Guidance

Informații pentru femeile gravide cărora li se oferă o biopsie de vilozități coriale (CVS), sau un test diagnostic de amniocenteză. (Romanian)

Updated 25 April 2025

Applies to England

Biopsia de vilozități coriale (CVS) și amniocenteza sunt teste de diagnostic. Testele de diagnosticare pot spune dacă bebelușul dvs. are sigur o afecțiune gravă, prin verificarea cromozomilor săi pentru informații genetice.

Atât CVS, cât și amniocenteza sunt teste invazive. Testele invazive implică prelevarea unei probe din corpul femeii.

Cui se adresează aceste informații

Citiți aceste informații, pentru că vi s-a oferit un test CVS sau amniocenteză. V-ar fi de ajutor o discuție medicul sau cu moașa despre rezultatele posibile, înainte de a decide să faceți sau nu vreunul din aceste teste.

Decizia vă aparţine.

Vă oferim un CVS sau o amniocenteză, dacă:

• au existat constatări neașteptate la ecografie
• aveți o șansă mai mare, în urma rezultatului la testul de screening pentru sindromul Down, sau sindromul Edwards și sindromul Patau
• ați avut anterior o sarcină/un copil cu o afecțiune genetică
• dumneavoastră sau tatăl copilului, aveți un istoric familial al unei alte afecțiuni genetice, cum ar fi: siclemia, talasemia majoră, sau fibroza chistică

Este numai decizia dvs.

Aceste informații ar trebui să susțină, nu să înlocuiască, discuțiile pe care le aveți cu cadrul medical. Cadrul medical vă va ajuta să luați decizia corectă și vă va sprijini după luarea deciziei.

Acesta vă va acorda suficient timp pentru a discuta opțiunile pe care le aveți. Puteți solicita mai multe informații și nu trebuie să decideți pe loc. Este numai decizia dvs. Puteți decide astfel:

• nu doriți teste suplimentare
• un test invaziv (CVS sau amniocenteză)

Cadrul medical ar trebui să discute despre:

• afecțiunile pe care le poate detecta CVS sau amniocenteza
• riscul de avort spontan de la CVS sau amniocenteză
• care test (CVS sau amniocenteză) ar fi mai potrivit pentru dvs.
• cum testăm probele de CVS sau amniocenteză în laborator, rezultatele posibile ale acestor teste și fiabilitatea lor
• posibilitatea de a trebui să vă oferim repetarea unui test de diagnosticare
• când și cum obțineți rezultatele unui test CVS sau amniocenteză
• opțiunile dvs. dacă faceți un test și se constată că bebelușul dvs. are o afecțiune cromozomială sau genetică

Dacă decideți să faceți testul

Dacă decideți să faceți CVS sau amniocenteza, majoritatea spitatelor vă sugerează să vă acompanieze cineva, dar nu un copil. Majoritatea spitalelor spun că este în regulă mâncatul și băutul normal înainte și după procedură. Este posibil să fie nevoie ca la programare să aveți vezica plină. Veți fi anunțată de medic sau de moașă, înainte de sosire. Dacă nu sunteți sigură, întrebați-i. Spitalul vă va da indicații precise. Ambele proceduri durează aproximativ 10 minute. Programarea dvs. poate fi mai lungă, pentru a vă acorda timp mai întâi pentru a discuta procedura și pentru a vă odihni după aceea.

Dacă decideți să nu faceți testul

Dacă decideți să nu faceți un CVS sau amniocenteză, puteți beneficia în continuare de toate celelalte componente ale îngrijirii prenatale de rutină. Moașa vă va explica ce înseamnă acest lucru.

Biopsia de vilozități coriale (CVS)

Dacă faceți un CVS, luăm o mică probă de țesut din placentă (țesut placentar) pentru testare. Proba conține o parte dintre celulele bebelușului cu informații genetice (ADN).

CVS se face, de obicei, între săptămânile 11 și 14 de sarcină, dar se poate face și mai târziu. Dacă medicul decide că nu este sigură efectuarea procedurii, de exemplu din cauza poziției placentei, acesta vă poate oferi o altă programare peste 7-14 zile, când placenta va fi mai mare și mai ușor accesibilă. Foarte rar, este posibil să vi se ofere un alt test de diagnosticare (amniocenteză) după 15 săptămâni de sarcină, dacă nu se poate efectua un CVS.

CVS se poate face astfel:

• prin abdomen (burtă) – transabdominal
• prin colul uterin – transcervical

Metoda transabdominală este mai frecventă, deoarece este adesea mai ușor de efectuat. CVS transcervical este, de asemenea, mai probabil să provoace sângerări vaginale imediat după procedură, care apar la aproximativ 10 din 100 de femei care au această procedură.

