Guidance

Informacje dla ciężarnych, którym zaoferowano diagnostyczne badanie prenatalne w postaci biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji (Polish)

Updated 25 April 2025

Applies to England

Biopsja kosmówki (CVS) i amniopunkcja są badaniami diagnostycznymi. Badania diagnostyczne mają na celu potwierdzenie, czy u płodu rzeczywiście występuje poważna nieprawidłowość, poprzez analizę jego chromosomów i zawartych w nich informacji genetycznych.

Biopsja kosmówki i amniopunkcja są badaniami inwazyjnymi. Badania inwazyjne polegają na pobraniu próbki z organizmu matki.

Dla kogo są przeznaczone te informacje

Otrzymali Państwo te informacje, ponieważ ciężarnej zaoferowano biopsję kosmówki lub amniopunkcję. Mają one pomóc w rozmowie z lekarzem lub położną na temat potencjalnych wyników i opcji przed podjęciem decyzji o wykonaniu badania.

Decyzja należy bowiem do Państwa.

Biopsję kosmówki lub amniopunkcję proponujemy, gdy:

• badanie USG dało nietypowy wynik,
• wynik profilaktycznego badania przesiewowego sugeruje podwyższone ryzyko obecności zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Pataua,
• we wcześniejszej ciąży lub u wcześniejszego dziecka stwierdzono chorobę genetyczną,
• w rodzinie matki lub ojca występuje inna choroba genetyczna, taka jak niedokrwistość sierpowata, ciężka postać talasemii (niedokrwistość Cooleya) lub mukowiscydoza.

Decyzja należy do Państwa

Niniejsze opracowanie powinno stanowić uzupełnienie rozmów z pracownikami służby zdrowia, a nie je zastępować. Pracownik służby zdrowia pomoże podjąć właściwą decyzję i uszanuje dokonany przez Państwa wybór.

Powinni Państwo otrzymać wystarczająco dużo czasu na omówienie wszystkich możliwości. Zawsze można poprosić o dodatkowe informacje, a decyzji nie trzeba podejmować od razu. Decyzja należy do Państwa. Można zdecydować się na:

• niewykonywanie dalszych badań,
• wykonanie badania inwazyjnego (biopsji kosmówki lub amniopunkcji).

Pracownik służby zdrowia powinien omówić z Państwem następujące kwestie:

• nieprawidłowości, które mogą zostać wykryte za pomocą biopsji kosmówki lub amniopunkcji,
• ryzyko poronienia wskutek biopsji kosmówki lub amniopunkcji,
• które badanie (biopsja kosmówki czy amniopunkcja) jest właściwsze w danym przypadku,
• jak próbki pobrane podczas biopsji kosmówki lub amniopunkcji są analizowane w laboratorium, możliwe wyniki tych badań i ich wiarygodność,
• ryzyko konieczności powtórzenia badania diagnostycznego,
• kiedy i w jaki sposób przekazane zostaną wyniki biopsji kosmówki lub amniopunkcji,
• opcje dostępne w przypadku wykonania badania i potwierdzenia, że płód ma wadę chromosomową lub genetyczną.

W przypadku decyzji o wykonaniu badania

W przypadku podjęcia decyzji o wykonaniu biopsji kosmówki lub amniopunkcji większość szpitali doradzi przyjście na badanie z osobą towarzyszącą, lecz bez dzieci. Większość szpitali poinformuje, że przed zabiegiem i po zabiegu można normalnie jeść i pić. Być może konieczne będzie przyjście na wizytę z pełnym pęcherzem. Informacji udzieli lekarz lub położna. W razie wątpliwości można o wszystko się zapytać. Szpital udzieli szczegółowych wskazówek. Każdy z omawianych zabiegów trwa około 10 minut. Na wizytę trzeba przeznaczyć jednak więcej czasu z uwagi na rozmowę przed badaniem i odpoczynek po zabiegu.

W przypadku decyzji o niewykonaniu badania

W przypadku podjęcia decyzji o niewykonywaniu biopsji kosmówki lub amniopunkcji ciężarna nadal będzie objęta standardową opieką prenatalną. Położna wyjaśni, z czym wiąże się podjęta decyzja.

