Informacija

Jūsų pasirinkimai gavus didesnės tikimybės sveikatos atrankinės patikros rezultatus

atnaujinta 23 balandžio 2024

Applies to England

Anglijos visuomenės sveikatos priežiūros tarnyba (angl. PHE) parengė šią informaciją Nacionalinės sveikatos priežiūros tarnybos (angl. NHS) vardu. Šiame lankstinuke žodis „mes“ reiškia NHS tarnybą, kuri atlieka sveikatos atrankines patikras.

---

Šis lankstinukas skirtas nėščioms moterims, kurios laukiasi vieno kūdikio arba dvynukų ir kurioms atlikus bendrą arba keturgubą sveikatos atrankinės patikros tyrimą buvo gauti didesnės tikimybės rezultatai. Šiais tyrimais siekiama nustatyti Dauno sindromą (žinomą kaip trisomija 21 arba T21), Edvardso sindromą (trisomija 18 arba T18) arba Patau sindromą (trisomija 13 arba T13).

Jei atsidūrėte tokioje situacijoje, turite 3 variantus. Galite nuspręsti:

• neatlikti papildomo tyrimo;
• atlikti tikslesnį sveikatos atrankinės patikros tyrimą – neinvazinį prenatalinį tyrimą (angl. NIPT), kuris parodo, ar jūsų kūdikis gali turėti šį sutrikimą;
• atlikti invazinį diagnostinį tyrimą – chorioninio gaurelio mėginį (angl. CVS) arba amniocentezę, kuri pateikia aiškų atsakymą „taip“ arba „ne“

Šiame lankstinuke paaiškinami 3 variantai. Jie apibendrinami toliau pateiktoje schemoje. Ten taip pat pateikiama informacija apie Dauno, Edvardso ir Patau sindromus. Tai padės jums kalbantis su sveikatos priežiūros specialistais.

Jums turėtų būti suteikta laiko pagalvoti apie šiuos variantus. Galite paprašyti daugiau informacijos ir neprivalote iškarto apsispręsti.

Tai jūsų sprendimas. Jūsų sprendimas bus gerbiamas ir sveikatos priežiūros specialistai jums padės. Jei manote, kad jūsų sprendimas nėra gerbiamas, pasakykite.

Daugiau informacijos rasite NHS tinklalapyje.

Šioje schemoje parodomi galimi variantai.

Nepriklausomai nuo sveikatos atrankinės patikros ar diagnostinių tyrimų rezultatų, jums bus suteikta parama ir priežiūra, kad galėtumėte nuspręsti, ką norite daryti toliau.

Bet kurį tyrimą galite atlikti tik dėl informacijos, net jei rezultatas neturės įtakos jūsų sprendimui tęsti arba nutraukti nėštumą.

Galite kreiptis į organizacijas, kurios suteiks jums paramą.

1. Apie sveikatos sutrikimus

Bet kuri moteris gali susilaukti kūdikio su Dauno, Edvardso ar Patau sindromu. Niekas, ką jūs ar jūsų partneris padarėte ar nepadarėte, neturi jokios įtakos šiai tikimybei.

Šių sveikatos sutrikimų poveikis kūdikiui priklausys nuo daugelio veiksnių ir jų negalima numatyti prieš gimstant kūdikiui.

1.1 Dauno sindromas (Trisomija 21)

Visi žmonės su Dauno sindromu turi mokymosi negalią. Tai reiškia, kad vystymasis ir naujų dalykų mokymasis gali užtrukti ilgiau. Dabar jau geriau suprantama, kaip mokosi Dauno sindromą turintys vaikai. Mokykloje jiems gali būti teikiama pagalba.

Integracijos į visuomenę galimybės dabar yra geresnės nei anksčiau. Tačiau žmonės labai skiriasi ir turi įvairius poreikius. Šių sveikatos sutrikimų negalima numatyti prieš gimstant kūdikiui.

Kai kurie sveikatos sutrikimai dažniau pasireiškia žmonėms su Dauno sindromu. Tai apima širdies ligas, taip pat regėjimo ir klausos sutrikimus. Daugumą sveikatos sutrikimų galima pagydyti, bet deja, maždaug 5 % kūdikių neišgyvena ilgiau nei vienerius metus. Kūdikiams, neturintiems sunkių sveikatos sutrikimų, išgyvenimo tikimybė yra panaši kaip ir kitų vaikų. Dauguma žmonių su Dauno sindromu gyvena iki 60 metų ar ilgiau.

