توجيه

اختياراتكِ بعد نتيجة فحص ذات فرصة أعلى

تاريخ التحديث 23 أبريل 2024

Applies to England

أنشأت هيئة الصحة العامة في إنجلترا (PHE) هذه المعلومات نيابة عن الخدمات الصحية الوطنية. في هذه المعلومات ، تشير كلمة “نحن” إلى الخدمات الصحية الوطنية التي تقدم الفحص.

---

هذه النشرة مخصصة للنساء الحوامل المصابات بحمل وحيد (طفل واحد فقط) أو توأم، اللواتي حصلن على نتيجة أفضل من اختبار الفحص المزدوج أو الرباعي. هذە الفحوصات هي لمتلازمة داون (المعروف أيضا باسم التثلّث الصبغي 21 أو T21)، ومتلازمة ادواردز (التثلّث الصبغي 18 / T18) أو متلازمة باتو (التثلّث الصبغي 13 / T13). إذا كنتِ في هذا الموقف ، فلديكِ 3 خيارات. يمكنكِ أن:

• لا تجرین مزيدا الفحوصات

• تجرین فحصا أكثر دقة - فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) - والذي يخبركِ ما إذا كان طفلكِ من المحتمل أن يكون مصابًا بهذه الحالة أم لا

• تجرین فحصا تشخيصيا اجتیاحیا - أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) أو بزل السلى - والذي يعطي إجابة محددة بـ “نعم” أو “لا”

تشرح هذه النشرة هذه الخيارات الثلاثة. تم تلخيصها في المخطط الانسيابي أدناه. كما يوفر معلومات حول متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو. يجب أن تدعم المناقشات التي تجرينها مع أخصائيي الرعاية الصحية.

يجب أن تُمنحینَ الوقت الكافي للتفكير في خياراتكِ. يمكنكِ طلب المزيد من المعلومات وليس عليكِ أن تقرري على الفور.

إن قرار إجراء فحص الفرز من عدمه يرجع لكِ وحدكِ سيتم احترام قراراتكِ وسيدعمكِ متخصصو الرعاية الصحية. يجب عليكِ التحدث إذا شعرتِ أن قراراتك لا تُحترم.

اکتشفي مزيدا من المعلومات على الموقع الألکتروني لـ NHS.

يوضح هذا المخطط الانسيابي خياراتكِ.

مهما كانت النتائج التي تحصلين عليها من أي من اختبارات الفحص أو التشخيص ، فسوف تحصلين على الدعم والرعاية لمساعدتك في تحديد ما يجب القيام به بعد ذلك. يمكنكِ إجراء أي اختبار للحصول على معلومات فقط ، حتى إذا كانت النتيجة لن تؤثر على ما إذا كنتِ قد قررتِ الاستمرار في الحمل أو إنهائه.

هناك عدد من المؤسسات ]التي يمكنكِ الاتصال بها للحصول على الدعم[

1. حول الحالات

تتمتع جميع النساء بفرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو. لا شيء كنتِ تفعلینه أنت أو شريككِ أو لم تفعلاه يُحدث أيً فرق في هذه الفرصة.

تعتمد كيفية تأثير الظروف على الطفل على عدد من العوامل ولا يمكن التنبؤ بها قبل ولادة الطفل.

1.1 متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)

يعاني جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من إعاقة في التعلم. هذا يعني أن التطوير وتعلم أشياء جديدة قد يستغرق وقتًا أطول. يوجد الآن فهم أكبر لكيفية تعلم الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يمكن تقديم الدعم في المدارس.

فرص الاندماج داخل المجتمع أكبر الآن من أي وقت مضى. يختلف الأفراد اختلافًا كبيرًا ، ومع ذلك ، ولهم احتياجات مختلفة. لا يمكن التنبؤ بهذه الاحتياجات قبل ولادة الطفل.

تكون بعض الحالات الصحية أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. وتشمل هذه أمراض القلب ، وكذلك مشاكل الرؤية والسمع. يمكن علاج العديد من الحالات الصحية ، على الرغم من أن 5٪ من الأطفال للأسف لن يتجاوزوا عيد ميلادهم الأول بالنسبة للأطفال الذين لا يعانون من مشاكل صحية خطيرة ، فإن البقاء على قيد الحياة يشبه بقاء الأطفال الآخرين. يعيش معظم المصابين بمتلازمة داون حتى سن الستين أو أكثر.

يعيش معظم المصابين بمتلازمة داون حياة صحية ومُرضية. يقول الآباء إن لأطفالهم تأثير إيجابي على الحياة الأسرية. بفضل الدعم ، أصبح بإمكان العديد من البالغين الآن الحصول على وظائف ، وإقامة علاقات ، والعيش في منازل من اختيارهم. اكتشفي المزيد وشاهدي صورًا للأطفال والبالغين المصابينبمتلازمة داونعلى موقع NHS الإلكتروني.