Nu există nicio diferență între cele 2 metode, cu privire la riscul de avort spontan. CVS transcervical poate fi de preferat CVS-ului transabdominal, dacă este mai ușor de ajuns la placentă în acest mod.

După scoaterea acului, bebelușul este observat pentru un timp scurt, prin intermediul ecografiei.

CVS după un rezultat cu șanse mai mari de sindrom Down, sindrom Edwards sau sindrom Patau

Veți obține un rezultat CVS rapid, în aproximativ 3 zile.

Dacă rezultatul CVS rapid arată existența uneia dintre afecțiunile analizate, și dacă apar constatări relevante la ecografie, atunci medicul va discuta cu dumneavoastră opțiunile posibile.

Dacă rezultatul CVS rapid arată existența uneia dintre afecțiunile analizate, și nu apar constatări relevante la ecografie, atunci poate fi nevoie de un test suplimentar pe proba inițială de CVS. Dacă este necesar acest test suplimentar, poate dura aproximativ două săptămâni pentru a obține rezultatul și vi se recomandă să îl așteptați, înainte de a lua o decizie de întrerupere a sarcinii.

Și asta din cauza unei afecțiuni rare, denumită mozaicism placentar închis (CPM), în care ADN-ul din placentă nu este același cu ADN-ul copilului. Într-un număr foarte mic de cazuri, vi se poate oferi un alt test de diagnosticare (amniocenteză) pentru a testa ADN-ul copilului.

CVS transabdominal

Vă curățăm abdomenul (burta) cu antiseptic și este posibil să facem o injecție cu anestezic local pentru a amorți o mică porțiune. Introducem un ac fin prin abdomen în uter, pentru a preleva proba. Folosim o sondă cu ultrasunete pentru a dirija acul.

CVS transcervical

Introducem un forceps mic prin vagin și colul uterin și îl ghidăm spre placentă folosind scanarea cu ultrasunete. Colectăm o mică probă de țesut placentar prin colul uterin.

Amniocenteza

Dacă faceți amniocenteză, luăm o cantitate mică de lichid amniotic (apa din jurul bebelușului din interiorul uterului) pentru testare. Proba conține o parte dintre celulele bebelușului cu informații genetice.

Amniocenteza se face, de obicei, între 15 și 20 de săptămâni de sarcină, dar se poate face și mai târziu.

Vă curățăm abdomenul cu antiseptic și este posibil să facem o injecție cu anestezic local pentru a amorți o mică porțiune. Introducem un ac fin prin abdomen în uter, pentru a preleva proba. Folosim o sondă cu ultrasunete pentru a dirija acul.

Câteodată, la mai puțin de 7 din 100 de femei, nu putem lua suficient lichid la prima încercare și trebuie să reintroducem acul. Acest lucru se datorează, de obicei, poziției bebelușului.

Dacă a doua încercare eșuează, vă vom oferi o programare în altă zi, pentru a face din nou amniocenteza.

După scoaterea acului, bebelușul este observat pentru un timp scurt, prin intermediul ecografiei.

Rezultatul amniocentezei sunt de obicei disponibile în aproximativ 3 zile. Acesta reprezintă o reflectare corectă a ADN-ului bebelușului.

Riscurile posibile ale CVS și amniocentezei

Majoritatea femeilor spun că CVS sau amniocenteza sunt mai degrabă inconfortabile decât dureroase. Unele paciente spun că durerea e similară cu cea de la ciclu.

Este posibil să vă simțiți anxioasă înainte și după test. Poate veți avea crampe pentru câteva ore. Este ceva normal. Puteți lua paracetamol pentru disconfort. Nu este nevoie să vă odihniți, sau să nu vă urcați la volan, după procedură.

Nu este întotdeauna posibil să se obțină un rezultat după primul CVS sau amniocenteză. Până la 6 din 100 de femei (6%) vor beneficia de o a doua procedură.

Aproximativ una din 200 de femei care au un CVS sau amniocenteză, va pierde sarcina. Nu știm de ce unele femei pierd sarcina după aceste proceduri. Cele mai multe avorturi spontane au loc în termen de 3 zile de la procedură, dar se pot întâmpla și până la 2 săptămâni după. Nu puteți face nimic pentru a preveni un avort spontan după un CVS sau amniocenteză.

Există riscul ca mai puțin de 1 din 1000 de cazuri de CVS sau amniocenteză să provoace o infecție gravă. Trebuie să sunați imediat moașa sau medicul, sau spitalul la care ați efectuat testul, dacă prezentați oricare dintre următoarele simptome:

• durere continuă sau severă
• temperatură de 38°C (100.4°F) sau mai mare
• frisoane
• sângerări vaginale abundente
• secreții vaginale
• contracții

Testarea femeilor însărcinate cu gemeni

Puteți face CVS sau amniocenteză dacă sunteți însărcinată cu gemeni.

