Orientări

Opțiunile disponibile după un rezultat al testului de screening care indică risc ridicat

Actualizat 23 aprilie 2024

Applies to England

Sănătatea Publică din Anglia (PHE) a creat această broșură în numele NHS (Sistemul Național de Sănătate). În aceste informații, cuvântul „noi” se referă la serviciul NHS care oferă servicii de screening.

---

Această broșură se adresează femeilor însărcinate cu un singur făt sau cu gemeni, care au primit la testul de screening combinat sau testul cvadruplu un rezultat care indică risc ridicat. Testele au ca scop detectarea sindromului Down (cunoscut de asemenea și ca Trisomia 21 sau T21), a sindromului Edwards (Trisomia 18 sau T18) și a sindromului Patau (Trisomia 13 sau T13).

Dacă vă găsiți în această situație, aveți 3 opțiuni. Puteți:

• să nu mai faceți alte teste
• să faceți un test de screening mai precis: testarea prenatală non-invazivă (sigla în engleză NIPT), care va indica dacă este posibil ca bebelușul dumneavoastră să prezinte această afecțiune.
• să faceți un test de diagnosticare invaziv: biopsia de vilozități coriale (sigla în engleză CVS) sau amniocenteza, care vă dă un răspuns clar „da” sau „nu”.

În această broșură sunt explicate cele 3 opțiuni. Acestea sunt prezentate în diagrama de mai jos. Oferă, de asemenea, informații referitoare la sindromului Down, sindromului Edwards și sindromul Patau. Aceste informații pot reprezenta o bază pentru discuțiile cu medicul.

Trebuie să vi se ofere timp să vă gândiți bine la opțiunile pe care le aveți la dispoziție. Puteți să solicitați mai multe informații și nu trebuie să vă decideți imediat.

Decizia vă aparține. Deciziile dumneavoastră vor fi respectate și profesioniștii din domeniul sănătății vă vor sprijini. Trebuie să spuneți dacă simțiți că deciziile dumneavoastră nu sunt respectate.

Găsiți mai multe informații pe pagina web a NHS.

În această diagramă puteți vedea opțiunile pe care le aveți la dispoziție.

Oricare ar fi rezultatele obținute de la oricare dintre testele de screening sau diagnostic, veți primi asistență și îngrijire pentru a vă ajuta să decideți ce să faceți în continuare.

Puteți să realizați oricare dintre teste doar pentru a vă informa, chiar dacă rezultatul nu vă va afecta decizia de a continua sau întrerupe sarcina.

Existe mai multe organizații cu care puteți lua legătura pentru ajutor.

1. Detalii referitoare la afecțiuni

Toate femeile prezintă riscul de a avea un bebeluș cu sindroamele Down, Edwards sau Patau. Acțiunile dumneavoastră sau ale partenerului nu influențează cu nimic acest risc.

Modul în care aceste sindroame afectează bebelușul depinde de mai mulți factori și nu poate fi preconizat înainte de nașterea bebelușului.

1.1 Sindromul Down (Trisomia 21)

Toate persoanele care se nasc cu Sindromul Down vor avea dificultăți de înțelegere. Acest lucru înseamnă că dezvoltarea și procesul de învățare de lucruri noi pot dura mai mult. În momentul de față există o înțelegere mai bună a modului în care copiii cu sindrom Down învață. În școli, se oferă ajutor în astfel de situații.

Oportunitățile de incluziune în societate sunt acum mult superioare decât în trecut. Situațiile individuale sunt foarte diferite însă și fiecare persoană are alte nevoi. Aceste nevoi nu pot fi preconizate înainte de nașterea bebelușului.

Unele probleme de sănătate sunt mai des întâlnite la persoanele cu Sindromul Down. Între acestea se numără afecțiunile cardiace, cât și problemele legate de vedere și auz. Multe dintre problemele de sănătate pot fi tratate, dar, din nefericire, aproximativ 5% dintre copii nu vor trăi mai mult de un an. La copiii fără probleme grave de sănătate, supraviețuirea este similară cu cea a altor copii. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down trăiesc până la vârsta de 60 de ani sau mai mult.

Majoritatea persoanelor cu sindrom Down trăiesc o viață sănătoasă și împlinită. Părinții afirmă că acești copii au o influentă pozitivă asupra vieții de familie. Cu sprijin, tot mai mulți adulți au posibilitatea să obțină locuri de muncă, să aibă relații și să trăiască în locuința dorită.