توفر جمعية متلازمة داون The Down’s Syndrome Association أيضًا معلومات للنساء الحوامل والأزواج.

هم لديهم الوقت والخبرة للاستماع وتقديم المزيد من المعلومات حول متلازمة داون. خط المساعدة الخاص بهم هو 0333 12 12 300

1.2 متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) ومتلازمة باتو (تثلث الصبغي 13)

تعتبر متلازمة إدواردز ومتلازمة باتو من الحالات المقيدة للحياة. هذا يعني أنها تؤثر على مدة بقاء الطفل على قيد الحياة. للأسف ، معدلات البقاء على قيد الحياة منخفضة ومن الأطفال الذين ولدوا أحياء ، حوالي 13٪ مصابين بمتلازمة إدواردز و 11٪ مصابين بمتلازمة باتو سيعيشون بعد عيد ميلادهم الأول. الأطفال الذين يبلغون من العمر حتى عام واحد لديهم فرصة 80٪ لبلوغ 5 سنوات. سيصل البعض إلى سن الرشد ولكن هذا نادر جدًا.

يعاني جميع الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو من تأخر التعلم والنمو البدني ومجموعة كبيرة من التحديات الصحية ، بعضها قد يكون خطيرًا للغاية. قد يكون لديهم مشاكل في القلب ، وصعوبات في البلع والتغذية ، ونوبات ، وصعوبات في التنفس بما في ذلك “توقف” في التنفس (انقطاع النفس). سيكون لديهم أيضًا وزن منخفض عند الولادة.

على الرغم من الصعوبات التي يواجهها الأطفال ، يمكنهم ببطء إحراز تقدم في نموهم. يمكن للرضع والأطفال الأكبر سنًا إظهار مستوى معين من التواصل وسيقف بعضهم ويمشي بمساعدة. سيحتاج الأطفال الأكبر سنًا إلى الالتحاق بمدرسة متخصصة. اكتشفي المزيد وشاهدي صورًا لأطفال مصابين بـ متلازمة إدواردز و متلازمة باتو على موقع NHS.

SOFT يقدم الدعم والمساعدة للعائلات المتأثرة بمتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.

2. لا مزيد من الاختبارات

إذا قررتِ عدم إجراء المزيد من الفحوصات ، فسيظل بإمكانكِ تقديم جميع الأجزاء الأخرى من الرعاية الروتينية السابقة للولادة. ستشرح ممرضة التوليد ما يعنيه هذا بالنسبة لكِ.

3. اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي

اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) هو اختبار فحص أكثر دقة بكثير من اختبار الفحص الأول (الاختبار المشترك أو الرباعي). يتضمن أخذ بعض الدم من ذراعكِ. إنه آمن تمامًا ولن يؤذي الطفل. لا يخبركِ NIPT بشكل مؤكد ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو. مثل أي اختبار فحص ، لا يعطي NIPT إجابة محددة. لن يتم استخدامه للعثور على حالات أخرى أو إخباركِ ما إذا كان الطفل صبيًا أم فتاة. سيتم تقديم NIPT حتى 21⁺⁶أسبوعًا من الحمل كجزء من فحص NHS.

4. كيف يعمل NIPT

يتضمن NIPT قياس الحمض النووي (المادة الوراثية) في دمكِ. يلتصق طفلكِ بالمشيمة في رحمكِ عبر الحبل السري. أثناء الحمل ، تطلق المشيمة بعض الحمض النووي في مجرى الدم. نتيجة لذلك ، يحتوي دمكِ على مزيج من الحمض النووي منكِ ومن مشيمة الطفل.

إذا وجد NIPT حمضًا نوويًا أكثر مما هو متوقع للكروموسومات 21 أو 18 أو 13 في دمكِ ، فقد يعني ذلك أن الطفل يعاني من إحدى هذه الحالات.

في معظم الحالات ، يكون الحمض النووي للمشيمة هو نفسه الحمض النووي للطفل. أحد أسباب عدم دقة NIPT بنسبة 100٪ هو أنه يختبر الحمض النووي من المشيمة وفي حالات نادرة لا يتطابق هذا مع الحمض النووي للطفل. وهذا ما يسمى بفسيفساء المشيمة المحصورة.

لاحظي أن عينات الدم NIPT قد يحتفظ بها مختبر الـ NIPT لأغراض الجودة لمدة تصل إلى 5 سنوات. يرجى إخبار ممرضة التوليد الخاصة بكِ إذا كنت لا ترغبين في الاحتفاظ بعينة دمكِ من NIPT بهذه الطريقة.

