Norādes

SKID skrīnings: palīdzēšana izlemt, vai vēlaties šīs sava mazuļa pārbaudes veikšanu

atjaunināts 8 April 2022

Applies to England

Public Health England (PHE) ir izveidojis šo informāciju NHS uzdevumā. Šajā informācijā ar vārdu ‘mēs’ ir apzīmēts NHS pakalpojums, kas nodrošina skrīningu.

NHS apsver smaga kombinēta imūndeficīta (SKID) skrīninga piedāvāšanas uzsākšanu. SKID ļoti apgrūtina izveseļošanos no tādām infekcijām kā pneimonija un meningīts. Skrīnings varētu palīdzēt ātrāk konstatēt un ārstēt mazuļus, kuriem ir šī veselības problēma.

Bērniem ar SKID pēc aptuveni 3 mēnešu vecuma sasniegšanas infekcijas var būt dzīvību apdrau-došas. Bez ārstēšanas viņi reti nodzīvo ilgāk par viena gada vecumu.

Jūs varbūt esat dzirdējuši, ka bērniem ar SKID ir jādzīvo “burbulī”, lai izvairītos no infekcijām. Katru gadu Anglijā SKID ir aptuveni 14 mazuļiem.

Jūsu mazuļa skrīnings

NHS piedāvā jaundzimušo asins paraugu skrīningu (paņemot asins paraugu no papēdīša), kad mazulis ir 5 dienas vecs. Tā laikā pārbauda, vai nav 9 retu, bet nopietnu veselības problēmu, tostarp sirpjveida šūnu anēmijas un cistiskās fibrozes.

Gandrīz nevienam no bērniem nav šo veselības problēmu. Ja bērniem ir šīs veselības problēmas, tad savlaicīga to atklāšana, veicot skrīningu, ir ārkārtīgi svarīga. Savlaicīga ārstēšana var novērst mazuļa smagu invaliditāti vai pat izglābt viņa dzīvību.

Jums ir nodrošināta informācija Skrīninga testi jums un jūsu bēr-nam, kas var palīdzēt izdarīt apzinātu izvēli, rūpējoties par savu mazuli.

Tas pats paraugs

SKID testam tiek izmantots tas pats asins paraugs, kas paņemts no bērna papēdīša. Parasti nebūs nepieciešams ņemt nekādus citus asins paraugus. Priekšlaikus dzimušiem bērniem var būt nepieciešams otrs tests, jo viņu imūnsistēma vēl tikai attīstās.

Ja šis tests, izmantojot nelielu DNS fragmentu, norāda, ka bērnam ir mazāk balto asinsķermenīšu nekā parasti, tā var būt norāde, ka viņam ir SKID. Baltie asinsķermenīši ir svarīgi, jo aizsargā pret infekcijām.

SKID skrīninga novērtējums

Mēs piedāvājam SKID skrīningu dažās slimnīcās, lai noskaidrotu, kā vislabāk to varētu ieviest visā Anglijā. Jūsu slimnīca ir viena no šīm vietām, tādēļ jums ir ticis piedāvāts šis tests.

Jūs varat nolemt, vai vēlaties vai nevēlaties SKID testa veikšanu savam mazulim.

Ja nolemsiet, ka vēlaties šī testa veikšanu savam mazulim, mēs izmantosim jūsu informāciju kā daļu no novērtējuma. Ja nolemsiet, ka nevēlaties šī testa veikšanu savam mazulim, mēs tik un tā varam veikt mazuļa skrīningu saistībā ar 9 citām veselības problēmām jaundzimušo asins parau-ga skrīninga laikā.

SKID rezultāti

Rezultāts, kas norāda uz zemāku risku

Gandrīz visiem mazuļiem būs rezultāts, kas norāda uz mazāku risku, un tas nozīmē, ka ir maz ticams, ka viņiem ir SKID. Vecāki saņems rezultātu līdz mazuļa 6 nedēļu vecumam.

Rezultāts, kas norāda uz augstāku risku

Rezultāts, kas norāda uz augstāku risku, nozīmē, ka ir ticams, tomēr tik un tā nav pilnīgi noteikti zināms, ka mazulim būs šī veselības problēma.

Mēs domājam, ka aptuveni 1 no 1500 mazuļiem būs rezultāts, kas norāda uz augstāku SKID risku.

Ja mazulim būs rezultāts, kas norāda uz augstāku risku, mēs sazināsimies ar jums dažu dienu laikā un uzaicināsim jūs tikties ar speciālistu grupu. Jums tiks piedāvāts mazuļa diagnostikas tests (asinsanalīze).

Šis diagnostikas tests apliecinās, vai jūsu mazulim:

• nav SKID vai citas veselības problēmas un vai var pārtraukt šī pakalpojuma sniegšanu;
• ir SCID;
• ir kāda cita veselības problēma, kas ietekmē imūnsistēmu.

Viens no SKID novērtējuma mērķiem ir noskaidrot, cik daudzi mazuļi ir katrā no šīm 3 grupām.

BCG tuberkulozes vakcīna

Dažiem vecākiem tiks piedāvāta BCG tuberkulozes vakcīna mazulim. Pirms tās piedāvāšanas BCG klīnika pārbaudīs mazuļa SKID skrīninga rezultātu. Tas ir tādēļ, kad pēc BCG tuberkulozes vakcīnas saņemšanas SKID ārstēšana ir sarežģītāka.

BCG tuberkulozes vakcīna tiks piedāvāta tikai tad, ja tā būs droša mazulim.

Ārstēšana

Pastāv daudz lielāka iespēja, ka ārstēšana no SKID būs veiksmīga, ja tā tiks sākta savlaicīgi, ne-gaidot, kamēr mazulis saslimst. Ja testi norāda, ka mazulim ir SKID, kaula smadzeņu trans-plantāts var palīdzēt viņa organismam iegūt aizsargmehānismu pret infekcijām. Dažus SKID veidus var ārstēt ar gēnu terapiju. Tas ietver šī ietekmētā mazuļa gēna aizstāšanu ar veselu gēnu.

Izpēte

Ar jums var sazināties, lūdzot piedalīties pētījumā, kas saistīts ar SKID skrīningu. Lūdzu, pasakiet vecmātei, vai vēlaties vai nevēlaties piedalīties. Tas ir jūsu ziņā un neietekmēs jūsu aprūpi.

Uzziniet vairāk par to, kā tiek izmantoti un aizsargāti jūsu dati un kādas ir jūsu izvēles ies-pējas.

Papildu informācija

Jūs varat apmeklēt NHS tīmekļa vietni, kurā ir papildu informācija, kas sniegta, lai atbalstītu personas, kurām piedāvāts SKID skrīnings. Jūs varat aprunāties ar vecmāti vai plaša profila ārstu.