Wskazówki

Możliwości wyboru po uzyskaniu wyniku badania przesiewowego oznaczającego wyższe ryzyko

Zaktualizowano 23 kwietnia 2024

Applies to England

Niniejsza broszura została opracowana przez agencję Public Health England (PHE) na zlecenie NHS. Forma osobowa „my” użyta w niniejszej publikacji odnosi się do placówki NHS wykonującej badania przesiewowe.

---

Niniejsza broszura przeznaczona jest dla kobiet w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, których wynik przesiewowego testu zintegrowanego lub poczwórnego wskazał na wyższe ryzyko. Testy te służą ocenie prawdopodobieństwa wystąpienia u dziecka zespołu Downa (zwanego również trisomią 21 lub T21), zespołu Edwardsa (trisomia 18 lub T18) lub zespołu Pataua (trisomia 13 lub T13).

W takiej sytuacji istnieją 3 możliwości wyboru. Można:

• zrezygnować z dalszych badań
• zdecydować się na dokładniejszy test przesiewowy — nieinwazyjny test prenatalny (ang. non-invasive prenatal testing; NIPT), który pozwala określić prawdopodobieństwo wystąpienia powyższych chorób u dziecka
• poddać się inwazyjnemu badaniu diagnostycznemu — biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji — którego wynik będzie stanowić definitywną odpowiedź „tak” lub „nie”

Niniejsza broszura wyjaśnia te 3 możliwości wyboru, które zostały przedstawione w skrócie na poniższym diagramie. Zawiera także informacje na temat zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Pataua. Broszura powinna stanowić podstawę do rozmów z pracownikami opieki zdrowotnej.

Osoby te powinny dać ci czas na zastanowienie się nad dostępnymi możliwościami wyboru. Można poprosić o więcej informacji i nie trzeba dokonywać wyboru od razu.

Decyzja będzie należeć do ciebie. Wszystkie decyzje są respektowane, a pracownicy służby zdrowia służą wsparciem i pomocą. Jeżeli uznasz, że twoje decyzje nie są respektowane, należy to zgłosić.

Więcej informacji można znaleźć stronie internetowej NHS.

Możliwości wyboru przedstawiono na powyższym diagramie.

Niezależnie od wyników badań przesiewowych lub diagnostycznych można skorzystać ze wsparcia i opieki, aby ułatwić sobie podjęcie decyzji o następnych krokach.

Można zdecydować się na dowolne badanie tylko w celu uzyskania informacji, nawet jeżeli wynik nie będzie miał wpływu na decyzję o kontynuacji lub przerwaniu ciąży.

Istnieje wiele organizacji, z którymi można się skontaktować, aby skorzystać ze wsparcia.

1. Informacje na temat schorzeń, których dotyczą testy

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa lub Pataua dotyczy wszystkich kobiet. Ryzyko to w żaden sposób nie zależy od tego, co zrobiła lub czego nie zrobiła matka lub jej partner.

Stopień, w jakim choroby te wpłyną na dziecko zależy od wielu czynników i nie da się tego przewidzieć przed narodzinami dziecka.

1.1 Zespół Downa (trisomia 21)

Wszystkie osoby z zespołem Downa mają trudności w uczeniu się. Oznacza to, że ich rozwój i nauka nowych rzeczy może wymagać więcej czasu. Obecnie mamy pełniejszą wiedzę na temat tego, jak uczą się dzieci z zespołem Downa. Można zapewnić im odpowiednie wsparcie w szkole,

a możliwości ich integracji w społeczeństwie są obecnie lepsze niż kiedykolwiek. Zespół Downa dotyka jednak poszczególne osoby w bardzo różny sposób i powoduje, że mają one różne potrzeby, których nie da się przewidzieć przed ich narodzinami.

U osób z zespołem Downa częściej występują problemy ze zdrowiem, takie jak choroby serca, a także zaburzenia wzroku i słuchu. Wiele problemów zdrowotnych można leczyć, jednak niestety około 5% dzieci umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia. Przeżywalność dzieci z zespołem Downa bez poważnych problemów zdrowotnych jest na podobnym poziomie jak innych, a większość osób z tym schorzeniem dożywa 60 i więcej lat.

Większość osób z zespółem Downa prowadzi zdrowe i satysfakcjonujące życie. Rodzice mówią, że ich dzieci mają pozytywny wpływ na życie rodzinne. Korzystając ze wsparcia, wielu osobom z zespołem Downa udaje się dostać pracę, utrzymywać relacje z innymi i mieszkać w wybranych przez siebie domach.

