Tilmaam

Xulashooyinkaaga ka dib natiijada baaritaanka fursada sare

La cusboonaysiiyay 23 April 2024

Applies to England

Hay’adda Caafimaadka Dadwaynaha ee England (PHE) waxay sameysay buug-yarahaan iyada oo ka wakiil ah NHS. Macluumaadkan, weedha ‘annaga’ waxay ujeedaa adeegga NHS ee bixiya baaritaanka.

---

Buug-yarahan waxaa loogu talagalay haweenka uurka leh ee hal-ilmo (oo dhalaya hal ilmo oo keliya) iyo uur-qaadid mataano ah oo helay natiijo fursadeedu sareyso ee baaritaanka isku-dhafka ama afar laaban. Baaritaanadan waxaa loogu talagalay cudurka Down’s syndrome (oo sidoo kale loo yaqaan Trisomy 21 ama T21), cudurka Edwards ’(Trisomy 18 ama T18) iyo cudurka Patau’s syndrome (Trisomy 13 ama T13).

Haddii aad xaaladdan ku jirto, waxaad haysataa 3 kala doorasho. Waxaad qaadan kartaa:

• In aadan qaadan baaritaanno dheeraad ah
• baaritaan ka saxsan – baaritaanka dhalmada aan faragelinta laheyn (NIPT) – kaasoo kuu sheegaya in ilmahaaga ay suuragal tahay inuu qabo xaalada iyo in kale
• tijaabada ogaanshaha cudurka oo faragelin leh – [iyada oo muunad laga qaadayo chorionic villus (CVS) ama amniocentesis] (https://www.gov.uk/government/publications/cvs-and-amniocentesis-diagnostic-tests-description-in-brief) – oo bixisa jawaab sax ah oo ah ‘haa’ ama ‘maya’

Waraaqdani waxaa ay sharraxeysaa 3-dan kala doorasho. Waxaa lagu soo koobey shaxda hoos ku taala. Waxay sidoo kale bixisaa macluumaad ku saabsan cudurka Down’s syndrome, cudurka ‘Edwards’ syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome. Waa inay taageerto wadahadalka aad la leedahay xirfadlayaashaada daryeelka caafimaadka.

Waa in lagu siiyaa waqti aad kaga fikirto kala doorashooyinkaaga. Waxaad codsan kartaa macluumaad dheeri ah, mana ku khasbanid inaad isla markiiba go’aan gaartid.

Go’aanka adiga ayaa leh. Go’aankaaga ayaa la ixtiraami doonaa oo xirfadlayaasha daryeelka caafimaadka ayaa ku caawin doona. Waa inaad sheegtaa haddii aad dareento in go’aankaaga aan la ixtiraamin.

Ka hel macluumaad dheeraad ah bogga internet-ka ee NHS-ta.

Shaxdan ayaa ku tuseysa doorashooyinkaaga

Wax kastoo natiijooyin ah oo aad ka hesho mid ka mid ah baaritaanka ama baaritaanka ogaanshaha, waxaad heli doontaa taageero iyo daryeel kaa caawiya inaad go’aansato waxa xiga ee aad sameynayso.

Waxaad u samayn kartaa baaritaan kasta si aad u hesho wixii macluumaad ah oo kaliya, xitaa haddii natiijadu aysan saameyn ku yeelan doonin haddii aad go’aansaneyso inaad sii wadato ama aad joojiso uurkaaga.

Waxaa jira tiro hay’addo ah oo aad kala xiriiri kartid taageero.

1. Ku saabsan xaaladaha

Dhammaan haweenka haysta caruurta leh cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards’ syndrome ama cudurka Patau’s syndrome Waxba adiga ama lammaanahaagu aad sameyseen ama aadan sameynin wax isbeddel ah kuma lahan fursaddan.

Sida xaaladuhu u saamaynayaan ilmaha waxay ku xirnaan doontaa dhowr arrimood, lama saadaalin karo ka hor dhalashada cunugga.

1.1 Down’s syndrome (Trisomy 21)

Dhammaan dadka qaba cudurka Down’s syndrome waxaa ay qabaan naafanimo waxbarashada ah. Tan macnaheedu waa koriinka iyo barashada waxyaalaha cusub ayaa qaadan kara waqti dheer. Waxaa hadda jira faham aad u ballaaran oo ku saabsan sida carruurta qabta cilladda Down’s syndrome ay wax u bartaan. Taageerada dugsiyada ayaa la bixin karaa.

Fursadaha ka mid noqoshada bulshada dhexdeeda ayaa ka weyn sidii hore. Shakhsiyaadka aad ayey u kala duwan yihiin, hase yeeshe, waxay kala leeyihiin baahiyo kala duwan. Baahiyahaas lama saadaalin karo ka hor intaanu ilmuhu dhalan.