Biopsja kosmówki (CVS)

Biopsja kosmówki polega na pobraniu bardzo małej próbki tkanki łożyska w celu jej zbadania. Próbka będzie zawierać komórki płodu z informacjami genetycznymi (DNA).

Biopsję kosmówki przeprowadza się zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży, ale możliwe jest również wykonanie jej później. Jeżeli lekarz uzna, że zabieg jest zbyt niebezpieczny, na przykład z uwagi na położenie łożyska, może zaproponować kolejną wizytę za 7–14 dni, kiedy łożysko będzie większe i łatwiej dostępne. W bardzo rzadkich przypadkach, jeżeli biopsja kosmówki nie będzie możliwa, zaoferowane może zostać inne badanie diagnostyczne (amniopunkcja) po 15. tygodniu ciąży.

Biopsję kosmówki można wykonać:

• przez powłoki brzuszne (brzuch) – tzw. biopsja przezbrzuszna,
• przez szyjkę macicy – tzw. biopsja przezpochwowa.

Metoda przezbrzuszna jest stosowana częściej, gdyż cały proces jest zwykle łatwiejszy. Przezpochwowa biopsja kosmówki wiąże się z większym prawdopodobieństwem krwawienia z pochwy bezpośrednio po zabiegu, do którego dochodzi u około 10 na 100 kobiet.

Ryzyko poronienia kształtuje się tak samo w przypadku obu metod. Przezpochwowa biopsja kosmówki może być lepszą opcją niż biopsja przezbrzuszna, jeżeli w ten sposób będzie łatwiej dostać się do łożyska.

Po wyjęciu igły płód jest przez krótki czas obserwowany za pomocą badania USG.

Biopsja kosmówki, gdy wynik profilaktycznego badania przesiewowego sugeruje podwyższone ryzyko obecności zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Pataua

Wynik biopsji kosmówki zostanie ustalony w trybie przyśpieszonym i podany w ciągu około 3 dni.

Jeżeli przyśpieszony wynik biopsji kosmówki będzie wskazywać na obecność jednej z wad, a w badaniu USG wykryto spójne z nią nieprawidłowości, lekarz omówi dostępne opcje.

Jeżeli przyśpieszony wynik biopsji kosmówki będzie wskazywać na obecność jednej z wad, lecz w badaniu USG nie wykryto spójnych z nią nieprawidłowości, konieczne może być przeprowadzenie kolejnej analizy próbki pobranej podczas pierwotnej biopsji kosmówki. W przypadku konieczności ponownego zbadania próbki, ustalenie wyniku może potrwać około dwa tygodnie, a ciężarnej, która rozważa przerwanie ciąży, zostanie zalecone wstrzymanie się z tą decyzją do czasu otrzymania wyniku.

Wynika to z faktu, że w rzadkich przypadkach występuje mozaikowatość łożyska (CPM), czyli stan, gdzie DNA obecne w łożysku różni się od DNA płodu. W bardzo niewielu przypadkach ciężarnej jest proponowane inne badanie diagnostyczne (amniopunkcja) w celu zbadania DNA płodu.

Przezbrzuszna biopsja kosmówki

Brzuch ciężarnej zostanie przemyty środkiem odkażającym, a także może zostać podany zastrzyk w celu miejscowego znieczulenia niewielkiej powierzchni skóry. Następnie przez powłoki brzuszne zostanie wprowadzona igła do macicy, aby pobrać próbkę. Igła jest prowadzona przy pomocy obrazowania USG.

Przezpochwowa biopsja kosmówki

Przez pochwę i kanał szyjki macicy są wprowadzane małe szczypczyki w kierunku łożyska przy pomocy obrazowania USG. Następnie pobierana jest bardzo mała próbka tkanki łożyska.

Amniopunkcja

W przypadku amniopunkcji pobierana jest niewielka ilość płynu owodniowego (wody otaczającej dziecko w macicy) w celu jego zbadania. Próbka będzie zawierać komórki płodu z informacjami genetycznymi.