Więcej informacji oraz zdjęcia dzieci i osób dorosłych z zespołem Downa można znaleźć na stronie internetowej NHS.

The Down’s Syndrome Association (Stowarzyszenie na rzecz Osób z Zespołem Downa) także udziela informacji kobietom w ciąży i parom. Jego członkowie dysponują czasem oraz specjalistyczną wiedzą i są gotowi wysłuchać pytań i wątpliwości oraz udzielić informacji na temat zespołu Downa. Numer telefonu infolinii stowarzyszenia to 0333 12 12 300.

1.2 Zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Pataua (trisomia 13)

Zespoły Edwardsa i Pataua uważane są za schorzenia ograniczające życie. Oznacza to, że mają wpływ na długość życia dotkniętych nimi dzieci. Przeżywalność jest niestety niska. Spośród dzieci, które urodzą się żywe, około 13% dzieci z zespołem Edwardsa i 11% dzieci z zespołem Pataua będzie żyło dłużej niż rok. Dzieci, które przeżyją rok mają 80% na osiągnięcie wieku do 5 lat. Niektóre dzieci dożywają wieku dorosłego, ale zdarza się to bardzo rzadko.

Wszystkie dzieci z zespołem Edwardsa i z zespołem Pataua są opóźnione w nauce i rozwoju fizycznym. Mają także wiele różnych problemów ze zdrowiem fizycznym, które mogą być niezwykle poważne. Mogą to być problemy z sercem, przełykaniem i karmieniem, napady drgawek oraz trudności z oddychaniem, takie jak przerwy w oddychaniu (bezdech). Ich masa urodzeniowa jest niska.

Pomimo problemów dzieci te mogą powoli się rozwijać. Starsze niemowlęta i dzieci są w stanie komunikować się w pewnym stopniu, a niektóre potrafią stać i chodzić z dodatkową pomocą. Starsze dzieci wymagają kształcenia w szkole specjalnej.

Więcej informacji oraz zdjęcia dzieci i osób dorosłych z zespołem Edwardsa i zespołem Pataua można znaleźć na stronie internetowej NHS.

Organizacja SOFT udziela wsparcia i pomocy rodzinom dotkniętym zespołem Edwardsa i zespołem Pataua.

2. Rezygnacja z dalszych badań

Kobiety, które nie zdecydują się na dalsze badania będą nadal mogły korzystać ze wszystkich innych elementów rutynowej opieki prenatalnej. Położna wyjaśni, co oznacza to w twoim przypadku.

3. Nieinwazyjny test prenatalny

Nieinwazyjny test prenatalny (NIPT) jest badaniem przesiewowym o dużo większej dokładności niż pierwszy test przesiewowy (zintegrowany lub poczwórny). Wymaga pobrania krwi z ramienia matki. Jest całkowicie bezpieczny i nie ma szkodliwego wpływu na dziecko.

Wynik badania nie określa, czy dziecko ma zespół Downa, Edwardsa lub Pataua. Tak samo jak w przypadku innych testów przesiewowych, badanie NIPT nie daje definitywnej odpowiedzi. Nie zostanie wykorzystane do wykrycia innych schorzeń ani określenia płci dziecka. Test NIPT można wykonać do 21.+6 tygodnia ciąży w ramach badań przesiewowych NHS.

4. Na czym polega badanie NIPT

Test polega na ocenie DNA (materiału genetycznego) obecnego w krwi matki. Rozwijające się dziecko połączone jest pępowiną z łożyskiem w macicy. Podczas ciąży pewna ilość DNA przedostaje się z łożyska do krwiobiegu matki, w wyniku czego w jej krwi obecna jest mieszanina jej DNA i DNA z łożyska dziecka.

Jeżeli wynik testu NIPT wykaże, że ilość DNA z chromosomów 21, 18 lub 13 we krwi matki jest wyższa od przewidywanej, może to oznaczać, że dziecko ma jedno ze schorzeń będących przedmiotem przesiewu.

W większości przypadków DNA pochodzenia łożyskowego jest takie samo jak DNA dziecka. Jednym z powodów, dla których test NIPT nie jest w 100% dokładny jest to, że bada się w nim DNA z łożyska, które w rzadkich przypadkach nie jest identyczne z DNA dziecka. Jest to tak zwany mozaicyzm ograniczony do łożyska.

Należy pamiętać, że próbki krwi do badania NIPT mogą być przechowywane przez wykonujące je laboratorium do celów związanych z kontrolą jakości przez okres do 5 lat. Jeżeli nie chcesz, aby twoja próbka krwi była w ten sposób przechowywana, zgłoś to położnej.

