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接受绒毛活检 (CVS) 或羊膜穿刺诊断检测的孕妇须知 (Chinese)

Updated 25 April 2025

Applies to England

CVS和羊膜穿刺是诊断性检测。诊断性检测可以通过检测染色体的遗传信息来确定宝宝是否患有严重疾病。

CVS和羊膜穿刺都是有创检测。有创检测需要从孕妇体内采集样本。

适用人群

您正在阅读本信息，因为医生向您建议了 CVS 或羊膜穿刺。在决定是否进行这些检查之前，与医生或助产士讨论可能的结果和后果会对您有所帮助。

决定权在您。

如果出现以下情况，我们将为您提供 CVS 或羊膜穿刺:

• B超检查有意外发现
• 唐氏综合征、或爱德华氏综合征、和帕陶综合征筛查测试结果显示您的宝宝患有这些疾病的几率较高
• 您曾孕育/分娩过患有遗传病的宝宝
• 您或宝宝的父亲有其他遗传病的家族史，如镰状细胞病、重型地中海贫血、或囊性纤维化

由您决定

这些信息应辅助您与医生的讨论，并不是取而代之。医护人员会帮助您做出适合您的决定，并在您做出决定时给予支持。

他们应该给您足够的时间来讨论您的选择。您可以询问更多信息，不必立即做出决定。由您决定。

您可以选择：

• 不做进一步检测
• 有创检测 (CVS 或羊膜穿刺)

医护人员应与您讨论:

• CVS 或羊膜穿刺可检测出的病症
• CVS 或羊膜穿刺导致流产的几率
• 哪种检测（CVS 或羊膜穿刺）更适合您
• 我们如何在实验室检测 CVS 或羊膜穿刺样本，这些检测的可能结果及其可靠性
• 我们需要为您重复诊断检测的几率
• 何时以及如何获得 您的CVS 或羊膜穿刺检测结果
• 如果检测发现您的宝宝有染色体或遗传疾病，可供您选择的措施

如果您决定进行检测

如果您决定做 CVS 或羊膜穿刺，大多数医院建议您带人同行，但不要带孩子。大多数医院表示，手术前后可以正常饮食。就诊时，您可能需要让膀胱充盈。医生或助产士会在您来之前告诉您。如果您不确定，可以询问他们。医院会具体进行说明。两种手术通常各需时约10分钟。为您安排的预约时间可能会较长，以便有时间让您和医护人员在手术前进行讨论，并让您在手术后休息。

如果您决定不进行检测

如果您决定不做 CVS 或羊膜穿刺，您仍然可以接受常规产前护理的所有其他部分。助产士会向您解释这对您意味着什么。

绒毛活检 (CVS)

如果您要做 CVS，我们会从胎盘中提取微小的组织样本（胎盘组织）进行检测。样本中含有宝宝的部分细胞，其中包含遗传信息（DNA）。

CVS 通常在怀孕 11 到 14 周时进行，但也可以推迟。如果由于胎盘位置等原因，医生认为手术不安全，他们可能会让您在 7 到 14 天后再去一次，届时胎盘会更大，医生更容易触及。非常罕见的情况下，如果无法进行 CVS，您可能会在怀孕 15 周后接受另一种诊断性检测（羊膜穿刺）。

CVS 可以:

• 经腹部（肚子） – 经腹部
• 通过宫颈（子宫颈） – 经宫颈

经腹部的方式更为常见，因为它通常更容易操作。经宫颈 CVS 也更有可能在手术后立即导致阴道出血，每 100 名接受这种手术的女性中有 10 名会出现这种情况。

两种方法导致的流产风险一样。如果经宫颈 CVS 比经腹部CVS 更容易触及胎盘，那么经宫颈 CVS 可能比经腹 CVS 更受青睐。

拔出针头后，医生将通过B超对宝宝进行短暂观察。

唐氏综合征、或爱德华氏综合征、和帕陶综合征筛查测试结果显示高风险之后进行CVS

大约 3 天后，您就会得到快速 CVS 结果。

如果快速 CVS 结果显示之前已筛查出的病症之一，并且B超也有相关发现，医生会与您讨论可供您选择的措施。

如果快速 CVS 结果显示之前已筛查出的病症之一，但B超没有发现相关情况，则医生可能需要对原始 CVS 样本进行进一步检测。如果需要这种进一步的检测，可能需要两周时间才能出结果，如果您考虑终止妊娠，我们会建议您等待结果。

这是因为一种叫做局限性胎盘嵌合（CPM）的罕见情况，即胎盘中的 DNA 与胎儿的 DNA 不同。在极少数情况下，您可能会进行另一种诊断检测（羊膜穿刺）来检测胎儿的 DNA。

经腹部 CVS

我们会用消毒剂清洁您的腹部（肚子），并可能使用局部麻醉剂注射来麻痹一小块区域。我们会将一根细针穿过您的腹部，插入您的子宫（子宫腔），采集样本。我们使用B超探头来引导针的方向。

