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Informação para as grávidas a quem for proposto fazer uma biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) ou teste de diagnóstico de amniocentese. (Portuguese)

Updated 25 April 2025

Applies to England

A biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) e amniocentese são testes de diagnóstico. Os testes de diagnóstico verificam a informação genética nos cromossomas do bebé para saber se tem definitivamente uma doença grave.

A BVC e amniocentese são testes de diagnóstico. Os testes invasivos consistem em colher uma amostra do corpo da mulher.

A quem se destina esta informação

Está a ler esta informação porque lhe foi proposto fazer a BVC ou amniocentese. Poderá ajudá-la a conversar sobre os possíveis resultados com o(a) seu(sua) médico ou parteira, antes de decidir se quer ou não fazer um destes testes.

A decisão é sua.

Propomos a BVC ou amniocentese, se:

• a ecografia tiver resultados fora do normal
• tiver uma probabilidade mais elevada de síndrome de Down ou síndrome de Edwards e síndrome de Patau
• já tiver tido uma gravidez/bebé com uma doença genética
• você ou o pai do bebé tiverem um historial familiar de outra doença genética, como anemia falciforme, talassemia maior ou fibrose quística

A decisão é sua

Esta informação deve apoiar, mas não substituir, eventuais discussões que tenha com o seu profissional de saúde. O seu profissional de saúde irá ajudá-la-á e apoiá-la a tomar a decisão certa para si.

Dar-lhe-á tempo suficiente para conversar sobre as suas opções. Pode pedir mais informação e não tem de decidir imediatamente. A decisão é sua. Terá a opção de:

• não fazer mais testes
• fazer um teste invasivo (BVC e amniocentese)

O seu profissional de saúde deverá falar consigo sobre:

• as doenças detetadas pela BVC e amniocentese
• a probabilidade de ter um aborto espontâneo resultante da BVC ou amniocentese
• qual o teste (BVC ou amniocentese) mais apropriado para si
• como testamos as amostras para a BVC ou amniocentese no laboratório, os possíveis resultados e a sua fiabilidade
• a probabilidade de termos de lhe propor um novo teste de diagnóstico
• quando e como vai receber os resultados da BVC ou amniocentese
• as suas opções se fizer um teste e se constatar que o bebé tem uma cromossomopatia ou doença genética

Se decidir fazer o teste

Se decidir fazer uma BVC ou amniocentese, a maior parte dos hospitais sugere que traga alguém consigo, mas não deve trazer crianças. A maior parte dos hospitais diz que é seguro comer e beber normalmente antes do procedimento. Talvez necessite de ter a bexiga cheia quando vier à consulta. O(A) seu(sua) médico(a) ou parteira informá-la-á antes de vir. Em caso de dúvida, pergunte-lhes. O seu hospital dar-lhe-á instruções específicas. Ambos os procedimentos têm, normalmente, uma duração aproximada de 10 minutos. A sua consulta poderá ser mais longa, para ter tempo para discutir o procedimentos antecipadamente e descansar após o procedimento.

Se decidir não fazer o teste

Se decidir não fazer uma BVC ou amniocentese, continua a ter acesso a todas as outras partes dos seus cuidados de rotina pré-natais. A sua parteira explicar-lhe-á o respetivo significado.

Biópsia das vilosidades coriónicas (BVC)

Na BVC, recolhemos uma minúscula amostra de tecido da sua placenta (tecido placentário) para testagem. A amostra contém algumas das células do bebé com informação genética (ADN).

Normalmente, a BVC é realizada entre a 11.ª e 14.ª semana de gravidez, mas pode ser feita mais tarde. Se o(a) médico(a) decidir que não é seguro fazer o procedimento, por exemplo devido à posição da placenta, poderá propor-lhe agendar outra consulta 7 a 14 dias mais tarde, quando a placenta for maior e mais fácil de aceder. Muito ocasionalmente, poderão propor-lhe outro teste de diagnóstico (amniocentese) após as 15 semanas de gravidez, se não for possível realizar uma BVC.

A BVC pode ser realizada:

• através do abdómen (barriga) – transabdominal
• através do colo uterino (entrada do útero) – transcervical

O método transabdominal é mais comum, porque muitas vezes é mais fácil de realizar. A BVC transcervical também tem uma probabilidade mais elevada de causar sangramento vaginal logo a após o procedimento, o que ocorre em cerca de 10 em cada 100 mulheres que fazem o procedimento.

