Orientação

As suas escolhas após um resultado do rastreio com uma probabilidade mais elevada

Atualizado em 23 abril 2024

Applies to England

A Public Health England (PHE) publicou este folheto para o NHS. Nesta informação, a palavra “NHS” refere-se ao serviço do NHS que disponibiliza o rastreio.

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Este folheto destina-se a grávidas com gravidez unifetal (com um só bebé) e de gémeos que tenham recebido um resultado do rastreio combinado ou quádruplo com uma probabilidade mais elevada. Estes testes têm por objetivo determinar a probabilidade do bebé ter a síndrome de Down (trissomia 21 ou T21), síndrome de Edwards (trissomia 18 ou T18) ou síndrome de Patau (trissomia 13 ou T13).

Se estiver nesta situação, tem 3 escolhas ao seu dispor. Pode:

• não fazer mais testes.
• fazer um teste de rastreio mais preciso chamado teste pré-natal não invasivo (non-invasive prenatal testing - NIPT), que indica se há probabilidade de o seu bebé ter a condição.
• um teste de diagnóstico invasivo — biópsia das vilosidades coriónicas (chorionic villus sampling, “CVS”) ou amniocentese — que dá uma resposta afirmativa ou negativa definitiva.

Este folheto explica estas 3 opções. Encontram-se resumidas no fluxograma abaixo. Também contém informação sobre a síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau. Deverá ajudá-la nas discussões que vai ter com os profissionais de saúde.

Deverá ser-lhe dado tempo para que pense sobre as possibilidades ao seu dispor. Pode pedir mais informação e não é obrigada a decidir imediatamente.

A decisão é sua. As suas decisões serão respeitadas e os seus profissionais de saúde irão apoiá-la. Se achar que a sua decisão não está a ser respeitada, diga-o.

Consulte mais informação no website do NHS.

Este fluxograma ilustra as opções ao seu dispor.

Independentemente de qual seja o resultado de qualquer um dos testes de rastreio ou diagnóstico, vai receber o apoio e cuidados para a ajudar a decidir o que fazer a seguir.

Pode fazer qualquer um dos testes somente para sua informação, mesmo que o resultado não vá afetar a sua decisão de continuar ou terminar a sua gravidez.

Há várias organizações que pode contactar para apoio.

1. Sobre as condições

Todas as mulheres têm a possibilidade de ter um bebé com a síndrome de Down, Edwards ou Patau. Esta probabilidade não é alterada por nada que tenha sido feito, ou deixado de ser feito, pela mãe ou pelo(a) parceiro.

O modo como estas condições afetam o bebé dependerão de vários fatores que não é possível prever antes do bebé nascer.

1.1 Síndrome de Down (trissomia 21)

Todas as pessoas com a síndrome de Down têm dificuldades de aprendizagem. Isto significa que poderão levar mais tempo a desenvolver-se e a aprender coisas novas. Hoje em dia já compreendemos melhor o modo como as crianças com a síndrome de Down aprendem. As escolas podem apoiar a criança.

Mais do que nunca, há agora mais oportunidades de inclusão na nossa sociedade para pessoas com a síndrome de Down. Contudo, há diferenças substanciais de pessoa para pessoa e estas têm necessidades diferentes. Não é possível prever quais serão essas necessidades antes do bebé nascer.

Certos problemas de saúde são mais frequentes em pessoas com a síndrome de Down. Estes problemas incluem problemas cardíacos, bem como problemas com a visão e audição. Muitos dos problemas de saúde têm tratamento mas, infelizmente, cerca de 5% dos bebés não sobrevive além do primeiro ano. A taxa de sobrevivência dos bebés sem problemas graves de saúde é semelhante à das outras crianças. A maior parte das pessoas com a síndrome de Down vive para além dos 60 anos.

A maior parte das pessoas com a síndrome de Down tem vidas saudáveis e felizes. Os pais dizem que os seus filhos têm uma influência positiva na vida familiar. Com apoio, hoje em dia muitas pessoas adultas com a síndrome de Down conseguem encontrar trabalho, ter relações com outras pessoas e viver em casas à sua escolha.