Xaaladaha caafimaad qaarkood waxay ku badan yihiin dadka qaba cudurka Down’s syndrome. Kuwaas waxaa ka mid ah xaaladaha wadnaha, iyo sidoo kale dhibaatooyinka aragga iyo maqalka. Xaalado caafimaad oo badan ayaa la daaweyn karaa, in kasta oo nasiib daro ku dhowaad 5% oo dhallaanka ah aysan sii noolaan doonin sannad-guurada dhalashadooda koowaad ka dib. Carruurta aan lahayn dhibaatooyinka caafimaad ee halista ah badbaadada waxay la mid tahay tan carruurta kale. Dadka badankood ee qaba cudurka Down’s syndrome waxay noolaan doonaan illaa 60 jir ama ka badan.

Inta badan dadka qaba cudurka Down’s syndrome waxay ku noolaadaan nolol caafimaad leh oo dhammaystiran. Waalidiintu waxay yiraahdaan carruurtoodu waxay saameyn wanaagsan ku leeyihiin nolosha qoyska. Iyada oo taageero la siinayo, ayaa dad badan oo waaweyn hadda awood u leeyihiin inay shaqo helaan, xiriir yeeshaan oo ay ku noolaadaan guryo ay iyagu doorteen.

Faahfaahin intaa ka badan ka raadso oo ka arag sawirrada carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba Down’s syndrome bogga internet-ka ee NHS-ta.

Ururka ‘Down’s Syndrome Association’ sidoo kale wuxuu siiyaa macluumaad dumarka uurka leh iyo lamaanayaasha. Waxay haystaan waqti iyo khibrad ay ku dhageystaan oo ay ku siiyaan macluumaad dheeraad ah oo ku saabsan cudurka Down’s syndrome. Khadkooda caawimaada waa 0333 12 12 300.

1.2 Cudurka Edwards’ syndrome (Trisomy 18) iyo Cudurka Patau’s syndrome (Trisomy 13)

Cudurka Edwards’ syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome waxaa loo tixgeliyaa in ay yihiin xaalado nolosha xadidaya. Tani waxay ka dhigan tahay inay saameyn ku yeelanayaan inta ay u badan tahay in ilmuhu uu badbaaddo. Nasiib darro heerarka badbaadada ayaa hooseeya ilmaha dhasha iyaga oo nool, ku dhowaad 13% oo qaba cudurka Edwards’ syndrome iyo 11% qaba cudurka Patau’s syndrome ayaa noolaan doona inta ka danbeysa sannad-guurada dhalashadooda ee koowaad. Carruurta badbaaday illaa iyo hal sano waxay leeyihiin 80% fursad ay ku gaaraan 5 sano. Qaarkood waxay gaarayaan qaangaarnimo laakiin tani waa dhif iyo naadir.

Dhammaan dhallaanka ku dhasha cudurka Edwards’ syndrome iyo Patau’s syndrome waxay yeelan doonaan naafonimo dhanka waxbarashada ah oo soo daahda iyo caqabado badan oo dhanka koritaanka ah iyo xaalado kala duwan oo caafimaadka ah, qaar ka mid ah oo noqon kara kuwo aad halis u ah. Waxaa laga yaabaa inay dhibaatooyin ka qabaan wadnahooda, dhibaatooyinka liqitaanka iyo quudinta, suuxdin iyo dhibaatooyin xagga neefsashada ah oo ay ku jirto ‘hakad’ (apnea) neefsashadooda ah. Waxaa kaloo ay dhalan doonaan iyaga oo culayskoodu yar yahay.

Iyada oo ay jirto dhibaatooyinkan, ayaa haddana caruurtu waxay si tartiib ah u sameyn karaan horumar dhanka koriimada ah. Dhallaanka waaweyn iyo carruurta waxay muujin karaan xoogaa xiriir ah, qaarna way istaagi doonaan oo waxay ku socon doonaan iyadoo la caawinayo. Carruurta waaweyn waxay u baahan yihiin inay tagaan dugsi khaas ah.

Faahfaahin intaa ka badan ka raadso oo ka arag sawirrada carruurta iyo dadka waaweyn ee qaba Edwards’ syndrome iyo Patau’s syndrome bogga internet-ka ee NHS-ta.

SOFT waxaa ay siisaa gargaar iyo caawimaad qoysaska ay saameysey cudurada Edwards’ syndrome iyo Patau’s syndrome.

