Norādes

Jūsu izvēles iespējas pēc rezultāta, kas norāda uz augstāku risku

atjaunināts 23 April 2024

Applies to England

Public Health England (PHE) ir izveidojis šo informāciju NHS uzdevumā. Šajā informācijā ar vārdu “mēs” ir apzīmēts NHS pakalpojums, kas nodrošina skrīningu.

---

Šī brošūra ir paredzēta grūtniecēm, kuras gaida vienu bērnu vai dvīņus un kuru kombinētā vai četrkāršā skrīninga testa rezultāts norāda uz augstāku risku. Ar šiem testiem noskaidro, vai var būt Dauna sindroms (saukts arī par 21. hromosomas trisomiju vai T21), Edvardsa sindroms (18. hromosomas trisomija vai T18) un Patau sindroms (13. hromosomas trisomija vai T13).

Ja esat šajā situācijā, jums ir 3 iespējas. Jūs varat:

• neveikt papildu testus;
• veikt precīzāku skrīninga testu – neinvazīvu prenatālo pārbaudi (NIPT, non-invasive prenatal testing), ar kuru nosaka, vai mazulim visticamāk varētu būt vai nebūt šī veselības problēma;
• veikt invazīvu diagnostikas testu – horiona bārkšu paraugu ņemšanu (CVS, chorionic villus sampling) vai amniocentēzi, ar kuru var iegūt pilnīgi noteiktu atbildi.

Šajā brošūrā ir paskaidrotas šīs 3 iespējas. To kopsavilkums ir sniegts tālāk plūsmkartē. Tajā ir sniegta arī informācija par Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu. Tā var palīdzēt sarunu laikā ar veselības aprūpes speciālistiem.

Jums vajadzētu tikt dotam laikam pārdomāt savas iespējas. Jūs varat lūgt papildu informāciju, un jums nav jāpieņem lēmums uzreiz.

Tas ir jūsu pašas lēmums. Jūsu lēmumi tiks respektēti, un veselības aprūpes speciālisti sniegs jums atbalstu. Ja jums šķiet, ka jūsu lēmumi netiek respektēti, jums tas jāpasaka.

Uzziniet vairāk NHS tīmekļa vietnē.

Šajā plūsmkartē ir parādītas jūsu izvēles iespējas.

Neatkarīgi no skrīninga vai diagnostikas testu rezultātiem jūs saņemsiet atbalstu un aprūpi, kas palīdzēs jums izlemt, ko darīt tālāk.

Jūs varat veikt jebkuru testu tikai informācijai pat tad, ja šī testa rezultāts neietekmēs jūsu lēmumu turpināt vai pārtraukt grūtniecību.

Ir vairākas organizācijas, ar kurām varat sazināties, lai lūgtu atbalstu.

1. Par šiem veselības traucējumiem

Visām sievietēm pastāv iespēja, ka viņām var piedzimt bērns ar Dauna sindromu, Edvardsa sindromu vai Patau sindromu. Šī iespēja nav atkarīga no tā, ko esat vai neesat darījusi jūs vai jūsu partneris.

Tas, kā šie veselības traucējumi ietekmēs mazuli, būs atkarīgs no vairākiem faktoriem, un to nevar paredzēt pirms mazuļa piedzimšanas.

1.1 Dauna sindroms (21. hromosomas trisomija)

Visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir mācīšanās traucējumi. Tas nozīmē, ka attīstībai un jaunu lietu apguvei var būt nepieciešams ilgāks laiks. Tagad ir lielāka izpratne par to, kā bērni ar Dauna sindromu mācās. Skolās var nodrošināt atbalstu.

Tagad ir lielākas ar iekļaušanos sabiedrībā saistītas iespējas nekā jebkad agrāk. Tomēr cilvēki ir ļoti atšķirīgi, un viņiem ir atšķirīgas vajadzības. Šīs vajadzības nevar paredzēt pirms mazuļa piedzimšanas.

