رہنمائی

SCID سکریننگ: فیصلہ سازی میں آپ کی مدد کہ آیا آپ بچے کے لئے یہ سکریننگ چاہتے ہیں

اپ ڈیٹ کردہ 8 April 2022

Applies to England

پبلک ہیلتھ انگلینڈ (PHE) نے یہ معلومات این ایچ ایس کی جانب سے مرتب کی ہیں۔ اِن معلومات میں لفظ ‘ہم’ سے مراد NHS سروس ہے جو کہ سکریننگ مہیا کرتی ہے۔

NHS سیویئر کمبائنڈ ایمیونوڈیفیشنسی (SCID) کے لئے سکریننگ متعارف کرنے کے بارے میں سوچ رہی ہے۔ SCID نمونیا اور منینجائٹس جیسی انفکیشنز کے ساتھ لڑنا بہت مشکل بنا دیتا ہے۔ سکریننگ سے ان بچوں کو زیادہ پہلے معلوم کرنے اور ان کا علاج کرنے میں مدد ملے گی جنہیں یہ عارضہ لاحق ہو۔

3 ماہ کی عمر کے بعد SCID والے بچوں کے لئے انفیکشنز جان لیوا ہوسکتی ہیں۔ علاج کے بغیر وہ شاذونادر ہی ایک سال سے زیادہ جی پاتے ہیں۔

آپ نے SCID والے بچوں کے بارے میں سنا ہوگا کہ وہ انفیکشنز سے بچنے کے لئے ایک ‘ببل’ میں رہتے ہیں۔ انگلینڈ میں ہر سال تقریباً 14 بچوں کو SCID لاحق ہوگا۔

آپ کے بچے کی سکریننگ

NHS نومولود بچوں کو خون کے دھبہ یعنی بلڈ سپاٹ کی سکریننگ آفر کرتی ہے (خون لینے کے لئے بچے کی ایڑی چھیدنے سے) جب ان کی عمر 5 دن ہوتی ہے۔ جس میں 9 نایاب لیکن خطرناک بیماریوں کو ڈھونڈا جاتا ہے، سکل سیل کی بیماری اور سسٹک فائبروسس سمیت۔

زیادہ تر بچوں میں ان میں سے کوئی بھی بیماری نہیں ہوگی۔ جن میں ہے، ان کے لئے انہیں سکریننگ کے ذریعے ابتداء میں ہی معلوم کرنا بہت اہم ہے۔ شروع میں علاج کرنے سے بچوں کو شدید طور پر معذور ہونے سے روکا جا سکتا ہے بلکہ ان کی زندگی بھی بچائی جا سکتی ہے۔

آپ کو آپ کے بچے کے لئے سکریننگ ٹیسٹس کے بارے میں میں معلومات فراہم کی گئی ہیں جن کی بدولت آپ اپنے نونہال کے لئے انفارمڈ چوائس یعنی معلومات کی روشنی میں فیصلہ لے سکتے ہیں۔

ایک ہی نمونہ

SCID کے لئے وہی خون استعمال کیا جاتا ہے جو ہیل پرک یعنی ایڑی چھید کر لیا جاتا ہے۔ خون کا مزید سامپل نہیں لیا جائے گا۔ قبل از وقت پیدا ہونے والے نومولود بچوں کو ایک دوسرے ٹیسٹ کی ضرورت پڑ سکتی ہے کیونکہ اُن کا مدافعتی نظام ابھی تک بڑھ رہا ہوتا ہے۔

اگر ٹیسٹ میں، جس میں DNA کا چھوٹا سا حصہ استعمال کیا جاتا ہے، سے پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے میں معمول سے کم وھائٹ بلڈ سیلز ہیں، تو یہ SCID کی نشانی ہو سکتی ہے۔ وھائٹ بلڈ سیلز انفیکشنز کے خلاف حفاظت کے لئے اہم ہیں۔

SCID سکریننگ کی ایوے لیویشن (Evaluation) یعنی تجزیہ

ہم کچھ ہسپتالوں میں یہ دیکھنے کے لئے SCID کی سکریننگ آفر کر رہے ہیں کہ اسے پورے انگلینڈ میں بہتر طریقے سے کیسے متعارف کیا جا سکتا ہے۔ آپ کا ہسپتال ان میں سے ایک ہے اسی لئے آپ کو اِس ٹیسٹ کی آفر کی گئی ہے۔