Dauguma žmonių su Dauno sindromu gyvena sveiką ir pilnavertį gyvenimą. Tėvai sako, kad jų vaikai daro teigiamą įtaką šeimos gyvenimui. Suteikiant pagalbą, vis daugiau tokių žmonių sugeba gauti darbą, sukurti santykius ir gyventi savo pasirinktuose namuose.

Daugiau informacijos rasite bei vaikų ir suaugusiųjų su Dauno sindromu nuotraukų pamatysite NHS tinklalapyje.

Dauno sindromo asociacija taip pat teikia informaciją nėščioms moterims ir poroms. Šios asociacijos specialistai gali išklausyti ir suteikti daugiau informacijos apie Dauno sindromą. Pagalbos linijos telefono numeris yra 0333 12 12 300.

1.2 Edvardso sindromas (Trisomija 18) ir Patau sindromas (Trisomija 13)

Edvardso ir Patau sindromai yra ribotos gyvenimo trukmės sutrikimai. Tai reiškia, kad jie turi įtakos kūdikio gyvenimo trukmei. Deja, išgyvenimo rodikliai yra maži ir iš visų gyvų gimusių kūdikių maždaug 13 % su Edvardso sindromu ir 11 % su Patau sindromu sulaukia pirmojo gimtadienio. Vaikai, išgyvenę vienerius metus, turi 80 % tikimybę sulaukti 5 metų. Kai kurie vaikai gali sulaukti pilnametystės, tačiau tai retas atvejis.

Visi kūdikiai, gimę su Edvardso ir Patau sindromu, turės mokymosi negalią, vėluojantį fizinį vystymąsi ir įvairių sveikatos sutrikimų, kurie gali būti labai sunkios formos. Jie gali turėti širdies ligų, rijimo ir valgymo sutrikimų, priepuolių ir kvėpavimo sutrikimų, įskaitant kvėpavimo „pauzes“ (apnėją). Be to, jų gimimo svoris bus mažas.

Nepaisant šių sutrikimų, vaikai gali lėtai vystytis. Vyresni kūdikiai ir vaikai moka šiek tiek bendrauti, o kai kurie gali atsistoti ant kojų ir eiti su pagalba. Vyresniems vaikams reikės lankyti specialią mokyklą.

Daugiau informacijos rasite bei vaikų ir suaugusiųjų su Edvardso sindromu ir Patau sindromu nuotraukų pamatysite NHS tinklalapyje.

SOFT teikia paramą ir pagalbą šeimoms, auginančioms vaikus su Edvardso ir Patau sindromu.

2. Papildomo tyrimo neatlikimas

Jei nuspręsite neatlikti papildomo tyrimo, jums vis tiek bus taikoma įprastinė priežiūra nėštumo metu. Akušerė paaiškins, ką tai reiškia jums.

3. Neinvazinis prenatalinis tyrimas

Neinvazinis prenatalinis tyrimas (angl. NIPT) yra daug tikslesnis sveikatos atrankinės patikros tyrimas nei pirmasis atrankinės patikros tyrimas (bendras arba keturgubas tyrimas). Tai yra kraujo mėginio paėmimas iš rankos. Šis tyrimas yra visiškai saugus ir nekenkia kūdikiui.

NIPT negali patvirtinti, ar kūdikis tikrai turi Dauno, Edvardso arba Patau sindromą. NIPT, kaip ir visi sveikatos atrankinės patikros tyrimai, nepateikia aiškaus atsakymo. Jis naudojamas kitiems sutrikimams nustatyti ar pasakyti, kad jūsų kūdikis yra berniukas arba mergaitė. NIPT siūlomas iki 21⁺⁶ nėštumo savaitės kaip NHS sveikatos atrankinės patikros dalis.

4. Kaip veikia NIPT

NIPT matuojama DNR (genetinė medžiaga) kraujyje. Kūdikis per virkštelę yra prisijungęs prie gimdos placentos. Nėštumo metu placenta išskiria DNR į jūsų kraujotaką, todėl jūsų kraujyje yra jūsų ir kūdikio placentos DNR mišinys.

Jei NIPT kraujyje randama daugiau DNR, nei tikėtasi 21, 18 ar 13 chromosomos, tai gali reikšti, kad kūdikis turi vieną iš minėtų sutrikimų.

Daugeliu atvejų placentos DNR bus tokia pati kaip kūdikio DNR. Viena iš priežasčių, kodėl NIPT nėra 100 % tiksli, kadangi šis tyrimas tiria placentos DNR ir retais atvejais jis neatitinka kūdikio DNR. Tai vadinama uždara placentos mozaika.