经宫颈 CVS

我们将小镊子穿过您的阴道和子宫颈，并使用B超扫描将其引向胎盘。我们穿过宫颈采集胎盘组织的微小样本。

羊膜穿刺

如果进行羊膜穿刺，我们会抽取少量羊水（胎儿在子宫内的周围水）进行检测。样本中含有宝宝的部分细胞，其中包含遗传信息。

羊膜穿刺通常在怀孕 15 到 20 周之间进行，但也可以推迟。

我们会用消毒剂清洁您的腹部，并可能使用局部麻醉剂注射来麻痹一小块区域。我们会将一根细针刺进您的腹部，并刺入您的子宫取样。我们使用B超探头来引导针的方向。

偶尔，每 100 名妇女中只有不到 7 人在我们第一次尝试时无法抽取到足够的羊水，我们不得不重新取样。这通常是由于宝宝的位置导致的。

如果第二次尝试失败，我们会安排下一次预约并再次进行羊膜穿刺。

拔出针头后，我们通过B超对胎儿进行短时间观察。

羊膜穿刺通常在 3 天左右出结果。它们是宝宝 DNA 的真实反映。

CVS和羊膜穿刺的可能风险

大多数女性表示CVS 或羊膜穿刺不舒服，但不疼。有人说这种感觉就像痛经。

测试前后您可能会感到焦虑。之后的几个小时内您可能会感到痉挛。这是正常现象。如有任何不适，您可以服用扑热息痛（paracetamol）。术后无需休息或停止驾驶。

第一次 CVS 或羊膜穿刺并不总能得出结果。每 100 名孕妇中最多有 6 人（6%）将接受第二次手术。

大约每 200 名接受 CVS 或羊膜穿刺的孕妇中有一人会流产。我们不知道为什么有些孕妇在这些手术后会流产。大多数流产发生在手术后 3 天内，但也有可能最晚在手术后 2 周内发生。在进行 CVS 或羊膜穿刺后，您无法避免流产。

CVS 或羊膜穿刺导致严重感染的风险低于千分之一。如果您出现以下任何症状，应立即致电您的助产士或医生，或您进行检测的医院：

• 持续或剧烈疼痛
• 发烧达到或超过 38摄氏度 (100.4华氏度)
• 发冷或颤抖
• 阴道大量出血
• 阴道有分泌物或透明液体流出
• 宫缩

为怀有双胞胎的孕妇进行检测

如果您怀的是双胞胎，可以进行 CVS 或羊膜穿刺。

双胎妊娠的 CVS 或羊膜穿刺更为复杂，应在专家科室进行。医生可能需要两次刺入针头两次，以便从每个胎儿身上获取胎盘或胎液样本。通过 CVS，从同一个宝宝身上获得两个样本的几率很小，这可能会产生误导性结果。

双胞胎进行 CVS 和羊膜穿刺的流产风险是单胎的两倍。如果发生这种情况，可能会导致两个宝宝都流产。

其它考虑因素

如果您的血型是Rh（恒河猴）阴性，建议您在手术后注射抗D免疫球蛋白，以防止产生针对宝宝血细胞的抗体。

如果您的艾滋病毒（HIV）检测呈阳性，CVS 或羊膜穿刺可能会增加将 HIV 传染给宝宝的风险。您应该与您的产科医生讨论，以决定什么对您和宝宝最有利。

如果您患有乙肝或丙肝病毒，CVS 或羊膜穿刺可能会增加您将这种病毒传染给宝宝的风险。为您护理的专家小组将能为您提供进一步的建议。

可能的结果

医院会将您的胎盘组织样本（CVS）或羊水样本（羊膜穿刺）送到实验室进行检测。

根据实验室检测的类型，您通常会收到 2 份结果，第一份在 3 天后，第二份在 2 周后。

您通常可以选择是通过电话查询结果，或者再次到医院面对面查询结果。

在大多数情况下，结果会以一种或另一种方式告诉您，您的宝宝是否患有检测所要发现的病症。

大多数 CVS 或羊膜穿刺结果显示，宝宝并不存在检测所要发现的病症。

有些孕妇会被告知，她们的宝宝患有检测所要发现的病症。

极少情况下，也会有孕妇为了检测唐氏综合征、爱德华氏综合征、或帕陶综合征而进行 CVS 或羊膜穿刺检查，结果却检测出不同的病症。

如果 CVS 或羊膜穿刺检测结果显示宝宝不存在所检查的病症，则可以排除大多数病症，但不能排除所有病症。如有需要，您可以与医护人员讨论这个问题。

如果结果显示您的宝宝患有所检测的染色体或基因疾病，您的医生或助产士会向您解释这对您和宝宝可能意味着什么。

如果结果显示您的宝宝患有某种疾病，您应该可以与儿科医生顾、遗传学顾问或基因咨询师交谈。

您可能会选择:

• 继续妊娠
• 终止妊娠

持续支持和护理

决定是否继续妊娠由您自己考虑。如果您决定继续妊娠，您的医生或助产士会讨论您的护理问题，以及如何在孕期和产后最好地照顾您的宝宝。

如果您决定终止妊娠，我们会向您提供有关终止妊娠的相关信息，以及如何为您提供支持的信息。这将包括您可以选择的终止妊娠方式。

无论您做出什么决定，您的医护人员都会支持您。

更多信息

NHS.UK 有以下信息:

• 绒毛取样
• 羊膜穿刺

NHS的筛查项目使用来自您在NHS系统中记录的个人信息，在正确的时间邀请您进行筛查。英格兰NHS系统也使用您的信息，以确保您得到高质量的护理，并改进筛查计划。更多有关 我们如何使用和保护您的个人信息，您的个人选择，请查询: www.gov.uk/phe/screening-data

产前检查结果与选择   (ARC)是一个全国性的慈善机构，为人们就筛查和诊断，以及是否继续妊娠做出决定提供支持。您可以通过网站或致电 020 713 7486 与他们联系。