Orientation

Les choix qui s'offrent à vous après un résultat de dépistage à forte probabilité

Mis à jour 23 avril 2024

Applies to England

Cette brochure a été créée par l’agence de santé publique anglaise (Public Health England, PHE) au nom du NHS. Le terme « nous » fait référence au service NHS qui propose le dépistage.

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Ce dépliant s’adresse aux femmes enceintes d’un seul enfant et aux femmes enceintes de jumeaux qui ont reçu un résultat à forte probabilité au test de dépistage combiné ou quadruple. Ces tests concernent le syndrome de Down (également appelé trisomie 21 ou T21), le syndrome d’Edwards (trisomie 18 ou T18) et le syndrome de Patau (trisomie 13 ou T13).

Si vous êtes dans cette situation, vous avez 3 options. Vous pouvez :

• ne pas passer d’autre test
• passer un test de dépistage plus précis – le test prénatal non invasif (TPNI) – qui vous indique si votre bébé est susceptible ou non de présenter cette affection
• passer un test de diagnostic invasif – prélèvement de villosités choriales (PVC) ou amniocentèse – qui apporte une réponse catégorique : « oui » ou « non »

Cette brochure explique ces 3 options. Elles sont résumées dans l’organigramme ci-dessous. Elle fournit également des informations sur le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau. Elle doit servir d’aide aux discussions que vous avez avec les professionnels de santé.

Il convient de vous donner le temps de réfléchir à vos options. Vous pouvez demander des informations supplémentaires et vous n’êtes pas obligée de prendre une décision immédiate.

C’est vous qui décidez. Votre décision sera respectée et les professionnels de santé vous soutiendront. Si vous estimez que votre décision n’est pas respectée, faites-vous entendre.

Pour plus d’informations, consultez le Site internet du NHS.

Cet organigramme illustre les options qui s’offrent à vous.

Quels que soient les résultats des tests de dépistage ou de diagnostic, vous bénéficierez d’un soutien et de soins qui vous aideront à décider de la marche à suivre.

Vous pouvez passer n’importe quel test à titre d’information, même si le résultat n’aura aucune incidence sur votre décision de poursuivre ou d’interrompre votre grossesse.

Il existe plusieurs organisations que vous pouvez contacter pour obtenir de l’aide.

1. À propos de ces affections

Toutes les femmes peuvent avoir un bébé atteint du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards ou du syndrome de Patau. Rien de ce que vous ou votre partenaire avez fait ou n’avez pas fait ne change cette probabilité.

La façon dont ces affections affectent le bébé dépend d’un certain nombre de facteurs et ne peut être prédite avant la naissance du bébé.

1.1 Syndrome de Down (trisomie 21)

Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un trouble de l’apprentissage. Cela signifie qu’il peut leur falloir plus de temps pour se développer et acquérir de nouvelles connaissances. On comprend mieux aujourd’hui les modes d’apprentissage des enfants atteints du syndrome de Down. Un soutien peut leur être apporté dans les écoles.

Les possibilités de les intégrer dans la société sont aujourd’hui plus nombreuses que jamais. Cependant, il existe des variations importantes d’une personne à l’autre et elles ont des besoins différents. Ceux-ci ne peuvent être prévus avant la naissance du bébé.

Certains problèmes de santé sont plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Il s’agit notamment de pathologies cardiaques, ainsi que de problèmes de vision et d’audition. Une grande partie de ces problèmes de santé peuvent être traités, mais malheureusement, environ 5 % de ces bébés ne dépasseront pas leur premier anniversaire. Pour les bébés qui ne souffrent pas de problèmes de santé graves, les chances de survie sont les mêmes que celles des autres enfants. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down vivront au moins jusqu’à l’âge de 60 ans.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down mènent une vie saine et épanouie. Les parents affirment que leurs enfants ont une influence positive sur la vie familiale. Avec une aide adéquate, de plus en plus de personnes atteintes du syndrome de Down peuvent travailler, nouer des relations et vivre dans le logement de leur choix.

Pour en savoir plus et voir des photos d’enfants et d’adultes atteints du syndrome de Down, veuillez consulter la page consacrée au le syndrome de Down sur le site internet du NHS.