Pastaba. NIPT kraujo mėginius kokybės tikslais NIPT laboratorija gali laikyti apie 5 metus. Pasakykite akušerei, jei nenorite, kad jūsų NIPT kraujo mėginys būtų laikomas šiuo tikslu.

5. NIPT pasirinkimai

Jei nuspręsite atlikti NIPT, šį tyrimą galėsite atlikti dėl:

• visų 3 sutrikimų;
• tik Dauno sindromo;
• tik Edvardso ir Patau sindromų

Prieš priimdami sprendimą, turėtumėte aptarti visus variantus su sveikatos priežiūros specialistu. Pirmiausia, jei per pirmąjį sveikatos atrankinės patikros tyrimą (bendrą ar keturgubą tyrimą) turėjote labai didelę tikimybę (nuo „1 iš 2“ iki „1 iš 10“), NIPT nauda nėra labai aiški.

NIPT tinkama ne visiems. Turėtumėte pasikalbėti su sveikatos priežiūros specialistu, jei norite sužinoti, ar šis tyrimas jums tinka.

6. NIPT rezultatai

Paprastai galite pasirinkti, ar NIPT rezultatus norite gauti telefonu arba tiesiogiai. Savo pasirinkimą aptarkite su akušere. Dauguma moterų rezultatus gauna per 2 savaites nuo NIPT atlikimo.

Priklausomai nuo NIPT atrankinės patikros pasirinkimo, jūs galite sužinoti 3 rezultatus. Jums gali būti pateikti tokie rezultatai:

• vienas dėl Dauno sindromo, vienas dėl Edvardso sindromo ir vienas dėl Patau sindromo;
• vienas dėl Dauno sindromo;
• vienas dėl Edvardso sindromo ir vienas dėl Patau sindromo

Atminkite, kad NIPT yra tik sveikatos atrankinės patikros tyrimas. Rezultatas bus nurodytas kaip didesnės arba mažesnės tikimybės sutrikimas, dėl kurio buvo atliktas tyrimas.

Dauguma moterų gauna tikslius NIPT rezultatus, jei pasirenka šį tyrimą, tačiau taip pat gali būti gauti klaidingi teigiami ir neigiami rezultatai. Klaidingas teigiamas rezultatas reiškia didesnės tikimybės rezultatą, kai kūdikis neturi tokio sutrikimo. Klaidingas neigiamas rezultatas reiškia mažesnės tikimybės rezultatą, kai kūdikis turi tokį sutrikimą.

Duomenys rodo, kad NIPT rezultatai nėra tikslūs nustatant Dauno, Edvardso ir Patau sindromus. Nors manoma, kad šie kūdikiai turi mažesnes placentas, tačiau priežastys nėra visiškai aiškios. NIPT taip pat gali pateikti nelabai tikslius rezultatus, jei laukiamasi dvynukų.

Visada rekomenduojame savo individualus NIPT rezultatus aptarti su sveikatos priežiūros specialistu.

6.1 Mažesnės tikimybės rezultatas

Dauguma moterų, kurios atliko NIPT, gaus mažesnės tikimybės rezultatą. NIPT yra atrankinės patikros tyrimas, todėl nėra 100 % tikslus ir tik retais atvejais gaunami klaidingi neigiami rezultatai. Jei atlikus bendrą ar keturgubą tyrimą gavote labai didelės tikimybės rezultatus (nuo „1 iš 2“ iki „1 iš 10“), tada yra labiau tikėtinas klaidingas neigiamas rezultatas. Taigi, kai kurios moterys, kurios gauna mažesnės tikimybės NIPT rezultatą, susilaukia kūdikio su vienu iš minėtų sindromų.

Jei gausite mažesnės tikimybės NIPT rezultatą, jums nebus siūlomas diagnostinis tyrimas. Jums ir toliau bus suteikiama įprasta nėščiųjų priežiūra.

6.2 Didesnės tikimybės rezultatas

Didesnės tikimybės NIPT rezultatas nereiškia, kad kūdikis tikrai turi sutrikimą, tačiau yra didelė tikimybė. Mažiausiai 90 % (9 iš 10) moterų, kurios gauna didesnės tikimybės NIPT rezultatą dėl Dauno sindromo, nešioja kūdikį su tokiu sutrikimu.

Jei gausite didesnės tikimybės NIPT rezultatą, jums bus pasiūlyta atlikti diagnostinį tyrimą. Tačiau jūs galbūt nenorėsite atlikti papildomo tyrimo.