Dažas veselības problēmas cilvēkiem ar Dauna sindromu ir daudz biežākas. To skaitā ir sirds slimības, kā arī dzirdes un redzes problēmas. Daudzas veselības problēmas var izārstēt, tomēr diemžēl aptuveni 5 % bērnu nenodzīvo līdz savai piektajai dzimšanas dienai. Bērniem bez nopietnām veselības problēmām izdzīvošanas rādītāji ir līdzīgi kā citiem bērniem. Gandrīz visi cilvēki ar Dauna sindromu nodzīvo līdz 60 gadiem un ilgāk.

Gandrīz visi cilvēki ar Dauna sindromu dzīvo veselīgu un piepildītu dzīvi. Vecāki saka, ka viņu bērni pozitīvi iespaido ģimenes dzīvi. Saņemot atbalstu, tagad daudz vairāk pieaugušo spēj atrast darbu, izveidot attiecības un dzīvot pašu izvēlētajos mājokļos.

Uzziniet vairāk un apskatiet bērnu un pieaugušo ar Dauna sindromu fotoattēlus NHS tīmekļa vietnē.

Dauna sindroma asociācija arī nodrošina informāciju grūtniecēm un pāriem. Viņiem ir laiks un pieredze uzklausīt un sniegt plašāku informāciju par Dauna sindromu. Viņu palīdzības dienesta tālruņa numurs ir 0333 12 12 300.

1.2 Edvardsa sindroms (18. hromosomas trisomija) un Patau sindroms (13. hromosomas trisomija)

Edvardsa sindromu un Patau sindromu uzskata par dzīves ilgumu ierobežojošiem veselības traucējumiem. Tas nozīmē, ka tie ietekmē mazuļa izdzīvošanas ilgumu. Diemžēl izdzīvošanas rādītāji ir zemi, un no tiem bērniem, kuri ir piedzimuši dzīvi, ilgāk par savu pirmo dzimšanas dienu nodzīvo aptuveni 13 % bērnu ar Edvardsa sindromu un 11 % bērnu ar Patau sindromu. Bērniem, kuri ir nodzīvojuši līdz pirmajai dzimšanas dienai, ir 80 % iespēja nodzīvot līdz 5 gadu vecumam. Daži no viņiem nodzīvos tik ilgi, lai kļūtu par pieaugušajiem, tomēr tas ir daudz retāk.

Visiem bērniem, kas piedzimst ar Edvardsa sindromu vai Patau sindromu, ir aizkavēta apguve un fiziskā attīstība un daudzas un dažādas veselības problēmas, no kurām dažas var būt ārkārtīgi nopietnas. Viņiem var būt problēmas ar sirdi, norīšanu un ēšanu, lēkmes un elpošanas grūtības, tostarp “pauzes” (elpošanas apstāšanās) elpošanas laikā. Viņiem arī būs mazs svars piedzimstot.

Par spīti savām grūtībām, šie bērni var lēni progresēt un attīstīties. Lielāki mazuļi un bērni var zināmā mērā komunicēt, un daži no viņiem var piecelties kājās un staigāt ar citu palīdzību. Lielākiem bērniem būs jāapmeklē specializēta skola.

Uzziniet vairāk un apskatiet bērnu ar Edvardsa sindromu un Patau sindromu fotoattēlus NHS tīmekļa vietnē.

SOFT nodrošina atbalstu un palīdz ģimenēm, kurās ir kāds ar Edvardsa sindromu vai Patau sindromu.

2. Papildu testu neveikšana

Ja nolemsiet neveikt papildu testus, jums tik un tā tiks piedāvāta visa pārējā parastā pirmsdzemdību aprūpe. Jūsu vecmāte paskaidros, ko tas jums nozīmē.

3. Neinvazīva prenatālā pārbaude

Neinvazīvā prenatālā pārbaude (NIPT) ir daudz precīzāks skrīninga tests nekā pirmais skrīninga tests (kombinētais vai četrkāršais tests). Tai tiek paņemts asins paraugs no vēnas. Tas ir pilnīgi droši un nekaitē bērnam.