Puteți afla mai multe informații și vedea fotografii cu copii și adulți care suferă de sindromul Down pe pagina web a NHS.

Down’s Syndrome Association (Asociația Sindromul Down) oferă, de asemenea, informații femeilor însărcinate și cuplurilor. Aceștia dispun de timpul și expertiza necesare pentru a vă asculta și a vă oferi mai multe informații despre sindromul Down. Linia lor telefonică de asistență este 0333 12 12 300.

1.2 Sindromul Edwards (Trisomia 18) și sindromul Patau (Trisomia 13)

Sindroamele Edwards și Patau sunt considerate afecțiuni care reduc semnificativ speranța de viața. Acest lucru înseamnă că afectează durata de viață posibilă a bebelușului. Din păcate, rata de supraviețuire este scăzută, iar dintre copiii născuți vii, în jur de 13% dintre cei cu sindromul Edwards și 11% dintre cei cu sindromul Patau vor trăi după primul an de viață. Copii care supraviețuiesc un an de zile, în proporție de 80%, ajung la vârsta de 5 ani. Unii vor ajunge adulți, dar acest lucru este rar.

Toți bebelușii născuți cu Sindromul Edwards și Patau vor avea dificultăți de înțelegere și fizice, cât și o gamă largă de probleme de sănătate, dintre care unele pot fi extrem de grave. Este posibil să prezinte afecțiuni cardiace, dificultate la înghițire și hrănire, crize și probleme de respirație inclusiv „pauze” (apnee) de respirație. Vor avea, de asemenea, o greutate redusă la naștere.

În ciuda dificultăților, dezvoltarea acestor copii poate progresa încet. Bebelușii cu vârstă mai mare și copiii pot prezenta un anumit nivel de comunicare iar unii vor putea să stea în picioare și să meargă cu ajutor. Copiii mai mari trebui să meargă la o școală specializată.

Puteți afla mai multe informații și vedea fotografii cu copii care suferă de sindromul Edwards și sindromul Patau pe pagina web a NHS.

SOFT oferă ajutor familiilor afectate de sindromul Edwards și Patau.

2. Nu doriți alte teste

Dacă decideți să nu mai realizați alte teste, vi se va oferi în continuare îngrijirea antenatală de rutină. Moașa vă va explica ce înseamnă acest lucru.

3. Testarea prenatală non-invazivă

Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) este un test de screening mult mai precis decât primul test (testul combinat sau testul cvadruplu). Presupune prelevarea unei mostre de sânge din braț. Se realizează în condiții de totală siguranță și nu afectează bebelușul.

Testul NIPT nu vă poate spune cu certitudine dacă bebelușul are sau nu Sindromul Down, Edwards sau Patau. La fel ca orice test de screening, NIPT nu oferă un răspuns definitiv. Nu va fi utilizat pentru a afla alte afecțiuni sau pentru a vă spune dacă bebelușul este fetiță sau băiat. Testul NIPT este oferit până la săptămâna 21+6 de sarcină în cadrul programului de screening al NHS.

4. Cum funcționează NIPT

Testul NIPT constă în determinarea ADN-ului (a materialului genetic) din sângele dumneavoastră. Bebelușul este conectat la placenta din uter prin cordonul ombilical. Pe parcursul sarcinii placenta eliberează ADN în sânge. Astfel, sângele dumneavoastră conține un amestec de ADN propriu și ADN din placenta bebelușului.

Dacă în urma testului NIPT se detectează mai mult ADN decât era de așteptat pentru cromozomii 21, 18 sau 13 în sânge, acest lucru poate însemna că bebelușul prezintă una dintre aceste afecțiuni.

În majoritatea cazurilor, ADN-ul din placentă va fi identic cu cel al bebelușului. Unul dintre motivele pentru care testul NIPT nu este 100% sigur este legat de faptul că se testează ADN-ul din placentă iar în unele cazuri rare acesta nu este identic cu cel al bebelușului. Acest fenomen este numit mozaicism placentar.

Rețineți că mostrele de sânge prelevate pentru NIPT pot fi păstrate de laboratorul care realizează testul din motive de calitate o perioadă de până la 5 ani. Dacă nu doriți ca mostrele dumneavoastră de sânge pentru NIPT să fie păstrate, vă rugăm să comunicați acest lucru moașei.