6.3 Rezultatų nėra

Labai retais atvejais NIPT gali neparodyti rezultatų. Jei negausite rezultatų, galėsite pasirinkti kitą NIPT, diagnostinį tyrimą arba jokio tyrimo. Rezultatų nebuvimas gali būti susijęs su techniniais nesklandumais atliekant tyrimą. Tai taip pat gali atsitikti, jei kraujo mėginyje yra per mažas DNR kiekis, pavyzdžiui, jei jūsų kūno masės indeksas (KMI) viršija 30 ar laukiatės dvynukų.

Jei gausite didesnės tikimybės rezultatą arba negausite rezultatų, sveikatos specialistai suteiks jums daugiau informacijos ir paramos.

7. Diagnostinis tyrimas

Galite iš karto nuspręsti atlikti diagnostinį tyrimą arba, kai gausite didelės tikimybės NIPT rezultatą.

Diagnostiniai tyrimai pateikia aiškų atsakymą. Šiuo tyrimu tiriamos kūdikį supančios placentos arba skysčio ląsteles. Be Dauno, Edvardo ar Patau sindromo, retais atvejais diagnostiniai tyrimai gali padėti nustatyti kitus sutrikimus.

1 iš 200 (0,5 %) moterų, kurioms bus atliktas diagnostinis tyrimas, gali patirti persileidimą.

Diagnostiniai tyrimai yra 2 rūšių: chorioninių gaurelių mėginiys (angl. CVS) ir amniocentezė. Sveikatos specialistas aptars su jumis galimus variantus.

7.1 CVS (chorioninių gaurelių mėginys)

Jis paprastai atliekamas nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės, bet ne vėliau. Dažniausiai per jūsų pilvą įvedama plona adata, kuria paimamas mažas placentos audinio mėginys.

Pirmąjį CVS rezultatą gausite maždaug po 3 dienų. Jei jis patvirtina NIPT rezultatą ir buvo gauti atitinkami ultragarso rezultatai, gydytojas iš karto aptars su jumis galimus variantus. Jei ultragarsas neparodė jokių svarbių rezultatų, tada rekomenduojame palaukti antrojo CVS tyrimo rezultatų po 2 savaičių prieš priimant sprendimą dėl nėštumo nutraukimo.

Antrasis rezultatas parado kūdikio DNR, o ne placentos DNR ir jo nepaveikia uždara placentos mozaika.

7.2 Amniocentezė

Ji dažniausiai atliekama po 15 nėštumo savaitės. Per jūsų pilvą į gimdą įvedama plona adata, kuria paimamas mažas kūdikį supančio skysčio mėginys.

Amniocentezės rezultatai paprastai gaunami po 3 dienų. Jie parodo tikrąjį kūdikio DNR. Kai kuriais atvejais gali būti tikslingiau palaukti amniocentezės ir neatlikti CVS.

8. Nuolatinė parama ir priežiūra

Po diagnostinio tyrimo rezultatų turėsite nuspręsti, ką norite daryti toliau. Tik jūs galite priimti jums ir jūsų šeimai geriausią sprendimą.

Galbūt norėsite daugiau sužinoti apie Dauno, Edvardso ar Patau sindromus. Gali būti naudinga pasikalbėti su tėvų paramos organizacija. Jei manote, kad tai padės, šios grupės nariai gali padėti jums susisiekti su žmonėmis, kurie buvo atsidūrę panašioje situacijoje. Kontaktinė informacija pateikta paskutiniame lape.

Tai jūsų asmeniškas sprendimas, ar norite tęsti nėštumą. Jei nuspręsite tęsti nėštumą, gydytojas ar akušerė aptars jūsų priežiūrą ir kaip geriausiai prižiūrėti kūdikį nėštumo metu ir jam gimus.

Jei nuspręsite nutraukti nėštumą, jums bus suteikta informacija apie tai, ką tai reiškia ir kokia parama jums bus suteikta. Tai apima pasirinkimą dėl nėštumo nutraukimo būdo.

Nesvarbu, kokį sprendimą priimsite, jūsų sveikatos priežiūros specialistai jus palaikys.

1. Paramos organizacijos

ARC yra nacionalinė labdaros organizacija, kuri teikia paramą žmonėms, priimantiems sprendimus dėl sveikatos atrankinės patikros ir diagnostinių tyrimų bei nėštumo tęsimo ar nutraukimo. Jiems galite skambinti telefonu 020 713 7486.

DSA (Dauno sindromo asociacija) teikia informaciją ir paramą tėvams. Jiems galite skambinti telefonu 0333 12 12300.

SOFT teikia informaciją apie Edvardso ir Patau sindromus bei paramą šeimoms.