Orientări

Screening pentru depistarea SCID: vă ajută să decideți dacă doriți acest lucru pentru bebelușul dumneavoastră

Actualizat 8 April 2022

Applies to England

Departamentul Sănătății Publice din Anglia (PHE) a emis această broșură în numele NHS. În aceste informații, cuvântul „noi” se referă la serviciul NHS care oferă screening-ul.

NHS are intenția de a introduce sistemul de depistare a sindromului de imunodeficiență com-binată severă (SCID). SCID îngreunează mult lupta împotriva unor infecții precum pneumonia și meningita. Screening-ul ajută să depistați și să tratați din timp bebelușii care au această afecți-une.

După vârsta de aproximativ 3 luni, infecțiile pot pune viața copiilor cu SCID în pericol. Fără tratament, aceștia rareori supraviețuiesc după vârsta de un an.

Poate ați auzit că bebelușii cu SCID trebuie să trăiască izolați, într-o ‘sferă,’ pentru a evita in-fecțiile. În Anglia, aproximativ 14 bebeluși pe an au SCID.

Screening-ul bebelușului dumneavoastră

NHS va analiza o picătură de sânge a noului născut (folosind o înțepătură în călcâi pentru a lua sânge) când bebelușul are 5 zile. Testul scanează pentru 9 afecțiuni rare dar grave, inclusiv boala celulelor seceră și fibroza chistică.

Majoritatea bebelușilor nu vor avea niciuna din aceste afecțiuni. Pentru cei care o au, este foarte importantă depistarea rapidă, prin acest screening. Tratamentul efectuat din timp poate împiedica o invaliditate gravă a bebelușului sau chiar îi poate salva viața.

Vi s-au oferit teste screening pentru dumneavoastră și copilul dvs. informații care vă pot ajuta să faceți o alegere informată pentru copilul dumneavoastră.

Aceeași probă

Testul pentru SCID folosește același sânge colectat prin înțepătura din călcâi. De obicei, nu va fi nevoie de o altă probă de sânge. Bebelușii născuți prematur ar putea avea nevoie de un al doilea test pentru că sistemul lor imunitar este încă în dezvoltare.

Dacă testul, în care se folosește un mic fragment din ADN, arată că bebelușul dumneavoastră are în sânge mai puține celule albe decât este normal, acesta poate fi un semn că are SCID. Celulele albe din sânge sunt importante pentru că ele protejează împotriva infecțiilor.

Evaluarea screening-ului SCID

Oferim screening pentru detectarea SCID în unele spitale, pentru a vedea cum ar putea fi intro-dus acest test pe tot cuprinsul Angliei. Spitalul dumneavoastră este unul dintre acestea și din acest motiv vi s-a oferit posibilitatea acestui test.

Este opțiunea dumneavoastră dacă bebelușul face testul pentru SCID sau nu.

Dacă decideți ca bebelușul să facă testul, vom folosi informațiile primite de la dumneavoastră, ca parte din evaluarea noastră. Dacă decideți ca bebelușul dumneavoastră să nu facă acest test, puteți să-l testați pentru celelalte 9 afecțiuni care se pot depista prin screening-ul petei de sânge a noului născut.

Rezultate SCID

Rezultat care indică risc scăzut

Majoritatea bebelușilor vor avea un rezultat cu un risc scăzut, ceea ce înseamnă că este foarte puțin probabil ca aceștia să aibă SCID. Părinții vor obține rezultatul până în momentul când be-belușul va avea 6 săptămâni.

Rezultat care indică un risc ridicat

Un rezultat cu risc ridicat înseamnă că este probabil, dar nu sigur, ca bebelușul dumneavoastră să sufere de această afecțiune.

Estimăm că aproximativ 1 din 1.500 de bebeluși va avea un rezultat cu risc ridicat de SCID.

Veți fi contactați în câteva zile și invitați să consultați o echipă specializată în acest domeniu, dacă bebelușul are un rezultat de risc ridicat. Vi se va oferi un test pentru diagnosticarea be-belușului dumneavoastră (o analiză de sânge).

Acest test de diagnosticare va confirma dacă bebelușul:

• nu are SCID sau orice altă afecțiune, caz în care el este lăsat să plece acasă
• are SCID
• are altă afecțiune ce influențează sistemul imunitar.

Unul din obiectivele evaluării SCID este de a afla câți copii se află în fiecare dintre aceste 3 grupu-ri.

Vaccinul BCG (împotriva tuberculozei)

Unor părinți li se va oferi vaccinul BCG pentru bebelușii lor. Clinica unde se administrează vac-cinul BCG va verifica rezultatul screening-ului SCID al bebelușului înainte de a face acest vaccin. Aceasta pentru că tratamentul pentru SCID este mai complicat dacă bebelușul a făcut anterior vaccinul BCG.

Vaccinul BCG se va face doar dacă nu reprezintă un risc pentru bebeluș.

Tratament

Tratamentul pentru SCID este mult mai probabil să aibă succes dacă este început devreme, decât dacă se așteaptă până când copilul se îmbolnăvește. Dacă testele arată că bebelușul dumneavoastră are SCID, un transplant de măduvă osoasă poate rezolva apărarea organismului împotriva infecțiilor. Unele tipuri de SCID răspund bine la terapia genică. Aceasta implică înlocui-rea unei gene nesănătoase din corpul bebelușului cu una sănătoasă.

Cercetare

Este posibil să fiți contactat și să vi se solicite să participați la unele cercetări legate de screening-ul SCID. Vă rugăm să înștiințați moașa dacă doriți să participați la acestea sau nu. Depinde com-plet de dvs. și nu are niciun efect asupra asistenței pe care o primiți din partea noastră.

Aflați mai multe despre modul în care sunt utilizate și protejate informațiile și opțiunile dumneavoastră.

Informații suplimentare

Puteți consulta site-ul web NHS care conține informații suplimentare pentru a ajuta persoanele cărora li s-a oferit screening-ul SCID. De asemenea, vă puteți adresa moașei sau medicului de familie.