Consulte mais informação e fotografias de crianças e adultos com a síndrome de Down no website do NHS.

A Down’s Syndrome Association (Associação da Síndrome de Down) também tem informação para grávidas e casais. Têm o tempo e experiência para ouvir e fornecer mais informação sobre a síndrome de Down. Pode contactar a sua linha de apoio no número 0333 12 12 300.

1.2 Síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13)

As síndromes de Edwards e de Patau são consideradas doenças limitantes. Isto significa que afetam a esperança de vida do bebés. Infelizmente, as taxas de sobrevivência são baixas e, dos bebés nascidos vivos, somente cerca de 13% dos que têm a síndrome de Edwards e 11% da síndrome de Patau sobrevivem além do primeiro ano de vida. As crianças que sobrevivem o primeiro ano têm 80% de probabilidade de atingir os 5 anos. Algumas sobrevivem até à idade adulta, mas isso é muito mais raro.

Todos os bebés nascidos com as síndromes de Edwards ou Patau têm um atraso no desenvolvimento físico e de aprendizagem e muitos problemas físicos, alguns dos quais podem ser extremamente graves. Poderão ter problemas cardíacos, dificuldades a engolir ou com a alimentação, convulsões e dificuldades a respirar, incluindo “pausas” (apneia) na respiração. Também terão um baixo peso à nascença.

Apesar das dificuldades, as crianças podem evoluir lentamente no seu desenvolvimento. As crianças e bebés de mais idade podem demonstrar um certo nível de comunicação e alguns conseguem colocar-se de pé e caminhar com ajuda. As crianças mais velhas terão de frequentar uma escola especial.

Consulte mais informação e fotografias de crianças e adultos com a síndrome de Edwards e síndrome de Patau no website do NHS.

O SOFT fornece ajuda e apoio para famílias afetadas pelas síndromes de Edwards e Patau.

2. Não fazer mais testes

Se decidir não fazer mais testes, continuará a poder receber todo o restante acompanhamento pré-natal de rotina. A sua parteira explicar-lhe-á o que isto significa para si.

3. Teste pré-natal não invasivo

O teste pré-natal não invasivo (non-invasive prenatal testing - NIPT) é um teste de rastreio muito mais preciso do que o primeiro teste de rastreio (o teste combinado ou quádruplo). Consiste em colher uma amostra de sangue do seu braço. É totalmente seguro e não faz mal ao bebé.

O NIPT não indica com total certeza se o bebé tem ou não as síndromes de Down, Edwards ou Patau. Como acontece com qualquer teste de rastreio, o NIPT não lhe dá uma resposta definitiva. Não será utilizado para procurar por outras doenças ou para revelar o sexo do bebé. O NIPT é disponibilizado até às 21+6 semanas de gravidez como parte do rastreio do NHS.

4. Como é que o NIPT funciona?

O NIPT consiste de uma medição do ADN (material genético) no seu sangue. O seu bebé encontra-se unido à placenta no útero através do cordão umbilical Durante a gravidez, a placenta liberta algum ADN para a corrente sanguínea. Em resultado disso, o seu sangue contém uma mistura de ADN seu e da placenta do bebé.

Se o NIPT detetar mais ADN do que esperado dos cromossomas 21, 18 ou 13 no seu sangue, poderá significar que o bebé tem uma destas doenças.

Na maior parte dos casos, o ADN da placenta será o mesmo do que o do bebé. Um dos motivos pelo qual o NIPT não tem um grau de precisão de 100% deve-se ao facto de que testa o ADN da placenta, o qual, em casos raros, é diferente do ADN do bebé. A isto chama-se de mosaicismo confinado à placenta.

Devemos assinalar que as amostras de sangue do NIPT poderão ser guardadas pelo laboratório por um período que pode chegar aos 5 anos, para propósitos de controlo de qualidade. Deve informar a sua parteira, se não quiser que a sua amostra de sangue do NIPT seja guardada deste modo.

5. Escolhas do NIPT

Se decidir fazer o NIPT, poderá fazer o teste para:

• todas as 3 doenças.
• apenas da síndrome de Down.
• somente para as síndromes de Edwards e de Patau.