NIPT rezultāti nespēj pilnīgi noteikti norādīt, vai bērnam ir Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms. Tāpat kā jebkurš skrīninga tests NIPT pārbaude nedod noteiktu atbildi. Tā netiks izmantota, lai atklātu citas veselības problēmas vai noskaidrotu bērna dzimumu. NIPT pārbaudi piedāvā līdz 21.⁺⁶ grūtniecības nedēļai NHS skrīninga ietvaros.

4. NIPT darbības princips

NIPT laikā notiek DNS (ģenētiskā materiāla) mērīšana asinīs. Jūsu mazulis ar nabassaiti ir pievienots pie dzemdē esošās placentas. Grūtniecības laikā no šīs placentas jūsu asinsritē nonāk mazuļa DNS. Tā rezultātā jūsu asinīs ir jūsu un mazuļa placentas DNS sajaukums.

Ja NIPT pārbaudes laikā asinīs tiek konstatēts vairāk 21., 18, un 13. hromosomu, nekā gaidīts, tas var nozīmēt, ka mazulim ir kāds no šiem veselības traucējumiem.

Gandrīz visos gadījumos placentas DNS ir tāda pati kā mazuļa DNS. Viens no iemesliem, kādēļ NIPT pārbaude nav 100 % precīza, ir tas, ka notiek placentas DNS pārbaudīšana un ļoti retos gadījumos mazuļa DNS ir atšķirīga. To sauc par norobežotu placentas mozaīkas formu.

Ņemiet vērā, ka NIPT pārbaužu asins paraugi kvalitātes nodrošināšanas nolūkos var tikt saglabāti NIPT laboratorijā uz laiku līdz 5 gadiem. Ja nevēlaties, lai jūsu NIPT pārbaudes asins paraugs tiek šādi saglabāts, lūdzu, pasakiet to savai vecmātei.

5. NIPT izvēles iespējas

Ja nolemsiet veikt NIPT, jūs varat:

• veikt skrīningu visiem 3 veselības traucējumiem;
• veikt skrīningu tikai Dauna sindromam;
• veikt skrīningu tikai Edvardsa sindromam un Patau sindromam

Pirms šī lēmuma pieņemšanas jums vajadzētu pārrunāt pieejamās iespējas ar veselības aprūpes speciālistu. It īpaši tad, ja pirmais skrīninga tests (kombinētais vai četrkāršais tests) norāda uz ļoti augstu risku (“1 no 2” vai “1 no 10”), un NIPT pārbaudes priekšrocības ir mazāk skaidras.

NIPT pārbaude var nebūt piemērota visiem. Jums tas ir jāpārrunā ar veselības aprūpes speciālistu, noskaidrojot, vai tas ir jums piemēroti.

6. NIPT rezultāti

Jūs parasti varat nolemt, vai vēlaties saņemt NIPT pārbaudes rezultātus pa tālruni vai klātienē. Pārrunājiet šo izvēles iespēju ar vecmāti. Gandrīz visas sievietes saņem rezultātu 2 nedēļu laikā pēc NIPT pārbaudes.

Atkarībā no izvēlētā NIPT skrīninga veida, jūs saņemsiet līdz pat 3 rezultātus. Jūs varat saņemt:

• vienu par Dauna sindromu, vienu par Edvardsa sindromu un vienu par Patau sindromu; vai
• vienu par Dauna sindromu; vai
• vienu par Edvardsa sindromu un vienu par Patau sindromu

Neaizmirstiet, ka arī NIPT pārbaude ir tikai skrīninga tests. Tās rezultāts būs norādīts kā lielāks risks vai mazāks risks saistībā ar pārbaudītajiem veselības traucējumiem.