5. Możliwości wyboru związane z badaniem NIPT

Badanie NIPT można wykonać w kierunku:

• wszystkich 3 schorzeń
• tylko zespołu Downa
• tylko zespołu Edwardsa i zespołu Pataua

Przed podjęciem decyzji należy omówić możliwości wyboru z pracownikiem służby zdrowia. Korzyści związane z badaniem NIPT są mniej jednoznaczne w przypadku osób, których wynik pierwszego testu przesiewowego (zintegrowanego lub poczwórnego) wykazał bardzo wysokie ryzyko („1 na 2” do „1 na 10”).

Badanie NIPT może nie być właściwe we wszystkich przypadkach. Należy porozmawiać z pracownikiem służby zdrowia, aby upewnić się, czy jest wskazane w danej sytuacji.

6. Wyniki badania NIPT

Wyniki można odebrać telefonicznie lub osobiście – jest to kwestia wyboru, o którym należy porozmawiać z położną. Większość badanych kobiet otrzymuje wynik w ciągu 2 tygodni.

W zależności od wybranego badania NIPT przekazywane są maksymalnie 3 wyniki, na przykład:

• jeden wynik dotyczący zespołu Downa, jeden wynik dotyczący zespołu Edwardsa i jeden wynik dotyczący zespołu Pataua,
• jeden wynik dotyczący zespołu Downa,
• jeden wynik dotyczący zespołu Edwardsa i jeden wynik dotyczący zespołu Pataua.

Ważne jest, aby pamiętać, że badanie NIPT jest jedynie testem przesiewowym. Wynik zostanie przedstawiony jako wyższe lub niższe ryzyko wystąpienia u dziecka schorzeń, których dotyczy badanie.

Badanie NIPT daje dokładny wynik w przypadku większości wykonujących go kobiet, mogą jednak wystąpić wyniki fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne. Wynik fałszywie dodatni oznacza uzyskanie informacji o wyższym ryzyku, kiedy dziecko nie ma danego schorzenia. Wynik fałszywie ujemny oznacza uzyskanie informacji o niższym ryzyku, kiedy dziecko ma dane schorzenie.

Dostępne dane wskazują, że badanie NIPT jest mniej dokładne w odniesieniu do zespołu Edwardsa i zespołu Pataua niż zespołu Downa. O ile przypuszcza się, że powodem może być mniejsze łożysko występujące w przypadku tych dzieci, przyczyny tego stanu nie są w pełni znane. Badanie NIPT może także mieć niższą dokładność przy ciążach bliźniaczych.

Zawsze zalecamy omówienie własnego wyniku badania NIPT z pracownikiem służby zdrowia.

6.1 Wynik oznaczający niższe ryzyko

Większość kobiet wykonujących badanie NIPT uzyskuje wynik oznaczający niższe ryzyko. NIPT jest badaniem przesiewowym, nie jest więc w 100% dokładne, daje jednak bardzo niewiele wyników fałszywie ujemnych. Wynik fałszywie ujemny jest częstszy w przypadku kobiet, których wynik pierwszego testu przesiewowego (zintegrowanego lub poczwórnego) wykazał bardzo wysokie ryzyko („1 na 2” do „1 na 10”). Z tego powodu niektóre kobiety uzyskują wynik oznaczający niższe ryzyko, chociaż ich dziecko ma jedno ze schorzeń, których dotyczy badanie.

Jeżeli wynik badania NIPT wskazuje na niższe ryzyko, nie jest proponowane badanie diagnostyczne. Dalsza rutynowa opieka prenatalna pozostanie bez zmian.

6.2 Wynik oznaczający wyższe ryzyko

Uzyskanie wyniku badania NIPT oznaczającego wyższe ryzyko nie oznacza pewności, że dziecko ma dane schorzenie, jest to jednak wysoce prawdopodobne. Co najmniej 90% (9 na 10) kobiet, które uzyskują taki wynik dotyczący zespołu Downa jest w ciąży z dzieckiem z tym schorzeniem.

Kobietom, które uzyskają wynik oznaczający wyższe ryzyko zaproponowane zostanie badanie diagnostyczne. Można jednak zrezygnować z dalszych badań.

6.3 Brak wyniku

W nielicznych przypadkach badanie NIPT nie daje żadnego wyniku. Można wtedy wykonać je jeszcze raz, poddać się badaniu diagnostycznemu albo zrezygnować z dalszych badań. Przyczyną braku wyniku może być problem techniczny związany z testem. Innym powodem może być niewystarczająca ilość DNA w próbce krwi, na przykład jeżeli wskaźnik masy ciała (BMI) badanej przekracza 30 lub jeżeli ciąża jest bliźniacza.