Antes de tomar uma decisão, dever conversar sobre as escolhas ao seu dispor com um(a) profissional de saúde. Nomeadamente, se tiver um resultado que revele uma probabilidade muito elevada (“1 em 2” a “1 em 10”) no primeiro teste de rastreio (o teste combinado ou quádruplo), os benefícios do NIPT são menos claros.

O NIPT poderá não ser adequado para todas as pessoas. Deverá conversar com o(a) seu(sua) profissional de saúde para ver se este teste é adequado para si.

6. Resultados do NIPT

Normalmente, pode decidir se quer receber os resultados do NIPT por telefone ou em pessoa. Fale com a sua parteira sobre a sua preferência. A maior parte das mulheres recebe o resultado dentro de 2 semanas de fazer o NIPT.

Consoante a escolha de rastreio do NIPT, receberá até 3 resultados. Pode receber:

• um para a síndrome de Down, um para a síndrome de Edwards e um para a síndrome de Patau, ou
• um para a síndrome de Down, ou
• um para a síndrome de Edwards e um para a síndrome de Patau.

É importante lembrar-se de que o NIPT também é um teste de rastreio. O resultado ser-lhe-á transmitido na forma de uma probabilidade mais elevada ou mais baixa das respetivas condições.

O NIPT dá um resultado preciso para a maior parte das mulheres que escolhe fazer o testes, mas também há resultados falsos positivos e falsos negativos. Um resultado falso positivo significa receber um resultado que indique uma probabilidade mais elevada, quando o bebé não tem a doença. Um resultado falso negativo significa receber um resultado que indique uma probabilidade mais baixa, quando o bebé tem a doença.

Há dados que indicam que o NIPT é menos preciso para as síndromes de Edwards e de Patau do que para a síndrome de Down. Embora já tenha sido sugerido que isto se deva ao facto de que estes bebés têm placentas mais pequenas, não sabemos ainda totalmente os motivos. O NIPT também pode ser menos preciso em grávidas de gémeos.

Recomendamos que fale sempre com o(a) seu(sua) profissional de saúde sobre o seu resultado individual do NIPT.

6.1 Resultado a indicar uma probabilidade mais baixa

Ma maior parte das mulheres que faz um NIPT tem um resultado que indica uma probabilidade mais baixa. O NIPT é um teste de rastreio, por isso não é 100% preciso, mas tem muito poucos resultados falsos negativos. Se tiver um resultado que indique uma probabilidade muito elevada no teste combinado ou quádruplo (p. ex. “1 em 2” e “1 em 10”), então os resultados falsos negativos tornam-se mais comuns. Por conseguinte, irá haver certas mulheres que recebem um resultado no NIPT que indica uma probabilidade mais baixa e que terão um bebé com uma destas condições.

Não lhe será oferecido o teste de diagnóstico após receber um resultado no NIPT que indique uma probabilidade mais baixa. Continuará a receber os cuidados pré-natais normais.

6.2 Resultado a indicar uma probabilidade mais elevada

Se receber um resultado no NIPT a indicar uma probabilidade mais elevada, isso não quer dizer que o bebé tenha definitivamente a doença, mas sim que é muito provável que a tenha. Pelo menos 90% (9 em 10) das mulheres que recebe um resultado no NIPT a indicar uma probabilidade mais elevada da síndrome de Down está grávida com um bebé com essa doença.

Após um resultado no NIPT que indique uma probabilidade mais elevada, ser-lhe-á disponibilizado o teste de diagnóstico. Contudo, poderá preferir não fazer mais testes.

6.3 Nenhum resultado

Num pequeno número de casos, o NIPT não tem um resultado. Se não receber um resultado, poderá então escolher entre fazer mais um teste NIPT, um teste de diagnóstico ou não fazer mais testes. A falta de resultado poderá dever-se a um problema técnico relacionado com o teste. Também pode ocorrer quando não há ADN suficiente na amostra de sangue, por exemplo porque a grávida tem um índice de massa corporal (BMI) superior a 30 ou se estiver grávida de gémeos.