Não há diferença no nível de risco dos 2 métodos de causar um aborto espontâneo. A BVC transcervical poderá ser preferível à BVC transabdominal, se o acesso à placenta for mais fácil deste modo.

Depois de se retirar a agulha, o bebé é observado durante um breve período por meio ecográfico.

A BVC se o resultado indicar uma probabilidade mais elevada de síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Patau

Vai receber o resultado rápido da BVC dentro de 3 dias.

Se o resultado rápido da BVC indicar uma das doenças rastreadas e se a ecografia assinalar algo de relevante, o(a) seu(sua) médico(a) falará consigo sobre as opções ao seu dispor.

Se o resultado rápido da BVC indicar uma das doenças rastreadas e se a ecografia não assinalar nada de relevante, poderá ser necessário fazer um novo teste na amostra original da BVC. Se for necessário realizar este teste adicional, o resultado pode levar até duas semanas a chegar e será aconselhada a esperar por estes resultados caso esteja a pensar em terminar a gravidez.

Isto deve-se ao facto de haver uma doença rara chamada mosaicismo confinado à placenta (MCP), na qual o ADN da placenta é diferente do ADN do bebé. Num número muito pequeno de casos, poderá ser proposto outro teste de diagnóstico (amniocentese) para testar o ADN do bebé.

BVC Transabdominal

Limpamos o seu abdómen (barriga) com antisético e utilizamos uma anestesia local injetada para adormecer uma pequena área. Introduzimos uma agulha fina através do abdómen até ao útero para colher a amostra. Utilizamos uma sonda ecográfica para orientar a direção da agulha.

BVC transcervical

Introduzimos fórceps pequenos através da vagina e colo uterino e orientamos o instrumento até à placenta com uma ecografia. Recolhemos uma pequena amostra de tecido placentário através do colo uterino.

Amniocentese

Se fizer uma amniocentese, recolhemos uma pequena quantidade de líquido amniótico (a água ao redor do seu bebé dentro do útero) para testagem. A amostra contém algumas das células do bebé com informação genética.

Normalmente, a amniocentese é realizada entre a 15.ª e 20.ª semana de gravidez, mas pode ser feita mais tarde.

Limpamos o seu abdómen com antisético e utilizamos uma anestesia local injetada para adormecer uma pequena área. Introduzimos uma agulha fina através do abdómen até ao útero para colher a amostra. Utilizamos uma sonda ecográfica para orientar a direção da agulha.

Ocasionalmente, em menos de 7 em cada 100 mulheres, não conseguimos colher líquido suficiente na primeira tentativa e temos de reintroduzir a agulha. Normalmente, isto deve-se à posição do bebé.

Se a segunda tentativa não tiver sucesso, agendar-lhe-emos uma nova consulta noutro dia para fazer a amniocentese.

Depois de se retirar a agulha, o bebé é observado durante um breve período por meio ecográfico.

Normalmente, os resultados da amniocentese estão disponíveis dento de cerca de 3 dias. São reflexo fiável do ADN do bebé.

Possíveis riscos da BVC e amniocentese

A maior parte das mulheres diz que a BVC ou amniocentese é desconfortável ao invés de dolorosa. Algumas dizem que é semelhante à dor menstrual.

Poderá sentir-se ansiosa antes e após o teste. Poderá notar algumas cãibras subsequentemente durante algumas horas. Isto é normal. Pode tomar paracetamol para o desconforto. Não necessita de descanso ou de parar de conduzir após o procedimento.

Nem sempre é possível ter um resultado da primeira BVC ou amniocentese. Um segundo procedimento será proposto em até 6 em cada 100 mulheres (6%).

Cerca de uma em cada 200 mulheres que fazem uma BVC ou amniocentese tem um aborto espontâneo. Não sabemos porque é que algumas mulheres têm um aborto espontâneo após estes procedimentos. A maior parte dos abortos espontâneos ocorrem dentro de 3 dias do procedimento, mas podem ocorrer até 2 semanas mais tarde. Não há nada que possa fazer para evitar um aborto espontâneo após a BVC ou amniocentese.

Há um nível de risco inferior a 1 em 1000 de que a BVC ou amniocentese cause uma infeção grave. Deve contactar imediatamente a sua parteira ou médico(a), ou o hospital onde fez o teste, se sentir algum dos seguintes sintomas:

• dor constante ou intensa
• temperatura igual ou superior a 38 °C (100,4 °F)
• arrepios e calafrios
• sangramento vaginal intenso
• corrimento de líquido transparente da vagina
• contrações

Teste para mulheres grávidas com gémeos

Pode fazer a BVC ou amniocentese se estiver grávida com gémeos.