2. Baaritaanno dheeraad ah in aadan qaadan

Haddii aad dooratid in aadan qaadanin baaritaanka waxaa weli lagu siin doonaa dhammaan qaybaha kale ee daryeelkaaga joogtada ee dhalmada ka hor ah. Umulisadaada ayaa kuu sharraxi doonta micnaha ay natiijadani kuu leedahay.

3. Baaritaanka waalidiinta aan faragelinta badan laheyn

Baaritaanka waalidiinta aan faragelinta laheyn (NIPT) waa baaris aad uga saxsan baaritaanka ugu horeeya ee baaritaanka (baaritaanka isku-dhafka ama afar laaban). Waxaa ku jira in xoogaa dhiig ah laga qaado gacantaada. Gabi ahaanba waa mid badbaado leh waxna ma yeeleyneyso ilmaha.

NIPT si dhab ah kuuguma sheegi karto haddii ilmuhu qabo cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards’ syndrome ama Patau’s syndrome iyo haddii kale. Sida baaritaanada kale, NIPT ma bixiso jawaab kama danbeys ah. Looma isticmaali doono in lagu helo xaalado kale ama laguu sheego haddii ilmuhu yahay wiil ama gabadh. NIPT waxaa la siinayaa ilaa iyo 21+6 todobaad ee uurka iyada oo qeyb ka ah baaritaanka NHS-ta.

4. Sida ay NIPT u shaqeyso

NIPT waxaa ka mid ah cabiridda DNA-ga (maadada hiddaha) ee dhiigaaga. Ilmahaaga ayaa ku xiran mandheerta calooshaada iyada oo loo marayo xudunta. Inta aad uurka leedahay mandheertu waxay ku sii deysaa dhiiggaaga DNA-yada qaarkood. Natiijo ahaan, dhiiggaagu wuxuu ka kooban yahay DNA isku dhafan oo ka kooban adiga iyo mandheerta ilmaha.

Haddii NIPT ay ka hesho DNA ka badan intii la filayay koromosoomyada 21, 18 ama 13 ee dhiigaaga waxay noqon kartaa in ilmuhu qabo mid ka mid ah xaaladaha.

Xaaladaha badankood, DNA-da mandheertu waxay la mid noqon doontaa DNA-da ilmaha. Mid ka mid ah sababaha uusan NIPT u ahayn 100% sax waa sababta ah iyada oo waxa ka baareysa DNA mandheerta mararka qaarna dhif iyo naadir tani maahan mid la mid ah DNA-da dhallaanka. Arintan waxaa loogu yeeraa mandheerta xaddidan ee mosaicism.

Ogsoonow in muunada dhiigga ee NIPT lagu heyn karo shaybaarka NIPT illaa iyo 5 sano ujeeddooyin tayada ah awgeed. Fadlan u sheeg umulisadaada haddii aadan rabin in muunada dhiiggaaga ee NIPT loo hayo sidan.

5. Kala doorashooyinka NIPT

Haddii aad go’aansato inaad qaadato NIPT, waxaad u qaadan kartaa:

• dhammaan 3-da xaaladood
• Cudurka Down’s syndrome (T21)
• Cudurka Edwards’ syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome oo keliya

Ka hor intaadan go’aan gaarin waa inaad kala hadashaa xirfadlahaaga daryeelka caafimaadka. Gaar ahaan, haddii aad heshay natiijo fursadeedu aad u sareyso (1 ‘2’ ilaa ‘1 10 kiiba’) laga bilaabo baaritaanka ugu horreeya ee baaritaanka (baaritaanka isku-dhafka ama afar laaban), markaa faa’iidooyinka NIPT ayaan aad u cadeyn.

NIPT waxaa suurtagal ah in aysan qof walba munaasab u aheyn. Waa inaad kala hadashaa xirfadlahaaga daryeelka caafimaadka si aad u hubiso inay adiga kugu habboon tahay.

6. Natiijooyinka NIPT

Badanaa waxaad dooran kartaa inaad ku hesho natiijooyinka NIPT taleefoon ahaan ama fool ka fool. Umulisadaada kala hadal sidaad doorbideyso. Badanka haweenka waxaa ay natiijadooda ku helaan 2 todobaad gudahood ka dib qaadashada NIPT.

Waxay ku xiran tahay doorashadaada baaritaanka NIPT, waxaad heli doontaa warbixinta ilaa iyo 3 natiijo. Waxaad heli kartaa:

• mid loogu talagalay cudurka Down’s syndrome, iyo mid loogu talagalay cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome, ama
• mid loogu talagalay cudurka Down’s syndrome, ama
• mid loogu talagalay cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome

Waa muhiim in la xasuusnaado in NIPT ay wali tahay baaritaan. Natiijada waxaa lagu soo sheegi doonaa inay jirto fursad sare ama fursad hoose ee xaaladaha la baaray.