Gandrīz visām sievietēm, kuras nolemj veikt NIPT pārbaudi, tā sniedz pareizu rezultātu, tomēr iespējami arī kļūdaini pozitīvi un kļūdaini negatīvi rezultāti. Kļūdaini pozitīvs rezultāts ir rezultāts, kas norāda uz augstāku risku, kaut gan mazulim nav šo veselības traucējumu. Kļūdaini negatīvs rezultāts ir rezultāts, kas norāda uz zemāku risku, kaut gan mazulim ir šie veselības traucējumi.

Pierādījumi liecina, ka NIPT pārbaude ir mazāk precīza attiecībā uz Edvardsa sindromu un Patau sindromu nekā attiecībā uz Dauna sindromu. Kaut arī ir izteikts pieņēmums, ka tā iemesls ir šo mazuļu mazākās placentas, tomēr tas nav pilnīgi izprasts. NIPT pārbaudes rezultāti var būt mazāk precīzi arī tad, ja gaidāmi dvīņi.

Mēs vienmēr iesakām pārrunāt individuālos NIPT pārbaudes rezultātus ar veselības aprūpes speciālistu.

6.1 Rezultāts, kas norāda uz zemāku risku

Gandrīz visām sievietēm pēc NIPT pārbaudes veikšanas būs rezultāts, kas norāda uz zemāku risku. NIPT pārbaude ir skrīninga tests, tādēļ tā nav 100 % precīza, tomēr tai ir tikai daži kļūdaini negatīvi rezultāti. Ja jūsu kombinētā vai četrkāršā testa rezultāts norāda uz ļoti augstu risku (piemēram, “1 no 2” vai “1 no 10”), tad kļūdaini negatīvs rezultāts ir biežāks. Līdz ar to būs dažas sievietes, kuru mazulim ir viens no šiem veselības traucējumiem, bet kuru NIPT pārbaudes rezultāts norāda uz mazāku risku.

Pēc NIPT pārbaudes rezultāta, kas norāda uz zemāku risku, jums netiks piedāvāts diagnostikas tests. Jūs turpināsiet saņemt parasto pirmsdzemdību aprūpi.

6.2 Rezultāts, kas norāda uz augstāku risku

Ja NIPT pārbaudes rezultāts norāda uz augstāku risku, tas nenozīmē, ka mazulim pilnīgi noteikti ir šis veselības traucējums, tomēr tas ir ļoti iespējams. Vismaz 90 % (9 no 10) sievietēm, kuru rezultāts norāda uz Dauna sindroma augstāku risku, būs mazulis ar šo veselības traucējumu.

Pēc NIPT pārbaudes rezultāta, kas norāda uz augstāku risku, jums tiks piedāvāts diagnostikas tests. Tomēr jūs arī varat atteikties no papildu testiem.

6.3 Nav rezultāta

Ļoti nedaudzos gadījumos NIPT pārbaude var nenodrošināt nekādu rezultātu. Ja nav rezultāta, tad var izvēlēties veikt vēl vienu NITP pārbaudi vai diagnostikas testu vai vairs neveikt nekādu citu pārbaudi. Rezultāta nesaņemšanas iemesls var būt kāda ar testu saistīta tehniska problēma. Tas var notikt arī tad, ja asins paraugā nav pietiekami daudz DNS, piemēram, ja jūsu ķermeņa masas indekss ir lielāks par 30 vai jūs gaidāt dvīņus.

Ja iegūts rezultāts, kas norāda uz augstāku risku, veselības aprūpes speciālisti sniegs jums papildu informāciju un atbalstu.

7. Diagnostikas tests

Jūs varat nolemt veikt diagnostikas testu uzreiz pēc tam, kad iegūts rezultāts, kas norāda uz augstāku risku.

Diagnostikas testi nodrošina noteiktu atbildi. To laikā pārbauda placentas vai mazuli aptverošā šķidruma šūnas. Diagnostikas testu laikā var atklāt ne tikai Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu, bet arī citus veselības traucējumus, tomēr tas notiek reti.