L’Association du syndrome de Down fournit également des informations aux femmes enceintes et aux couples. Ses membres ont le temps et disposent de l’expertise nécessaire pour fournir une écoute et plus d’informations sur le syndrome de Down. Leur ligne d’assistance est le 0333 12 12 300.

1.2 Syndrome d’Edwards (trisomie 18) et syndrome de Patau (trisomie 13)

Le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau sont considérés comme des affections limitant la durée de vie. Cela signifie qu’ils influent sur la durée de vie d’un bébé. Malheureusement, les taux de survie sont faibles et parmi les bébés nés vivants, seuls environ 13 % de ceux atteints du syndrome d’Edwards et 11 % de ceux atteints du syndrome de Patau dépasseront leur premier anniversaire. Les enfants qui survivent jusqu’à un an ont 80 % de chances d’atteindre 5 ans. Certains atteignent l’âge adulte, mais c’est beaucoup plus rare.

Tous les bébés nés avec le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau présenteront un retard d’apprentissage et de développement physique ainsi qu’un large éventail de problèmes de santé, dont certains peuvent être extrêmement graves. Ils peuvent avoir des problèmes cardiaques, des difficultés de déglutition et d’alimentation, des crises d’épilepsie et des difficultés respiratoires, notamment des « pauses » (apnée) dans leur respiration. Ils présenteront également un faible poids à la naissance.

Malgré leurs difficultés, ces enfants font de lents progrès dans leur développement. Les bébés et les enfants plus âgés peuvent faire preuve d’un certain niveau de communication et certains sont capables de se tenir debout et de marcher avec de l’aide. Les enfants plus âgés devront fréquenter une école spécialisée.

Pour en savoir plus et voir des photos d’enfants atteints du syndrome d’Edwards et du syndrome de Patau, consultez le site internet du NHS.

SOFT offre un soutien et une aide aux familles touchées par le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau.

2. Aucun autre test

Si vous décidez de ne pas passer d’autres tests, toutes les autres parties de vos soins prénatals de routine vous seront proposées. Votre sage-femme vous expliquera ce que cela implique pour vous.

3. Test prénatal non invasif

Le test prénatal non invasif (TPNI) est un test de dépistage beaucoup plus précis que le premier test de dépistage (le test combiné ou quadruple). Il est réalisé en prélevant un peu de sang à partir de votre bras. Il est totalement sûr et ne nuit pas au bébé.

Le TPNI ne permet pas de savoir avec certitude si le bébé est atteint du syndrome de Down, du syndrome d’Edwards ou du syndrome de Patau. Comme tout test de dépistage, il ne fournit pas de réponse catégorique. Il ne sera pas utilisé pour détecter d’autres pathologies ou pour vous indiquer si le bébé est un garçon ou une fille. Le TPNI sera proposé jusqu’à 21⁺⁶ semaines de grossesse dans le cadre du dépistage du NHS.

4. Quel est le mode de fonctionnement du TPNI ?

Le TPNI repose sur une mesure de l’ADN (matériel génétique) dans votre sang. Votre bébé est relié au placenta dans votre utérus par le cordon ombilical. Pendant votre grossesse, le placenta libère de l’ADN dans votre sang. Par conséquent, votre sang contient un mélange d’ADN provenant de vous et du placenta du bébé.

Si le TPNI trouve plus d’ADN que prévu pour les chromosomes 21, 18 ou 13 dans votre sang, cela peut signifier que le bébé est atteint de l’une de ces maladies.

Dans la plupart des cas, l’ADN du placenta sera le même que celui du bébé. L’une des raisons pour lesquelles le TPNI n’est pas précis à 100 % est qu’il teste l’ADN du placenta et que, dans de rares cas, cet ADN n’est pas identique à celui du bébé. On parle alors de mosaïcisme placentaire confiné.

Notez que les échantillons de sang prélevés aux fins du TPNI peuvent être conservés par le laboratoire effectuant le TPNI à des fins de contrôle de la qualité pendant 5 ans au maximum. Si vous ne souhaitez pas que votre échantillon de sang prélevé aux fins du TPNI soit conservé de cette manière, veuillez en informer votre sage-femme.