5. خيارات NIPT

إذا قررتِ الحصول على NIPT ، فيمكنكِ الحصول عليه من أجل: *كل الحالات الثلاثة *متلازمة داون فقط • *متلازمة إدواردز ومتلازمة باتو فقط

قبل اتخاذ قرار ، يجب عليكِ مناقشة خياراتكِ مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بكِ. على وجه الخصوص ، إذا كانت لديكِ نتيجة فرصة عالية جدًا (“1 من 2” إلى “1 من 10”) من اختبار الفحص الأول (الاختبار المجمع أو الرباعي) ، فإن فوائد NIPT تكون أقل وضوحًا. قد لا يكون NIPT مناسبًا للجميع. يجب عليكِ مناقشة الأمر مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بكِ للتأكد من أنه مناسب لكِ.

6. نتائج فحص الـ NIPT

يمكنكِ عادةً اختيار ما إذا كنتِ تريدين تلقي نتائج NIPT عبر الهاتف أو وجهًا لوجه. ناقشي ما تفضلينه مع ممرضة التوليد. ستحصل معظم النساء على نتائجهن في غضون أسبوعين من إجراء NIPT. بناءً على اختيار فحص NIPT الخاص بكِ ، سيكون لديكِ ما يصل إلى 3 نتائج تم الإبلاغ عنها. يمكنكِ الحصول على: • *واحد لمتلازمة داون ، وواحد لمتلازمة إدواردز وواحد لمتلازمة باتو ، أو • *واحد لمتلازمة داون ، أو • *واحد لمتلازمة إدوارد والآخر لمتلازمة باتو

من المهم أن تتذكري أن NIPT لا يزال اختبار فحص. سيتم الإبلاغ عن النتيجة على أنها فرصة أعلى أو فرصة أقل للحالات التي تم فحصها. سيعطي NIPT نتيجة دقيقة لمعظم النساء اللواتي يخترن الحصول عليها ولكن يمكن أيضًا أن تكون هناك نتائج إيجابية كاذبة وسلبية خاطئة. تعني النتيجة الإيجابية الخاطئة الحصول على نتيجة فرصة أكبر عندما لا يعاني الطفل من هذه الحالة. النتيجة السلبية الخاطئة هي الحصول على نتيجة فرصة أقل عندما يكون الطفل مصابًا بهذه الحالة. تشير الدلائل إلى أن NIPT أقل دقة بالنسبة لمتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو مقارنةً بمتلازمة داون. في حين تم اقتراح أن هذا يرجع إلى أن هؤلاء الأطفال لديهم مشيمة أصغر ، إلا أن الأسباب غير مفهومة تمامًا. قد يكون NIPT أيضًا أقل دقة في حالات الحمل بتوأم. ننصح دائمًا بمناقشة نتيجة NIPT الفردية الخاصة بكِ مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بكِ.

6.1 نتيجة ذات فرصة أقل

ستحصل معظم النساء اللاتي لديهن NIPT على نتيجة أقل حظًا. NIPT هو اختبار فحص ، لذا فهو ليس دقيقًا بنسبة 100٪ ولكنه يحتوي على عدد قليل جدًا من النتائج السلبية الخاطئة. إذا كانت لديكِ فرصة عالية جدًا لنتيجة الاختبار المجمع أو الرباعي (مثل بين “1 في 2” و “1 من 10”) فإن النتيجة السلبية الخاطئة تكون أكثر شيوعًا. لذلك سيكون هناك بعض النساء اللواتي يحصلن على نتيجة NIPT ذات فرصة أقل ولديهن طفل مصاب بأحد الشروط. لن يُعرض عليكِ اختبار تشخيصي بعد الحصول على نتيجة NIPT ذات فرصة أقل. ستستمرين في تلقي رعاية ما قبل الولادة المعتادة.

6.2 نتيجة ذات فرصة أعلى

إن الحصول على نتيجة NIPT ذات فرصة أعلى لا يعني أن الطفل يعاني بالتأكيد من هذه الحالة ولكن من المحتمل جدًا. ما لا يقل عن 90٪ (9 من 10) من النساء اللواتي يحصلن على فرصة أعلى لنتيجة NIPT لمتلازمة داون سوف يحملن طفلًا مصابًا بهذه الحالة. بعد الحصول على نتيجة NIPT ذات فرصة أعلى ، سيُعرض عليكِ اختباراً تشخيصياً. لكنكِ قد تفضلين عدم إجراء المزيد من الاختبارات.