CVS sau amniocenteza la sarcinile cu gemeni este mai complicată și trebuie efectuată într-o unitate specializată. Este posibil ca medicul să trebuiască să introducă acul de două ori pentru a obține probe de placentă sau lichid de la fiecare copil. Cu CVS există o mică șansă de a obține 2 probe de la același copil, ceea ce ar putea da rezultate înșelătoare.

Riscul de avort spontan atunci când aveți CVS și amniocenteză cu gemeni este de aproximativ două ori mai mare decât în cazul sarcinilor unice. Dacă se întâmplă acest lucru, poate duce la avortul spontan al ambilor copii.

Alte considerente

Dacă grupa dvs. sanguină este Rh negativă, vi se va recomanda să faceți o injecție cu imunoglobulină anti-D după procedură, pentru a împiedica dezvoltarea de anticorpi împotriva celulelor sanguine ale bebelușului.

Dacă sunteți pozitivă HIV, CVS sau amniocenteza ar putea crește riscul de a transmite HIV copilului. Ar trebui să discutați cu obstetricianul dvs. pentru a decide ce este mai bine pentru dumneavoastră și copil.

Dacă aveți hepatită B sau C, CVS sau amniocenteza ar putea crește riscul de a o transmite copilului. Echipa de specialitate care vă îngrijește vă va oferi mai multe sfaturi.

Rezultate posibile

Spitalul va trimite proba de țesut din placentă (CVS), sau din lichidul amniotic (amniocenteză), la un laborator pentru testare.

În funcție de tipul de test de laborator, veți primi, de obicei, 2 rezultate: primul după 3 zile și al doilea după 2 săptămâni.

În general, puteți alege dacă să primiți rezultatele prin telefon, sau să veniți din nou la spital și să primiți rezultatele în persoană.

În majoritatea cazurilor, rezultatul vă va informa, într-un fel sau altul, dacă bebelușul are afecțiunea pe care o cerceta testul.

Majoritatea rezultatelor CVS sau amniocentezei arată că bebelușii nu au afecțiunea pe care o cerceta testul.

Unor femei li se va spune că bebelușul are afecțiunea pe care o cerceta testul.

Foarte rar, femeile fac un test CVS sau amniocenteză pentru a detecta sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau, dar testul detectează o altă afecțiune.

Rezultatul testului CVS sau amniocenteză care arată că un copil nu are afecțiunile testate, exclude majoritatea afecțiunilor, dar nu pe toate. Dacă e nevoie, puteți discuta acest lucru cu cadrul medical.

Dacă rezultatul arată că bebelușul are afecțiunea cromozomială sau genetică pentru care este testat, medicul sau moașa vă va explica ce poate însemna acest lucru pentru dvs. și copil.

Dacă rezultatul arată că bebelușul are o afecțiune, ar trebui să puteți dicuta cu un medic specialist pediatru, un medic specialist genetician, sau un consultant genetician.

Puteți decide să:

• continuați sarcina
• să întrerupeți sarcina

Suport și îngrijire continue

Decizia de a continua sau nu sarcina, va fi personală. Dacă decideți să continuați sarcina, medicul sau moașa va discuta despre îngrijirea dvs. și despre cum să aveți grijă cel mai bine de copil, în timpul sarcinii și după naștere.

Dacă decideți să întrerupeți sarcina, vi se vor oferi informații despre ce implică acest lucru și cum veți fi sprijinită. Aceasta va include opțiunile pe care le aveți cu privire la modul de întrerupere a sarcinii.

Orice decizie veți lua, veți fi susținută de cadrele medicale.

Mai multe informații

NHS.UK are mai multe informații la:

• biopsia de vilozități coriale
• amniocenteză

Programele de screening ale NHS utilizează datele personale pentru a se asigura că sunteți invitată la screening la timp. NHS Anglia utilizează, de asemenea, informațiile dvs. pentru a se asigura că primiți îngrijiri de bună calitate. Aflați mai multe despremodul în care informațiile dvs. sunt utilizate și protejate și despre opțiunile dvs.

Antenatal Results and Choices (ARC - Rezultate prenatale și opțiuni) este o organizație de caritate care operează la nivel național pentru a sprijini femeile în a lua decizii legate de screening și diagnostic și de continuare a sarcinii. Îi puteți contacta pe site-ul lor web, sau îi puteți suna la 020 713 7486.