A BVC ou amniocentese em gestações de gémeos é mais complicada e deve ser realizada por uma unidade de especialistas. O(A) médico(a) poderá ter de introduzir a agulha duas vezes para colher amostras da placenta ou de líquido de cada bebé. Com a BVC, há uma pequena probabilidade de se obter 2 amostras do mesmo bebé, o que pode causar resultados incorretos.

O risco de aborto espontâneo ao realizar a BVC e amniocentese em gémeos é cerca de duas vezes mais elevado do que em gestações de um só bebé. Se ocorrer, pode causar o aborto espontâneo de ambos os bebés.

Outras considerações

Se o seu grupo sanguíneo for RH (rhesus) negativo, vão recomendar-lhe que receba uma vacina de imunoglobulina anti-D após o procedimento para prevenir a produção de anticorpos contra as células do bebé.

Se for seropositiva, a BVC ou amniocentese poderá aumentar o risco de transmissão do VIH ao bebé. Deve falar com o(a) seu(sua) obstetra para decidir o que é melhor para si e para o bebé.

Se for tiver hepatite B ou hepatite C, a BVC ou amniocentese poderão aumentar o risco de transmissão do vírus ao bebé. A equipa de especialistas a cuidar de si poderá aconselhá-la a esse respeito.

Resultados possíveis

O hospital enviará a amostra do tecido da placenta (BVC) ou líquido amniótico (amniocentese) para ser testada num laboratório.

Consoante o tipo de teste de laboratório, receberá normalmente 2 resultados, o primeiro após 3 dias e o segundo após 2 semanas.

Normalmente, pode escolher receber os resultados por telefone ou vir novamente ao hospital e receber os resultados em pessoa.

Na maior parte dos casos, o resultado indicará se o bebé tem, ou não, a doença rastreada.

A maior parte dos resultados de testes de BVC ou amniocentese mostram que os bebés não têm a doença rastreada.

Algumas mulheres serão informadas de que o bebé tem a doença rastreada.

Muito ocasionalmente, as mulheres fazem a BVC ou amniocentese para detetar a síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Patau e o teste deteta uma doença diferente.

O resultado de um teste de BVC ou amniocentese que mostre que o bebé não tem a doença rastreada elimina a possibilidade da maior parte das outras doenças, mas nem todas. Poderá falar com o seu profissional de saúde a este respeito, se necessitar.

Se o resultado mostrar que o bebé tem a cromossomopatia ou doença genética rastreada, o(a) seu(sua) médico(a) ou parteira falará consigo sobre o significado disso para si e para o bebé.

Se o resultado mostrar que o bebé tem uma doença, deverá poder falar com um(a) especialista pediátrico(a), especialista genético ou conselheiro(a) genético(a).

Poderá decidir:

• continuar com a gravidez
• terminar a gravidez (fazer um aborto)

Continuação do apoio e cuidados

A decisão de continuar ou não com a gravidez é extremamente pessoal. Se decidir continuar com a gravidez, o(a) seu(sua) médico(a) ou parteira falará consigo sobre os seus cuidados e como melhor cuidar do bebé durante o parto e gravidez.

Se decidir terminar a gravidez, ser-lhe-á dada informação a esse respeito e como será apoiada. A informação incluirá as escolhas ao seu dispor acerca do método do aborto.

Independentemente da decisão que tomar, os seus profissionais de saúde apoiá-la-ão.

Mais informação

O site NHS.UK tem informação sobre:

• biópsia das vilosidades coriónicas
• amniocentese

Os programas de rastreio do Serviço Nacional de Saúde (NHS Screening Programmes) usam dados de informação pessoal dos pacientes, para assegurar que estes são convidados a fazer o rastreio na altura certa. O NHS England também usa os seus dados para se certificar de que recebe cuidados de alta qualidade. Consulte mais informação sobre como os seus dados são utilizados e protegidos, bem com as suas opções.

A Antenatal Results and Choices (ARC) é uma instituição de beneficência nacional que presta apoio às pessoas a tomar decisões sobre o rastreio e diagnóstico e se querem ou não continuar com uma gravidez. Pode contactar esta organização através do seu site ou telefonar para o número 020 713 7486.