Amniopunkcję przeprowadza się zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży, ale możliwe jest również wykonanie jej później.

Brzuch ciężarnej zostanie przemyty środkiem odkażającym, a także może zostać podany zastrzyk w celu miejscowego znieczulenia niewielkiej powierzchni skóry. Następnie przez powłoki brzuszne zostanie wprowadzona igła do macicy, aby pobrać próbkę. Igła jest prowadzona przy pomocy obrazowania USG.

Czasami, w 7 na 100 przypadków, przy pierwszej próbie nie udaje się pobrać wystarczającej ilości płynu i igłę trzeba wprowadzić ponownie. Jest to zwykle spowodowane ułożeniem płodu.

W razie niepowodzenia drugiej próby ciężarnej zostanie zaproponowania wizyta w innym terminie, aby powtórzyć amniopunkcję.

Po wyjęciu igły płód jest przez krótki czas obserwowany za pomocą badania USG.

Wyniki amniopunkcji są zwykle gotowe w ciągu około 3 dni. Dają one prawdziwy obraz DNA płodu.

Możliwe ryzyko powiązane z biopsją kosmówki i amniopunkcją

Według większości kobiet biopsja kosmówki lub amniopunkcja powoduje uczucie dyskomfortu, a nie bólu. Niektóre porównują je do bólu menstruacyjnego.

Ciężarna może odczuwać niepokój przed badaniem i po jego zakończeniu. Przez kilka godzin mogą występować kurcze. Są to normalne zjawiska. W celu złagodzenia dyskomfortu można zażyć paracetamol. Po zabiegu nie jest konieczny odpoczynek. Można też prowadzić samochód.

Czasami nie udaje się uzyskać wyniku z pierwszej biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Około 6 na 100 kobiet (6%) zostanie zaproponowane powtórzenie zabiegu.

U około 1 na 200 kobiet, u których wykonano biopsję kosmówki lub amniopunkcję, dojdzie do poronienia. Przyczyny poronienia po tych zabiegach nie są dokładnie znane. W większości przypadków do poronienia dochodzi w ciągu 3 dni po zabiegu, lecz czasem mogą upłynąć nawet 2 tygodnie. Ewentualnemu poronieniu po biopsji kosmówki lub amniopunkcji nie da się w żaden sposób zapobiec.

Istnieje ryzyko wynoszące poniżej 1:1000, że biopsja kosmówki lub amniopunkcja spowoduje poważne zakażenie. Ciężarna powinna od razu skontaktować się ze swoją położną lub lekarzem albo ze szpitalem, w którym wykonano badanie, jeżeli pojawią się u niej którekolwiek z poniższych objawów:

• stały lub intensywny ból,
• wysoka temperatura, wynosząca 38°C lub więcej,
• dreszcze,
• obfite krwawienie z pochwy,
• wydzielina lub przezroczysty płyn z pochwy,
• skurcze porodowe.

Badanie kobiet w ciąży bliźniaczej

Ciąża bliźniacza nie wyklucza możliwości przeprowadzenia biopsji kosmówki lub amniopunkcji.

Biopsja kosmówki lub amniopunkcja w ciąży bliźniaczej jest bardziej skomplikowana i powinna zostać wykonana na specjalistycznym oddziale. Konieczne może być dwukrotne wprowadzenie igły przez lekarza, aby pobrać próbkę łożyska lub płynu od każdego płodu. W przypadku biopsji kosmówki istnieje niewielka szansa, że dwukrotnie zostanie pobrana próbka od tego samego płodu, co może zakłócić wynik badania.

Ryzyko poronienia po biopsji kosmówki i amniopunkcji w ciąży bliźniaczej jest około dwukrotnie wyższe niż w przypadku ciąży pojedynczej. Jeżeli dojdzie do poronienia, można stracić obydwa płody.

Inne ważne kwestie

Jeżeli ciężarna ma grupę krwi Rh-ujemną, po zabiegu zalecane jest podanie zastrzyku z immunoglobuliną anty-D, aby zapobiec wytworzeniu się przeciwciał przeciwko krwinkom dziecka.