5. Opțiuni legate de NIPT

Dacă doriți să realizați un test NIPT, puteți să îl faceți în următoarele scopuri:

• Pentru toate cele 3 afecțiuni
• Doar pentru sindromul Down
• Doar pentru sindromul Edwards și Patau

Vă recomandăm să discutați despre aceste opțiuni cu personalul medical înainte de a lua o decizie. În mod particular, dacă ați obținut un rezultat care indică un risc foarte mare (de la „1 din 2” până la „1 din 10”) la primul test de screening (testul combinat sau cvadruplu), beneficiile testului NIPT nu sunt foarte clare.

Testul NIPT nu este neapărat adecvat pentru toată lumea. Consultați personalul medical pentru a afla dacă este potrivit pentru dumneavoastră.

6. Rezultatele testului NIPT

Puteți să alegeți dacă doriți să primiți rezultatele prin telefon sau față în față. Discutați despre preferințe cu moașa. Majoritatea femeilor vor primi rezultatul în termen de 2 săptămâni după realizarea testului NIPT.

În funcție de alegerile făcute cu privire la screening-ul NIPT, veți primi un număr de până la 3 rezultate. Puteți primi:

• unul pentru sindromul Down și altul pentru ambele sindroame Edwards și Patau sau
• unul pentru sindromul Down sau
• unul pentru sindromul Edwards și unul pentru sindromul Patau

Este important să rețineți că și testul NIPT este doar un test de screening. Rezultatul va indica risc ridicat sau risc scăzut, pentru afecțiunea vizată.

În cazul majorității femeilor care decid să realizeze testul NIPT acesta va oferi rezultate corecte, dar pot apărea și cazuri de rezultate fals pozitive și fals negative. Un rezultat fals pozitiv apare în cazul în care primiți un rezultat care indică risc ridicat atunci când bebelușul nu prezintă afecțiunea. Un rezultat fals negativ apare în cazul în care primiți un rezultat cu risc scăzut atunci când bebelușul prezintă afecțiunea.

Dovezile existente sugerează că testul NIPT este mai precis în cazul sindromul Edwards și al sindromului Patau, decât în cazul sindromului Down. Cauzele nu sunt pe deplin cunoscute dar se presupune că se datorează faptului că acești bebeluși au placente mai mici. Testul NIPT poate fi, de asemenea, mai puțin precis în cazul sarcinilor cu gemeni.

Se recomandă să discutați întotdeauna despre rezultatele testului NIPT cu personalul medical.

6.1 Rezultate care indică risc scăzut

Majoritatea femeilor vor primi un rezultat al testului NIPT care indică risc scăzut. NIPT este un test de screening, astfel nu are o precizie de 100% dar prezintă foarte puține rezultate fals negative. Dacă ați primit un rezultat care indică risc foarte ridicat la testul combinat sau cvadruplu (de exemplu de la „1 din 2” până la „1 din 10”), în acest caz rezultatele fals negative sunt mai comune. Astfel, vor exista femei care au obținut un rezultat care indică risc scăzut la testul NIPT și al căror bebeluș prezintă una dintre aceste afecțiuni.

Nu vi se va oferi un test de diagnostic în urma unui test NIPT cu un rezultat care indică risc scăzut. Veți primi în continuare îngrijirea antenatală normală.

6.2 Rezultate care indică risc ridicat

Faptul că ați primit un rezultat care indică risc ridicat în urma testului NIPT nu înseamnă ca bebelușul dumneavoastră prezintă cu siguranță respectiva afecțiune, dar este foarte probabil. Cel puțin 90% (9 din 10) dintre femeile care au primit un rezultat care indică risc ridicat la testul NIPT pentru sindromul Down vor avea un bebeluș cu această afecțiune.

După un rezultat care indică risc ridicat la testul NIPT, vi se va oferi un test de diagnosticare. Puteți să alegeți să nu mai realizați alte teste.