NIPT waxay siin doontaa natiijo sax ah dumarka badankood ee doorta inay qaataan, laakiin sidoo kale waxaa jiri kara natiijooyin khalad ah oo in cudurku jirto ah iyo mid khalad ah oo in uusan jirin ah. Natiijo inuu cudurku jirto ah oo khalad ah waxay ka dhigan tahay helitaanka natiijo fursadeedu sareyso marka ilmuhu aanu lahayn xaaladda. Natiijada in uusan jirin ee khaladka ah waa helitaanka natiijo fursadeedu hooseeyso marka ilmuhu leeyahay xaaladda.

Caddeynta ayaa waxay tilmaameysaa in NIPT uu saxnaantiisu u yar tahay cudurka Edwards syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome marka loo eego cudurka Down’s syndrome. In kasta oo la soo jeediyey in taasi sabab u tahay in ilmahani ay qabaan mandheer ka yar, sababaha si buuxda looma fahmsana. NIPT sidoo kale waxay noqon kartaa mid sax ahaanteedu ka yar tahay uurka mataanaha ah.

Waxaan had iyo jeer kugula talineynaa inaad kala hadasho natiijadaada shaqsiyeed ee NIPT xirfadlahaaga daryeelka caafimaadka.

6.1 Natiijada fursadda in laga helo yar tahay

Badanaa haweenka qaata NIPT waxay heli doonaan natiijo fursad hoose ah. NIPT waa baaris sidaa darteed 100% sax ma ahan laakiin waxay leedahay natiijooyin khalad ah oo in aan la qabin ah oo yar. Haddii aad heshay natiijo fursadeedu aad u sareyso ee baaritaanka isku dhafan ama afar laaban (sida inta u dhaxeysa 1 ‘2’ ilaa ‘1 10 kiiba’) markaa natiijo aan laga helin oo aan sax aheyn ayaa ay u badaneysaa. Marka waxaa jiri doona haween qaarkood oo hela natiijada fursad hoose ee NIPT kuwaas oo leh ilme leh mid ka mid ah xaaladaha.

Laguma siin doono baaritaanka ogaanshaha ka dib helitaanka natiijo fursadeedu yar tahay ka dib natiijada NIPT. Waxaad sii wadi doontaa inaad hesho daryeelka caadiga ah ee uurka ka hor.

6.2 Natiijada fursadda in laga helo sareyso

Haysashada natiijada fursada sare ee NIPT macnaheedu ma aha in ilmuhu xaqiiqdii uu qabo xaaladda laakiin aad bay ugu dhowdahay. Ugu yaraan 90% (9 ka mid ah 10 kiiba) dumarka hela natiijada NIPT ee fursada sare ee Down’s syndrome waxay sidaan ilme qaba xaalada.

Ka dib natiijada NIPT ee fursadda sare, waxaa lagu siin doonaa baaritaanka ogaanshaha cudurka. Laakiin waxaad doorbidi kartaa inaadan qaadan baaritaan dheeraad ah.

6.3 Natiijo la’aan

Xaaladaha qaar oo yar, NIPT ma bixin doonto wax natiijo ah. Haddii aadan wax natiijo ah helin, markaa waxaad kala dooran kartaa in aad qaadatid NIPT dheeraad ah, baaritaanka ogaanshaha ama in aadan baaritaan dheeraad ah qaadan. Helitaanka natiijo la’aanta waxaa sababi kara arrimo farsamo oo la xiriira baaritaanka. Waxaa sidoo kale dhici kara haddii aysan jirin DNA ku filan oo laga heli karo muunada dhiigga, tusaale ahaan maxaa yeelay waxaad leedahay culeyska jirka (BMI) oo ka weyn 30 ama waxaad dhaleysaa mataano.

Haddii aad hesho natiijo fursadeedu sareyso ama aanad helin wax natiijo ah, xirfadlayaasha caafimaadka ayaa ku siin doona macluumaad dheeraad ah iyo taageero.

7. Baaritaanka ogaanshaha

Waxaad dooran kartaa in aad qaadatid baaritaanka ogaanshaha si toos ah ama ka dib natiijada fursadeedu sareyso ee NIPT.