6.3 لا توجد نتيجة

في عدد قليل من الحالات ، لن يعطي NIPT نتيجة. إذا لم تحصلي على نتيجة ، يمكنكِ حينئذٍ الاختيار بين اختبار NIPT آخر أو اختبار تشخيصي أو عدم إجراء المزيد من الاختبارات. قد يكون عدم الحصول على أية نتيجة بسبب مشكلة فنية تتعلق بالاختبار. يمكن أن يحدث أيضًا إذا لم يكن هناك ما يكفي من الحمض النووي في عينة الدم ، على سبيل المثال لأن لديكِ مؤشر كتلة الجسم (BMI) أكثر من 30 أو لديكِ توأم. إذا حصلتِ على نتيجة ذات فرصة أعلى أو لم تحصلي على نتيجة ، فسيقوم المهنيون الصحيون بتوفير المزيد من المعلومات والدعم.

7. الاختبار التشخيصي

يمكنكِ اختيار اختبار تشخيصي على الفور أو بعد نتيجة NIPT ذات احتمالية أعلى.

تعطي الاختبارات التشخيصية إجابة محددة. يختبرون خلايا المشيمة أو السائل المحيط بالطفل. يمكن أن تكشف الاختبارات التشخيصية عن حالات أخرى غير متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو ، لكن هذا نادر الحدوث. 1 من كل 200 (0.5٪) من النساء اللواتي خضعن لاختبار تشخيصي سوف يتعرضن للإجهاض نتيجة الاختبار. هناك نوعان من الاختبارات التشخيصية: أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) وبزل السلى. سيناقش أخصائي الصحة الخاص بكِ خياراتكِ معكِ.

7.1 (أخذ عينات من خلايا المشيمة CVS)

عادة ما يتم ذلك بین 11 و 14 أسبوعًا من الحمل ولكن يمكن القيام به لاحقًا. تُستخدم إبرة رفيعة ، عادة ما يتم إدخالها عبر البطن ، لأخذ عينة صغيرة من نسيج المشيمة. ستحصلین على أول نتيجة لـ CVS في غضون 3 أيام تقريبًا. إذا كان هذا يؤكد نتيجة NIPT ، وكانت هناك نتائج مسح ذات صلة ، فسيناقش طبيبكِ خياراتكِ معكِ على الفور. ومع ذلك ، إذا لم يُظهر الفحص أي شيء ذي صلة ، فإننا نوصي بانتظار نتيجة الـ CVS الثانية ، في غضون أسبوعين ، قبل اتخاذ قرار بشأن إنهاء الحمل أم لا. وذلك لأن النتيجة الثانية تعكس الحمض النووي للطفل بدلاً من المشيمة ولن تتأثر بالفسيفساء المشيمية المحصورة.

7.2 بزل السلى

عادة ما يتم اجرائه بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يتم تمرير إبرة دقيقة عبر بطنكِ إلى الرحم لتجميع عينة صغيرة من السائل المحيط بالطفل. عادة ما تكون نتائج بزل السلى متاحة في حوالي 3 أيام. إنها انعكاس حقيقي للحمض النووي للطفل. في بعض الحالات ، قد يكون من الأنسب انتظار بزل السلى بدلاً من إجراء فحص عينة من هذا القبيل.

8. استمرار الدعم والرعاية

بعد نتيجة الاختبار التشخيصي ، قد تحتاجين إلى تحديد ما يجب القيام به بعد ذلك. أنت فقط تعرفين ما هو أفضل قرار لكِ ولعائلتكِ. قد ترغبين في معرفة المزيد عن متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو. قد يكون من المفيد التحدث إلى منظمة دعم للآباء. إذا شعرتِ أن ذلك سيساعد ، فقد تتمكن هذه المجموعات من توصيلكِ بشخص كان في موقف مشابه. تفاصيل الاتصال موجودة على الغلاف الخلفي. سيكون اتخاذ قرار بشأن الاستمرار في الحمل أمرًا شخصيًا للغاية بالنسبة لكِ. إذا قررتِ الاستمرار في الحمل ، فسوف يناقش طبيبكِ أو ممرضة التوليد رعايتكِ وأفضل طريقة لرعاية طفلكِ أثناء الحمل وبعد الولادة. إذا قررتِ إنهاء الحمل ، فسيتم إعطاؤكِ معلومات حول ما ينطوي عليه ذلك وكيف سيتم دعمكِ. سيشمل ذلك الخيارات التي لديكِ حول طريقة الإنهاء. مهما كان القرار الذي تتخذينه ، سيدعمكِ أخصائيو الرعاية الصحية.

9. مؤسسات الدعم

ARC هي مؤسسة خيرية وطنية تقدم الدعم للأشخاص الذين يتخذون القرارات بشأن الفحص والتشخيص وما إذا كانوا سيستمرون في الحمل أم لا. يمكنكِ الاتصال بهم على 7486 713 020

توفر (جمعية متلازمة داون) المعلومات والدعم للآباء. يمكنكِ الاتصال بهم على 300 12 12 0333

SOFT يوفر المعلومات والدعم للعائلات حول متلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.