidas e bebés antes do parto. A equipa poderá estar baseada no hospital onde está atualmente a receber o acompanhamento pré-natal ou num hospital diferente. Necessitará de uma segunda ecografia para confirmar se o bebé tem a doença. A equipa de especialistas poderá confirmar se o bebé tem uma hérnia diafragmática congénita e o respetivo significado.

Poderá querer escrever eventuais perguntas antes de ver a equipa de especialistas.

A equipa de especialistas poderá propor-lhe testes adicionais, como a biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) ou amniocentese.

Tratamento

A equipa a cuidar de si e do seu bebé incluirá especialistas, como neonatologistas e cirurgiões pediátricos, que ajudarão a cuidar do bebé. Conversarão consigo sobre a doença, possíveis complicações, tratamento e como se pode preparar para o parto.

Os bebés com uma hérnia diafragmática congénita necessitarão de cuidados médicos especializados numa unidade com experiência a tratar e cuidar de bebés com hérnias diafragmáticas congénitas, para os ajudar com a respiração. Os bebés com uma hérnia diafragmática congénita também necessitarão de uma operação após o parto. Normalmente, esta operação tem por objetivo fechar a hérnia e pode ser realizada quando o bebé estiver suficientemente bem.

O período que o bebé terá de passar no hospital depende de bebé para bebé e vai desde algumas semanas a alguns meses. O período depende de certas coisas, como o tipo de operação de que o bebé necessita, o tempo de convalescença, se há alguma complicação ou doença associada, como é que o bebé está a comer e se necessita de ajuda adicional a respirar. A equipa de especialistas poderá dar-lhe mais informação consoante as suas circunstâncias individuais.

Saúde a longo prazo

A hérnia diafragmática congénita é uma doença ampla e variada. Pode ser fácil de tratar ou mais complicada (e mais grave) se houverem outros problemas de saúde subjacentes. Cerca de 5 em 10 (50%) bebés nascidos com um hérnia diafragmática congénita sobreviverão. A probabilidade de serem saudáveis depende de como os pulmões se tenham desenvolvido e de outras eventuais doenças subjacentes. O prognóstico para si e para o bebé depende das suas circunstâncias individuais. A equipa de especialistas ajudá-la-á independentemente da situação.

Por vezes, a hérnia diafragmática congénita pode estar associada a outras doenças, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau ou doenças cardíacas. Isto ocorre em até 1 em cada 10 casos (10%).

A equipa de especialistas a cuidar do seu bebé fará todos os possíveis por:

• responder às suas perguntas
• ajudá-la a planear os passos seguintes

Passos seguintes e escolhas

Pode conversar com a equipa a cuidar de si durante a gravidez sobre a hérnia diafragmática congénita e as opções ao seu dispor. Estas incluem continuar ou terminar a gravidez. Poderá querer informar-se melhor sobre a hérnia diafragmática congénita. Talvez ache útil falar com uma organização de apoio com experiência a ajudar os pais nesta situação.

Se decidir continuar com a gravidez, a equipa de especialistas ajudá-la-á a:

• planear os seus cuidados e o parto do bebé
• preparar-se para levar o bebé para casa

Se decidir terminar a gravidez, ser-lhe-á dada informação a esse respeito e como será apoiada. Deverá ser-lhe dada a escolha de onde e como terminar a gravidez e receberá apoio individual para si e a sua família.

Só você é que sabe qual é a melhor decisão para si e a sua família. Independentemente da decisão que tomar, os seus profissionais de saúde apoiá-la-ão.

Futuros partos

Se decidir ter outro bebé, é improvável que ele venha a ter um hérnia diafragmática congénita.

As mulheres com um bebé com uma hérnia diafragmática congénita têm uma probabilidade de 2 em 100 (2%) de uma hérnia diafragmática congénita noutra gravidez.

Mais informação

A Antenatal Results and Choices (ARC) é uma instituição de beneficência nacional que apoia as pessoas a tomar decisões sobre o rastreio e diagnóstico e se querem ou não continuar com uma gravidez.

A Congenital Diaphragmatic Hernia Charity (CDH UK) é uma instituição de beneficência registada que fornece informação e aconselhamento às pacientes, familiares, profissionais clínicos e outras organizações sobre a hérnia diafragmática congénita (incluindo eventração), desde o diagnóstico até à infância e depois.

O site NHS.UK tem um guia completo sobre condições, sintomas e tratamentos, incluindo o que fazer e quando procurar ajuda.

Informação para os pais a quem for proposto fazer uma biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) ou teste de diagnóstico de amniocentese.

Saiba como o NHS England usa e protege a sua informação de rastreio.

Saiba como se autoexcluir do rastreio.