Baaritaanka ogaanshaha wuxuu bixiyaa jawaab kama danbeys ah. Waxaa ay baaraan unugyada ka yimaada maandheerta ama dhareeraha uu ilmahaagu ku dhex jiro. Baaritaanka ogaanshaha waxaa uu heli karaa xaaladdo ka duwan cudurka Down’s syndrome, cudurka Edwards’ syndrome ama cudurka Patau’s syndrome balse arintan waa ay yar tahay

1 ka mid ah 200-ba (0.5%) haweenka qaata baaritaanka ogaanshaha ayaa uurku ka soo dhacayaa baaritaanka awgeed.

Waxaa jira 2 nooc oo ah baaritaanka ogaanshaha. Xirfadlahaaga caafimaadka ayaa kaala hadli doona kala doorashooyinkaaga.

7.1 CVS (muunad ka qaadidda chorionic villus)

Waxaa caadi ahaan la sameeyaa 11 illaa 14 todobaad ee xilliga uurka balse waxaa kaloo la sameyn karaa xilligaa ka dib. Cirbad dhuuban, oo caadiyan lagu mudo calooshaada, ayaa loo isticmaalaa qaaditaanka muunad yar oo mandheerta ah.

Waxaad ku heleysaa natiijada CVS ilaa iyo 3 maalmood. Haddii arintani ay xaqiijiso natiijada NIPT, oo ay jireen baaritaanno la xiriira, markaa dhakhtarkaaga ayaa isla markiiba kaala hadli doona kala doorashooyinkaaga. Si kastaba ha ahaatee, haddii scan-kaagu uusan muujin wax la xiriira markaa waxaan kugula talineynaa inaad sugto natiijada labaad ee CVS, 2 toddobaad gudahood, ka hor intaadan go’aan ka gaarin inaad uurkaagu joojiso iyo in kale.

Arintan waxaa loo sameynayaa natiijada labaad ayaa muujineysa DNA-ga ilmaha balse ma muujineyso mandheerta mana ay saameyneyso mosaicism xiran ee mandheerta.

7.2 Amniocentesis

Waxaa caadi ahaan la sameeyaa ka dib 15 todobaad ee xilliga bilowga uurka. Cirbad dhuuban ayaa lagu mudaa caloosha hooyada iyada oo u gudbaysa minka si muunad yar looga soo qaado dareeraha uu ilmuhu ku dhex jiro.

Natiijooyinka amniocentesis waxaa badanaa lagu helaa qiyaastii 3 maalmood. Iyagu waa milicsiga dhabta ah ee DNA-da dhallaanka. Xaaladaha qaarkood waxay noqon kartaa mid ku habboon sugitaanka amniocentesis halkii aad ka qaadan lahayd CVS.

8. Sii wadida caawimaada iyo daryeelka

Ka dib natiijada baaritaanka ogaanshaha, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad go’aansato waxa xiga ee aad sameynayso. Adiga kaliya ayaa garanaya waxa ugu fiican ee adiga iyo qoyskaaga.

Waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad wax badan ka ogaato cilladda Down’s syndrome, cudurka Edwards’s syndrome ama cudurka Patau’s syndrome. Way ku caawin kartaa inaad la hadasho urur caawiya waalidiinta. Haddii aad dareento inay ku caawinayso, kooxahani waxay kula xiriirsiin karaan qof soo maray xaalad la mid ah. Faahfaahinta xiriirada waxaa ay ku yaalaan jeldiga gadaale

Go’aan ka gaarista in uurka la sii wado iyo in kale waxay noqon doontaa mid adiga shaqsi kuu ah. Haddii aad go’aansato inaad sii wadato uurkaaga, dhakhtarkaaga ama umulisada ayaa ka wada hadli doona daryeelkaaga iyo sida ugu wanaagsan ee loo daryeeli karo ilmahaaga inta aad uurka leedahay iyo dhalashada ka dib.

Haddii aad go’aansato inaad joojiso uurkaaga, waxaa lagu siin doonaa macluumaad ku saabsan waxa ku lug leh iyo sida laguu taageeri doono. Arintan waxaa ku jiri doona kala doorashooyinka aad leedahay ee habka joojinta.

Go’aan kasta oo aad qaadato, xirfadlayaashaada daryeelka caafimaadka ayaa ku taageeri doona.

9. Hay’adaha taageerada

ARC waa hay’ad samafal qaran oo taageero siisa dadka go’aan ka gaaraya baaritaanka iyo ogaanshaha iyo inay sii wataan uurka iyo in kale. Waxaad ka soo wici kartaa 020 713 7486.

DSA (Ururka Down’s Syndrome) waxaa ay waalidiinta siiyaan macluumaad iyo taageero Waxaad ka wici kartaa 0333 12 12 300.

SOFT waxaa uu qoysaska siiyaa macluumaad iyo taageero ku saabsan cudurka Edwards’ syndrome iyo cudurka Patau’s syndrome.