یہ آپ کا فیصلہ ہے کہ آپ اپنے بچے کا SCID ٹیسٹ کرواتے ہیں یا نہیں۔

اگر آپ اپنے بچے کا ٹیسٹ کروانے کا فیصلہ کرتے ہیں، تو ہم آپ کی معلومات بطور تجزیے کے حصے کے استعمال کریں گے۔ اگر آپ فیصلہ کرتے ہیں کہ آپ نہیں چاہتے کہ اپنے بچے کا ٹیسٹ کروائیں، ہم پھر بھی آپ کے نومولود بچے کے خون کے دھبہ یعنی بلڈ سپاٹ کے ذریعے دیگر 9 بیماریوں کی سکریننگ کر سکتے ہیں۔

SCID کے نتائج

کم امکان والا نتیجہ

زیادہ تر بچوں کا کم امکان والا نتیجہ آئے گا، جس کا مطلب یہ ہے کہ اس بات کا امکان بہیت ہی کم ہے کہ انہیں SCID ہوگا۔ والدین کو اس وقت نتائج مل جائیں گے جب آپ کا بچہ 6 ہفتے کی عمر کا ہوگا۔

زیادہ امکان والا نتیجہ

زیادہ امکان والے نتیجے کا مطلب ہو گا کہ بچے میں عارضہ ہونے کا امکان زیادہ ہو گا، اگرچہ یقینی نہیں ہے۔

ہمارا اندازہ ہے کہ 1،500 میں سے تقریباً 1 بچے کا زیادہ امکان والا نتیجہ آئے گا۔

اگر آپ کے بچے کا زیادہ امکان والا نتیجہ آتا ہے تو آپ کے ساتھ چند دن کے اندر رابطہ کرکے سپیشلسٹ ٹیم کے ساتھ ملاقات کی دعوت دی جائے گی۔ آپ کو آپ کے بچے کے لئے تشخیصی ٹیسٹ (بلڈ ٹیسٹ) کی آفر کی جائے گی۔

اس تشخیصی ٹیسٹ سے تصدیق ہوجائے گی کہ آیا آپ کے بچے کو:

• SCID یا کوئی اور عارضہ تو لاحق نہیں ہے، اور اسے ڈسچارج کیا جاسکتا ہے
• SCID ہے
• ایمیون سسٹم یعنی مدافعتی نظام کو متاثر کرنے والا کوئی دوسرا عارضہ ہے

SCID کے تجزیے کے مقاصد میں سے ایک مقصد یہ معلوم کرنا ہے کہ ان 3 گروپوں میں کتنے بچے آتے ہیں۔

بی سی جی کی ویکسین

کچھ والدیں کو ان کے بچوں کے لئے بی سی جی ویکسین آفر کی جائے گی۔ بی سی جی کلینک ویکسین دینے سے پہلے آپ کے بچے کی SCID سکریننگ چیک کرے گا۔ یہ اس لئے ہے کیونکہ اگر بچے کو بی سی جی کی ویکسین لگی ہے تو پھر SCID کا علاج زیادہ پیچیدہ ہوتا ہے۔

بی سی جی کی ویکسین آپ کے بچے کو تبھی آفر کی جائے گی جب یہ اس کے لئے محفوظ ہوگی۔

علاج

اگر SCID کا علاج پہلے شروع کیا جائے تو اس کے کامیاب ہونے کا امکان کہیں زیادہ ہے، بجائے اس کے کہ بچے کے بیمار ہونے کا انتظار کیا جائے۔ اگر ٹیسٹ سے پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو SCID ہے، تو بون میرو یعنی ہڈی کے گودے کا ٹرانسپلانٹ انفیکشنز کے خلاف ان کے مدافعتی نظام کو ٹھیک کر سکتا ہے۔ کچھ قسم کے SCID جین والے علاج یعنی جین تھراپی کو ریسپانس دیتے ہیں۔ اس میں آپ کے بچے کے جسم سے غیرصحتمند جین نکال کر اس کی جگہ ایک صحتمند جین لگایا جاتا ہے۔

تحقیق

آپ کے ساتھ رابطہ کر کے SCID سے متعلقہ سکریننگ میں حصہ لینے کے لئے کہا جا سکتا ہے۔ برائے مہربانی اپنی مڈوائف کو مطلع کریں کہ آپ حصہ لینا چاہتے ہیں یا نہیں۔ یہ مکمل طور پر آپ کا فیصلہ ہے، اور اس سے آپ کی کیئر پر کوئی فرق نہیں پڑے گا۔

مزید معلوم کریں کہ کیسے آپ کے بارے میں معلومات استعمال اور محفوظ کی جاتی ہیں، اور آپ کی آپشنز

مزید معلومات

این ایچ ایس کی ویبسائٹ پر جاسکتے ہیں جہاں پر ان لوگوں کی سپورٹ کے لئے مزید معلومات ہیں جنہیں SCID کی سکریننگ آفر کی جاتی ہے۔ آپ اپنی مڈوائف یا جی پی سے بھی بات کر سکتے ہیں۔