Pracownicy służby zdrowia udzielą dodatkowych informacji i wsparcia w przypadku wyniku oznaczającego wyższe ryzyko lub braku wyniku.

7. Badania diagnostyczne

Można zdecydować się na badania diagnostyczne od razu lub po uzyskaniu wyniku badania NIPT oznaczającego wyższe ryzyko.

Badania diagnostyczne pozwalają uzyskać definitywną odpowiedź. Polegają one na badaniu komórek z łożyska lub płynu otaczającego dziecko. W badaniu diagnostycznym można wykryć choroby inne niż zespół Downa, Edwardsa lub Pataua, ale zdarza się to rzadko.

U 1 na 200 (0,5%) kobiet, które poddają się badaniu diagnostycznemu dochodzi do poronienia w jego wyniku.

Istnieją 2 rodzaje badania diagnostycznego: biopsja kosmówki (ang. chorionic villus sampling; CVS) i amniopunkcja (amniocenteza). Pracownik ochrony zdrowia porozmawia z tobą na temat dostępnych możliwości wyboru.

7.1 CVS (biopsja kosmówki)

To badanie przeprowadza się zazwyczaj między 11. a 14. tygodniem ciąży, można jednak wykonać je później. Przez powłoki brzuszne matki wprowadzana jest cienka igła, za pomocą której pobiera się niewielką próbkę tkanki z łożyska.

Pierwszy wynik badania CVS uzyskuje się po około 3 dniach. Jeżeli potwierdzi się wynik badania NIPT i jeżeli w badaniu USG obecne będą istotne zmiany, lekarz od razu przeprowadzi rozmowę na temat dostępnych możliwości wyboru. Jeżeli jednak badanie USG nie wykaże nic istotnego, zaleca się, aby poczekać na drugi wynik badania CVS, który będzie dostępny w ciągu 2 tygodni, zanim podjęta zostanie decyzja o ewentualnym przerwaniu ciąży.

Jest tak dlatego, że drugi wynik dotyczy DNA dziecka, a nie łożyska i nie ma na niego wpływu mozaicyzm ograniczony do łożyska.

7.2 Amniopunkcja

Amniopunkcję przeprowadza się zazwyczaj po 15. tygodniu ciąży. Przez powłoki brzuszne do macicy matki wprowadzana jest cienka igła, za pomocą której pobiera się niewielką próbkę wód płodowych.

Wyniki amniopunkcji są zazwyczaj dostępne po około 3 dniach. Stanowią one rzeczywiste odzwierciedlenie DNA dziecka. W niektórych sytuacjach bardziej wskazane może być zaczekanie na amniopunkcję zamiast wykonania badania CVS.

8. Dalsze wsparcie i opieka

Po otrzymaniu wyniku badania diagnostycznego konieczne może być podjęcie decyzji na temat następnych kroków. Tylko ty wiesz, co będzie najlepsze dla ciebie i twojej rodziny.

Warto dowiedzieć się więcej na temat zespołów Downa, Edwardsa i Pataua, a także porozmawiać z osobami z organizacji udzielającej wsparcia rodzicom. Jeżeli uznasz, że byłoby to dla ciebie pomocne, grupy te mogą skontaktować cię z kimś, kto był w podobnej sytuacji. Ich dane kontaktowe podano na tylnej okładce.

Decyzja o tym, czy kontynuować ciążę jest sprawą bardzo osobistą. Jeżeli zdecydujesz się kontynuować ciążę, lekarz lub położna porozmawia z tobą na temat twojej opieki i najlepszego sposobu dbania o dziecko podczas ciąży i po jego narodzinach.

Jeżeli podejmiesz decyzję o przerwaniu ciąży, otrzymasz informacje na temat związanej z tym procedury oraz wsparcia, jakie zostanie ci zapewnione. Będą one także dotyczyć możliwości wyboru metody przerwania ciąży.

Pracownicy służby zdrowia będą cię wspierać niezależnie od twojej decyzji.

9. Organizacje wsparcia

ARC jest krajową organizacją dobroczynną, która udziela wsparcia osobom podejmującym decyzje dotyczące badań przesiewowych i diagnoz oraz tego, czy kontynuować lub przerwać ciążę. Numer telefonu: 020 713 7486.

DSA (ang. The Down’s Syndrome Association; Stowarzyszenie na rzecz Osób z Zespołem Downa) udziela informacji i wsparcia rodzicom. Numer telefonu: 0333 12 12300.

Organizacja SOFT udziela informacji i wsparcia rodzinom w odniesieniu do zespołu Edwardsa i zespołu Pataua.