Vienai no katrām 200 (0,5 %) sievietēm, kurām veikts diagnostikas tests, tā rezultātā notiek spontānais aborts.

Ir 2 veidu diagnostikas testi: horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS) un amniocentēze. Veselības aprūpes speciālists pārrunās ar jums pieejamās iespējas.

7.1 CVS (horiona bārkstiņu paraugu ņemšana)

Tā parasti tiek veikta no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai, tomēr var tikt veikta arī vēlāk. Ar smalku adatu, ko parasti izdur cauri mātes vēderam, paņem mazu placentas audu paraugu.

Jūs saņemsiet pirmās CVS rezultātu pēc aptuveni 3 dienām. Ja tas apstiprinās NIPT pārbaudes rezultātu un būs atbilstoši skenēšanas rezultāti, ārsts ar jums uzreiz pārrunās pieejamās iespējas. Tomēr, ja skenēšanas laikā nav atklāts nekas atbilstošs, mēs iesakām pagaidīt līdz otrajai CVS rezultātu saņemšanas reizei, kas notiks 2 nedēļu laikā, un tikai pēc tam pieņemt lēmumu par to, vai pārtraukt vai turpināt grūtniecību.

Tas ir tādēļ, ka šis otrās pārbaudes rezultāts atspoguļo drīzāk bērna, nevis placentas DNS, tādēļ to nav ietekmējusi ierobežotā placentas mozaīkas forma.

7.2 Amniocentēze

Tā parasti tiek veikta grūtniecības 15. nedēļā. Smalku adatu iedur caur mātes vēderu dzemdē, lai paņemtu nelielu bērnu aptverošā šķidruma paraugu.

Amniocentēzes rezultāti parasti ir pieejami pēc aptuveni 3 dienām. Tie ir saistīti ar mazuļa DNS. Zināmos apstākļos var būt piemērotāk pagaidīt līdz amniocentēzei, nevis veikt CVS.

8. Nepārtraukts atbalsts un aprūpe

Pēc diagnostikas testa rezultāta saņemšanas jums var nākties nolemt, ko darīt tālāk. Tikai jūs zināt, kāds ir vislabākais lēmums jums un jūsu ģimenei.

Jūs varat vēlēties uzzināt vairāk par Dauna sindromu, Edvardsa sindromu vai Patau sindromu. Var būt noderīgi aprunāties ar kādas vecāku atbalsta organizācijas darbiniekiem. Ja jums tas šķiet noderīgi, šīm grupām var būt iespēja jums palīdzēt sazināties ar personu, kas ir bijusi līdzīgā situācijā. Kontaktinformācija ir norādīta uz aizmugurējā vāka.

Lēmuma pieņemšana par grūtniecības turpināšanu vai pārtraukšana būs ļoti personīga jūsu izvēle. Ja nolemsiet turpināt grūtniecību, ārsts vai vecmāte pārrunās jūsu aprūpi un to, kā vislabāk rūpēties par mazuli grūtniecības laikā un pēc piedzimšanas.

Ja nolemsiet neturpināt grūtniecību, jūs saņemsiet informāciju par turpmākajām darbībām un saņemamo atbalstu. Būs norādītas arī jūsu izvēles iespējas attiecībā uz grūtniecības pārtraukšanas veidu.

Lai arī kāds būtu jūsu lēmums, veselības aprūpes speciālisti jūs atbalstīs.

9. Atbalsta organizācijas

ARC ir valsts labdarības organizācija, kas nodrošina atbalstu personām, kuras pieņem lēmumus par skrīningu un diagnozi, kā arī par grūtniecības turpināšanu vai pārtraukšanu. Jūs varat zvanīt uz tās numuru 020 713 7486. DSA (Dauna sindroma asociācija) sniedz informāciju un atbalstu vecākiem. Jūs varat zvanīt uz tās numuru 0333 12 12 300. SOFT nodrošina informāciju un atbalstu ģimenēm saistībā ar Edvardsa sindromu vai Patau sindromu.