Wskazówki

Wrodzona przepuklina przeponowa: informacje dla rodziców (Polish)

Zaktualizowano 23 kwietnia 2025

Applies to England

Informacje ogólne

Poniższe informacje są przydatne, jeżeli u płodu podejrzewana jest wrodzona przepuklina przeponowa na podstawie badania USG w 20. tygodniu ciąży (tzw. USG połówkowego). Pomogą one rodzicom i pracownikom służby zdrowia omówić kolejne kroki w opiece nad ciężarną i dzieckiem. Niniejsze opracowanie powinno stanowić uzupełnienie rozmów z pracownikami służby zdrowia, a nie je zastępować.

Wiadomość, że płód być może nie rozwija się prawidłowo, jest oczywiście martwiąca dla rodziców. Proszę pamiętać, że nie są Państwo sami.

Skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, który dołoży wszelkich starań, by:

• przedstawić dokładniejsze informacje na temat stanu płodu i opcji leczenia,
• odpowiedzieć na wszelkie pytania,
• pomóc w zaplanowaniu kolejnych kroków.

Informacje o wrodzonej przepuklinie przeponowej

Wrodzona przepuklina przeponowa to wada polegająca na nieprawidłowym rozwoju przepony. Przepona to cienki mięsień, który pomaga człowiekowi oddychać. Oprócz tego oddziela serce i płuca od narządów w jamie brzusznej (brzuchu).

Dziecko, u którego narządy rozwinęły się prawidłowo

Wrodzona przepuklina przeponowa powstaje na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu. W rezultacie płuca mają mniej miejsca, przez co nie mogą rosnąć i rozwijać się prawidłowo.

U niektórych dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową narządy jamy brzusznej, takie jak żołądek, jelita i wątroba, przedostają się przez ubytek w przeponie. To zjawisko przemieszczenia się narządów nazywamy przepukliną. Wspomniane narządy zajmują wtedy miejsce, w którym powinny znajdować się płuca i serce, przez co płuca nie mogą prawidłowo rosnąć.

Dziecko z wrodzoną przepukliną przeponową

U wielu dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową będzie występować również stan zwany nadciśnieniem płucnym, który jest powodowany wysokim ciśnieniem krwi w płucach. Może to oznaczać, że serce nie będzie pompować krwi do płuc. W rezultacie płucom może być trudno pobierać tlen. Narządy potrzebują tlenu, żeby funkcjonować. Brak dostatecznej ilości tlenu może zatem powodować poważne problemy.

Gdy płód znajduje się w macicy matki, płuca nie muszą pracować, gdy tlen jest dostarczany z krwiobiegu matki za pośrednictwem łożyska. Natomiast po narodzinach płuca dziecka muszą same zaopatrywać organizm w tlen. Jednak jeżeli płuca są małe lub nie rozwinęły się prawidłowo, ich działanie może być zaburzone.

Przyczyny

Nie wiemy, co dokładnie jest przyczyną występowania wrodzonej przepukliny przeponowej. Jednak powodem nie jest żadne działanie czy zaniechanie ze strony rodziców. Czasami jej występowanie jest powiązane z innymi nieprawidłowościami dotyczącymi chromosomów (genów) czy serca płodu. Zespół specjalistów omówi z Państwem Państwa konkretny przypadek.

Wrodzona przepuklina przeponowa występuje u około 4 na 10 000 dzieci (0,04%).

Jak rozpoznawana jest wrodzona przepuklina przeponowa

Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej przepukliny przeponowej odbywa się w ramach badania USG połówkowego (między 18 tc. + 0 dni a 20 tc. + 6 dni). Czasami wada jest zauważana dopiero podczas późniejszego badania USG albo po narodzinach.

Dalsze badania i wizyty

Ponieważ wynik badania USG sugeruje, że u płodu występuje wrodzona przepuklina przeponowa, skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, którzy zajmują się ciężarnymi i ich nienarodzonymi dziećmi. Zespół ten może znajdować się w tym samym szpitalu, który aktualnie prowadzi opiekę prenatalną, lub w innym szpitalu. Konieczne będzie drugie badanie USG, aby upewnić się, że płód ma omawianą wadę. Zespół specjalistów będzie w stanie potwierdzić obecność wrodzonej przepukliny przeponowej u dziecka i dokładnie wyjaśnić, z czym może się to wiązać.

Przed wizytą warto zapisać sobie wszelkie pytania, jakie będą chcieli Państwo zadać zespołowi specjalistów.

Zespół specjalistów może zaproponować dodatkowe badania, takie jak biopsja kosmówki (CVS) czy amniopunkcja.

Opcje leczenia

W skład zespołu opiekującego się ciężarną i płodem będą wchodzić specjaliści tacy jak neonatolodzy i chirurdzy dziecięcy, którzy pomogą Państwu zadbać o dziecko. Omówią oni wadę, potencjalne komplikacje, opcje leczenia i jak przygotować się na narodziny dziecka.

Dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową będą wymagać specjalistycznej opieki medycznej na oddziale, który ma doświadczenie w zajmowaniu się noworodkami z tą wadą, gdyż będą potrzebować pomocy w oddychaniu. Dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową będą wymagać również operacji po urodzeniu się. Zwykle ma ona na celu zamknięcie ubytku w przeponie i może być przeprowadzona, gdy stan dziecka jest wystarczająco dobry.

Ilość czasu, jaką dziecko będzie musiało spędzić w szpitalu, jest kwestią indywidualną i może wynosić od kilku tygodni do nawet miesiąca. Jest to uzależnione od rodzaju wymaganej operacji, okresu rekonwalescencji, występowania ewentualnych komplikacji lub innych nieprawidłowości, skuteczności przyjmowania pokarmu przez dziecko czy konieczności wspomagania jego oddychania. Zespół specjalistów udzieli Państwu więcej informacji na temat Państwa konkretnego przypadku.

Stan zdrowia w dłuższej perspektywie

Wrodzona przepuklina przeponowa ma wiele różnych postaci. Jej leczenie może być stosunkowo proste lub skomplikowane (i poważne), jeżeli jednocześnie występują też inne problemy zdrowotne. Przeżywalność noworodków z wrodzoną przepukliną przeponową wynosi około 5 na 10 dzieci (50%). Ich szanse zależą od tego, jak dobrze wykształciły się płuca, i od współistnienia innych schorzeń lub nieprawidłowości. Rokowania są zatem sprawą bardzo indywidualną. Zespół specjalistów udzieli Państwu niezbędnego wsparcia niezależnie od sytuacji.

Występowanie wrodzonej przepukliny przeponowej jest czasem powiązane z obecnością innych wad, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua czy choroby serca. Dzieje się tak w 1 na 10 przypadków (10%).

Zespół specjalistów opiekujący się dzieckiem dołoży wszelkich starań, by:

• odpowiedzieć na wszelkie pytania,
• pomóc w zaplanowaniu kolejnych kroków.

Następne kroki i możliwe wybory

Zespół opiekujący się ciężarną jest przygotowany do rozmowy na temat wrodzonej przepukliny przeponowej i dostępnych opcji. Należy do nich kontynuowanie ciąży bądź przerwanie ciąży. Być może będą chcieli Państwo zasięgnąć więcej informacji o wrodzonej przepuklinie przeponowej. Pomocne może być porozmawianie z organizacją wsparcia, która ma doświadczenie w pomaganiu rodzicom w tej sytuacji.

W przypadku zdecydowania się na kontynuowanie ciąży zespół specjalistów pomoże:

• zaplanować dalszą opiekę nad ciężarną i poród,
• przygotować się na zabranie noworodka do domu.

W przypadku decyzji o przerwaniu ciąży rodzice otrzymają informacje na temat całego procesu i oferowanego wsparcia. Ciężarna powinna otrzymać możliwość wyboru, gdzie i w jaki sposób chce zakończyć ciążę, a także indywidualne wsparcie dla siebie i członków rodziny.

Tylko Państwo wiedzą, co będzie najlepsze dla siebie i swojej rodziny. Każda decyzja spotka się ze zrozumieniem i wsparciem ze strony pracowników służby zdrowia.

Kolejne ciąże

W przypadku zdecydowania się na kolejne dziecko mało prawdopodobne jest, że wystąpi u niego wrodzona przepuklina przeponowa.

Szansa, że w kolejnej ciąży kobiety, która miała wcześniej dziecko z wrodzoną przepukliną przeponową, zostanie ponownie rozpoznana ta wada, wynosi 2 na 100 (2%).

Dodatkowe informacje

Antenatal Results and Choices (ARC) to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która pomaga podejmować decyzje w związku z badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi oraz o kontynuowaniu bądź przerwaniu ciąży.

The Congenital Diaphragmatic Hernia Charity (CDH UK) to organizacja charytatywna, która oferuje informacje i porady pacjentom, ich rodzinom, lekarzom i innym organizacjom na temat wrodzonej przepukliny przeponowej (w tym ewentracji przepony), począwszy od diagnozy aż po wczesne dzieciństwo i na dalszych etapach.

NHS.UK oferuje kompletny przewodnik po schorzeniach, objawach i opcjach leczenia, w tym informacje o zalecanych działaniach i kiedy należy zgłosić się po pomoc.

Informacje dla rodziców, którym zaoferowano diagnostyczne badanie prenatalne w postaci biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji.

Informacje o tym, jak NHS England wykorzystuje i chroni dane z badań przesiewowych.

Informacje o tym, jak wystąpić z programu badań przesiewowych.