Jeżeli ciężarna jest nosicielką wirusa HIV, biopsja kosmówki lub amniopunkcja mogą zwiększyć ryzyko przekazania wirusa dziecku. Należy porozmawiać z ginekologiem-położnikiem, aby zdecydować, co będzie najlepsze dla ciężarnej i dziecka.

Jeśli ciężarna jest nosicielką wirusa zapalenia wątroby typu B lub C, biopsja kosmówki lub amniopunkcja mogą zwiększyć ryzyko przeniesienia zakażenia na dziecko. Zespół specjalistów opiekujący się ciężarną może udzielić dalszych porad.

Możliwe wyniki

Szpital wyśle próbkę tkanki łożyska (w przypadku biopsji kosmówki) lub płynu owodniowego (w przypadku amniopunkcji) do laboratorium w celu jej zbadania.

W zależności od rodzaju badania laboratoryjnego zazwyczaj przekazywane są dwa wyniki: jeden po 3 dniach, a drugi po 2 tygodniach.

Zwykle istnieje możliwość wybrania, czy wynik chce się otrzymać przez telefon czy osobiście w szpitalu.

W większości przypadków wynik potwierdzi, czy u dziecka występuje dane schorzenie czy nie.

Najczęściej wynik biopsji kosmówki lub amniopunkcji pokazuje, że u dziecka nie ma szukanej wady.

W niektórych przypadkach ciężarna zostanie poinformowana, że u dziecka niestety występuje dana wada.

Bardzo rzadko zdarza się, że ciężarna poddaje się biopsji kosmówki albo amniopunkcji w celu wykrycia zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Pataua, a badanie prowadzi do stwierdzenia innego schorzenia.

Wynik biopsji kosmówki lub amniopunkcji wskazujący, że u dziecka nie występują szukane wady, wyklucza również obecność większości innych schorzeń, ale nie wszystkich. W razie potrzeby kwestię tę można omówić z pracownikiem służby zdrowia.

Jeżeli wynik pokaże, że u płodu jest obecna wada chromosomowa lub genetyczna, w kierunku której przeprowadzono badanie, lekarz lub położna powie, co to oznacza dla ciężarnej i jej dziecka.

Jeżeli wynik pokaże, że u płodu występuje inne schorzenie, ciężarna powinna mieć możliwość porozmawiania z pediatrą, specjalistą genetyki klinicznej lub doradcą genetycznym.

Ciężarna może podjąć decyzję o:

• kontynuowaniu ciąży,
• przerwaniu ciąży.

Dalsze wsparcie i opieka

Decyzja o przerwaniu bądź kontynuowaniu ciąży jest sprawą bardzo osobistą. W razie podjęcia decyzji o kontynuowaniu ciąży lekarz lub położna omówią dalszą opiekę i najlepsze sposoby zadbania o dziecko w trakcie ciąży i po jego urodzeniu.

W przypadku decyzji o przerwaniu ciąży rodzice otrzymają informacje na temat całego procesu i oferowanego wsparcia. Przedstawione zostaną możliwe sposoby przerwania ciąży.

Każda decyzja spotka się ze zrozumieniem i wsparciem ze strony pracowników służby zdrowia.

Dodatkowe informacje

NHS.UK oferuje informacje na temat:

• biopsji kosmówki
• amniopunkcji

W ramach programów przesiewowych NHS przetwarzane są dane osobowe pacjentów, aby skierować ich na badanie w odpowiednim terminie. NHS England wykorzystuje również dane osobowe pacjentów, by zapewnić im wysoki poziom opieki zdrowotnej. Dodatkowe informacje o tym, jak dane osobowe pacjentów są wykorzystywane i chronione oraz o możliwych opcjach.

Antenatal Results and Choices (ARC) to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która pomaga podejmować decyzje w związku z badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi oraz o kontynuowaniu bądź przerwaniu ciąży. Można skontaktować się z nią za pośrednictwem strony internetowej lub pod numerem telefonu 020 713 7486.