Se receber um resultado que indique uma probabilidade mais elevada ou nenhum resultado, os profissionais de saúde poderão dar-lhe mais informação e apoio.

7. Testes de diagnóstico

Pode escolher fazer um teste de diagnóstico imediatamente ou após ter um resultado no NIPT que indique uma probabilidade mais elevada.

Os testes de diagnóstico dão-lhe uma resposta definitiva. Testam células da placenta ou do fluído ao redor do bebé. Em casos raros, os testes de diagnóstico podem detetar mais doenças para além da síndrome de Down, Edwards ou síndrome de Patau.

1 em cada 200 (0,5%) mulheres que faz o teste de diagnóstico tem uma terminação involuntária da gravidez em resultado do teste.

Existem dois tipos de testes de diagnóstico: biópsia das vilosidades coriónicas (“CVS” na sigla em inglês) e a amniocentese. O(A) seu(sua) profissional de saúde conversará consigo sobre as possibilidades ao seu dispor.

7.1 CVS (biópsia de vilosidades coriónicas)

Este teste é normalmente feito entre as 11 e 14 semanas de gravidez, mas pode ser feito mais tarde. Consiste na recolha de uma pequeníssima amostra da placenta usando uma agulha fina, normalmente inserida através do seu abdómen.

Receberá o primeiro resultado da CVS dentro de cerca de 3 dias. Se este resultado confirmar o resultado do NIPT e se a ecografia tiver revelado dados relevantes, o(a) seu(sua) médico(a) irá conversar imediatamente consigo sobre as possibilidades ao seu dispor. Contudo, se a sua ecografia não tiver revelado nada fora do normal, recomendamos esperar pelo resultado da segunda CVS, dentro de 2 semanas, antes de tomar uma decisão sobre terminar, ou não, a gravidez.

Isto deve-se ao facto de que o segundo resultado reflete o ADN do bebé e não da placenta, não sendo assim afetado pelo mosaicismo confinado à placenta.

7.2 Amniocentese

Este teste é normalmente feito às 15 semanas de gravidez. Consiste na recolha de uma pequena amostra do fluido que rodeia o bebé usando uma agulha fina, que é inserida através do seu abdómen até ao útero.

Os resultados da amniocentese encontram-se disponíveis normalmente dentro de cerca de 3 dias. Refletem com precisão ADN do bebé. Em certas circunstâncias, poderá ser mais apropriado esperar pela amniocentese do que fazer a CVS.

8. Continuidade de apoio e cuidados

Após o resultado do teste de diagnóstico, poderá ter de decidir o que fazer a seguir. Só você sabe qual a melhor decisão para si e para a sua família.

Poderá querer informar-se sobre as síndromes de Down, Edwards ou Patau. Poderá achar útil falar com uma organização de apoio para os pais. Se achar que isso a possa ajudar, estes grupos poderão eventualmente pô-la em contacto com pessoas que tenham passado por situações semelhantes Pode consultar os dados de contacto no verso.

A decisão se deve, ou não, continuar com a gravidez é muito pessoal. Se decidir continuar com a gravidez, o seu médico ou parteira irá conversar consigo sobre os seus cuidados e como melhor cuidar do seu bebé durante a gravidez e após o parto.

Se decidir terminar a gravidez, ser-lhe-á dada informação sobre em que é que isso consiste e como será apoiada. Isto incluirá as escolhas ao seu dispor sobre o modo de terminar a gravidez.

Independentemente da escolha que tome, o(a) seu(sua) profissional de saúde irá apoiá-la.

9. Organizações de apoio

A ARC é uma instituição de beneficência a nível nacional que apoia as pessoas a tomar decisões sobre o rastreio e o diagnóstico e se querem ou não continuar com a gravidez. Pode contactá-la no número 020 713 7486.

A DSA (Down’s Syndrome Association - Associação da Síndrome de Down) disponibiliza informação e apoio aos pais. Pode contactá-la através do número 0333 12 12 300.

A SOFT disponibiliza informação e apoio às famílias sobre as síndromes de Edwards e de Patau.