5. Choix liés au TPNI

Si vous décidez de passer un TPNI, vous pouvez obtenir des résultats pour soit :

• les 3 affections
• syndrome de Down seulement
• les syndromes d’Edwards et de Patau uniquement

Avant de prendre une décision, vous devriez discuter de vos options avec votre professionnel de santé. En particulier, si le premier test de dépistage (test combiné ou quadruple) a donné un résultat très aléatoire (« 1 possibilité sur 2 » à « 1 possibilité sur 10 »), les avantages du TPNI sont moins évidents.

Le TPNI peut ne pas convenir à tout le monde. Vous devriez en discuter avec votre professionnel de santé pour vérifier qu’il vous convient.

6. Résultats du TPNI

Vous pouvez généralement choisir de recevoir les résultats du TPNI par téléphone ou en face à face. Discutez de vos préférences avec votre sage-femme. La plupart des femmes obtiennent leur résultat dans les deux semaines suivant le TPNI.

En fonction de votre choix de dépistage par TPNI, vous aurez jusqu’à 3 résultats rapportés. Ces résultats sont :

• un résultat pour le syndrome de Down, un pour le syndrome d’Edwards et un pour le syndrome de Patau, ou
• un résultat pour le syndrome de Down, ou
• un résultat pour le syndrome d’Edwards et un pour le syndrome de Patau

Il est important de rappeler que le TPNI reste un test de dépistage. Le résultat sera signalé comme étant soit à forte probabilité, soit à faible probabilité pour les affections dépistées.

Le TPNI fournit un résultat précis pour la plupart des femmes qui choisissent de le passer, mais il peut également aboutir à des résultats faussement positifs ou faussement négatifs. Un résultat faussement positif signifie que l’on obtient un résultat à forte probabilité alors que le bébé n’est pas atteint de la maladie. Un résultat faussement négatif consiste à obtenir un résultat à faible probabilité alors que le bébé est bel et bien atteint de la maladie.

Les preuves disponibles semblent indiquer que le TPNI est moins précis pour le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau que pour le syndrome de Down. Bien qu’il ait été suggéré que cela soit dû au fait que ces bébés ont des placentas plus petits, les raisons ne sont pas entièrement comprises. Le TPNI pourrait également être moins précis dans le cas de grossesses gémellaires.

Nous vous conseillons toujours de discuter du résultat de votre TPNI avec votre professionnel de santé.

6.1 Résultat à faible probabilité

La plupart des femmes qui ont recours au TPNI obtiennent un résultat à faible probabilité. Le TPNI est un test de dépistage et n’est donc pas précis à 100 %, mais il fournit très peu de résultats faussement négatifs. Si le résultat du test combiné ou quadruple est à probabilité très élevée (entre « 1 possibilité sur 2 » et « 1 possibilité sur 10 »), un faux négatif est plus fréquent. Il existe donc des femmes qui recevront un résultat de TPNI à faible probabilité et qui auront un bébé atteint de l’une de ces maladies.

Il ne vous sera pas proposé de test de diagnostic après un résultat de TPNI à faible probabilité. Vous continuerez à recevoir les soins prénatals habituels.

6.2 Résultat à forte probabilité

Le fait que le résultat du TPNI soit à forte probabilité ne signifie pas que le bébé est sans aucun doute atteint de l’affection en question, mais que cela est très probable. Au moins 90 % (9 possibilités sur 10) des femmes qui reçoivent un résultat de TPNI à forte probabilité pour le syndrome de Down porteront un bébé atteint de cette affection.

Après un résultat de TPNI à forte probabilité, on vous proposera un test de diagnostic. Toutefois, vous pouvez opter pour ne pas passer d’autre test.

6.3 Aucun résultat

Dans un petit nombre de cas, le TPNI ne fournira aucun résultat. Si vous n’obtenez pas de résultat, vous pouvez alors choisir entre un autre TPNI, un test de diagnostic ou ne passer aucun autre test. L’absence de résultat peut être due à un problème technique lié au test. Cela peut également se produire si l’échantillon de sang ne contient pas suffisamment d’ADN, par exemple parce que vous avez un indice de masse corporelle (IMC) supérieur à 30 ou que vous êtes enceinte de jumeaux.