6.3 Fără rezultat

La un număr mic de cazuri, NIPT nu va arăta niciun rezultat. Dacă nu primiți niciun rezultat, puteți alege să realizați încă un test NIPT, un test de diagnosticare sau să nu continuați testarea. Lipsa rezultatelor se poate datora unei probleme tehnice legate de testare. Poate apărea, de asemenea, dacă în mostra de sânge nu este prezent suficient ADN, de exemplu dacă bebelușul prezintă un indice de masă corporală (IMC) peste 30 sau dacă aveți gemeni.

Dacă primiți un rezultat care indică risc ridicat sau nu primiți niciun rezultat, personalul medical vă va oferi mai multe informații și asistență.

7. Testarea pentru stabilirea diagnosticului

Puteți alege să faceți testul de diagnostic direct sau în urma unui rezultat care indică risc ridicat al testului NIPT.

Testele de diagnostic oferă un răspuns definitiv. Acestea testează celulele din placentă sau lichidul din jurul bebelușului. Testele de diagnostic pot depista alte afecțiuni decât sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau, dar acest lucru este rar.

O femeie din 200 (un procent de 0,5%) care realizează un test de diagnostic, vor suferi un avort spontan în urma testului.

Există 2 tipuri de teste de diagnostic: biopsia vilozităților coriale (CVS) și amniocenteza. Personalul medical va discuta cu dumneavoastră aceste opțiuni.

7.1 CVS (biopsia vilozităților coriale)

Acesta este de obicei efectuat între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină, dar poate fi efectuat și mai târziu. Se utilizează un ac subțire, care se introduce de obicei în abdomen, pentru a preleva o mostră mică de țesut din placentă.

Veți primi primele rezultate ale testului CVS în aproximativ 3 zile. Dacă acestea confirmă rezultatele testului NIPT, și scanarea oferă informații relevante, medicul va discuta imediat cu dumneavoastră despre opțiunile pe care le aveți. În cazul în care scanarea nu a prezentat nimic relevant, se recomandă să așteptați al doilea rezultat CVS, care durează 2 săptămâni, înainte de a lua o decizie cu privire la întreruperea sarcinii.

Motivul pentru aceasta este faptul că cel de-al doilea rezultat este obținut prin analizarea ADN-ului bebelușului și nu al celui din placentă și nu va fi afectat de mozaicismul placentar.

7.2 Amniocenteza

Aceasta este de obicei efectuată după a 15-a săptămână de sarcină. Se introduce un ac subțire prin abdomen până în uter pentru a preleva o mică mostră din lichidul din jurul bebelușului.

Rezultatele amniocentezei sunt de obicei disponibile în 3 zile. Acestea se referă strict la ADN-ul bebelușului. În anumite circumstanțe este mai bine să se aștepte să se realizeze o amniocenteză decât un test CVS.

8. Îngrijirea și ajutorul în continuare

În urma rezultatelor testului de diagnostic este posibil să trebuiască să hotărâți pasul următor. Numai dumneavoastră știți ce e mai bine pentru propria persoană și familie.

Veți dori, probabil, să aflați mai multe despre Sindroamele Down, Edwards sau Patau. Poate fi de ajutor să vorbiți cu organizații care oferă ajutor părinților. Aceste grupuri vă pot pune în legătură cu cineva care a trecut printr-o situație similară, dacă considerați că acest lucru vă poate fi de ajutor. Detaliile de contact se găsesc pe verso.

Decizia de a continua sau nu sarcina este una personală. Dacă decideți să continuați sarcina, veți discuta cu medicul sau cu moașa despre cele mai bune proceduri de îngrijire ale dumneavoastră și ale bebelușului pe parcursul sarcinii și după naștere.

Dacă decideți să întrerupeți sarcina, veți primi informațiile corespunzătoare legate de întreruperea sarcinii și de ajutorul pe care îl aveți la dispoziție. Acestea includ opțiunile referitoare la metoda de întrerupere a sarcinii.

Indiferent de decizia luată, personalul medical vă va oferi asistență.

9. Grupurile de asistență

ARC este o organizație caritabilă care oferă ajutor persoanelor care trebuie să ia o decizie în legătură cu screening-ul sau diagnosticul și dacă să întrerupă sau nu o sarcină. Puteți lua legătura cu aceștia la 020 713 7486.

DSA (Down’s Syndrome Association) oferă informații și ajutor părinților Puteți lua legătura cu aceștia la 0333 12 12300.

SOFT oferă informații și ajutor familiilor legat de sindromul Edwards și sindromul Patau.