Si vous obtenez un résultat à forte probabilité ou aucun résultat, les professionnels de santé vous fourniront davantage d’informations et de soutien.

7. Tests de diagnostic

Vous pouvez choisir de passer un test de diagnostic immédiatement ou après un résultat de TPNI à forte probabilité.

Les tests de diagnostic fournissent une réponse catégorique. Ils analysent les cellules du placenta ou du liquide entourant le bébé. Les tests de diagnostic peuvent mettre en évidence des pathologies autres que le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards ou le syndrome de Patau, mais cela est rare.

Une femme sur 200 (0,5 % des femmes) passant un test de diagnostic fera une fausse couche à la suite de ce test.

Il existe deux types de tests de diagnostic : le prélèvement de villosités choriales (PVC) et l’amniocentèse. Votre professionnel de santé discutera avec vous des options qui s’offrent à vous.

7.1 PVC (prélèvement de villosités choriales)

Ce test est généralement effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, mais il peut être réalisé plus tard. Une fine aiguille, le plus souvent insérée à travers l’abdomen permet de prélever un échantillon du tissu dans le placenta.

Vous obtiendrez le résultat du premier PVC dans les 3 jours environ. S’il confirme le résultat du TPNI et que les résultats du scanner sont pertinents, votre médecin discutera immédiatement avec vous des options qui s’offrent à vous. Toutefois, si votre examen n’a rien révélé de pertinent, nous vous recommandons d’attendre le résultat du second PVC, disponible dans un délai de deux semaines, avant de prendre la décision d’interrompre ou non votre grossesse.

Cela s’explique par le fait que le second résultat reflète l’ADN du bébé plutôt que celui du placenta et ne sera pas affecté par le mosaïcisme placentaire confiné.

7.2 Amniocentèse

Ce test est généralement effectué après 15 semaines de grossesse. Une aiguille fine est passée au travers de l’abdomen dans l’utérus pour prélever un petit échantillon du liquide physiologique où baigne l’enfant.

Les résultats de l’amniocentèse sont généralement disponibles en 3 jours environ. Il s’agit du véritable reflet de l’ADN du bébé. Dans certaines circonstances, il peut être plus approprié d’attendre une amniocentèse plutôt que d’effectuer un PVC.

8. Soutien et soins continus

Après le résultat du test de diagnostic, vous devrez peut-être décider de la marche à suivre. Vous seule savez quelle est la meilleure décision pour vous et votre famille.

Vous voudrez peut-être en savoir plus sur le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards ou le syndrome de Patau. Il peut être utile de s’adresser à une organisation de soutien aux parents. Si vous pensez que cela peut vous aider, ces groupes peuvent vous mettre en contact avec quelqu’un qui s’est trouvé dans une situation similaire. Les coordonnées de ces organisations sont indiquées sur la couverture arrière.

La décision de poursuivre ou non votre grossesse n’appartiendra qu’à vous. Si vous décidez de poursuivre votre grossesse, votre médecin ou votre sage-femme discutera avec vous de vos soins et de la meilleure façon de prendre soin de votre bébé pendant la grossesse et après la naissance.

Si vous décidez d’interrompre votre grossesse, vous recevrez des informations sur ce que cela implique et sur la manière dont vous serez soutenue. Cela comprendra les choix qui s’offrent à vous quant à la méthode utilisée pour interrompre la grossesse.

Quelle que soit la décision que vous prenez, les professionnels de santé vous soutiendront.

9. Organisations de soutien

ARC est une organisation caritative nationale qui aide les personnes à prendre des décisions concernant le dépistage et le diagnostic, et à décider de poursuivre ou non une grossesse. Vous pouvez les appeler au 020 713 7486.

DSA (l’association du syndrome de Down) fournit des informations et un soutien aux parents. Vous pouvez les appeler au 0333 12 12 300.

SOFT fournit des informations et un soutien aux familles pour le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau.