Norādes

Asins piliens

atjaunināts 18 decembrī 2024

Asins paraugu skrīningu iesaka NHS.

Asins piliens

1. Skrīninga nolūks

Ar to noskaidro, vai bērnam nav kāda no deviņām – retām, bet nopietnām, veselības problēmām.

Savlaicīga ārstēšana var uzlabot bērna veselību un novērst nopietnu invaliditāti vai pat nāvi. Ja jums, bērna tēvam vai kādam ģimenes loceklim jau ir viena no šīm veselības problēmām, tad, lūdzu, uzreiz pasakiet to veselības aprūpes speciālistam.

2. Par šīm veselības problēmām

2.1 Sirpjveida šūnu anēmija

Aptuveni 1 no 2800 bērniem, kas piedzimst Apvienotajā Karalistē, ir sirpjveida šūnu anēmija (SCD, sickle cell disease). Tās ir nopietnas, iedzimtas asins slimības. Tās ietekmē hemoglobīnu, to asins daļu, kas ķermenī izplata skābekli. Bērniem, kuriem ir šī slimība, ir nepieciešama īpaša specializēta aprūpe visas dzīves laikā.

Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju var būt spēcīgu sāpju lēkmes un nopietnas, dzīvību apdraudošas infekcijas, kā arī parasti šie cilvēki ir anēmiski (viņu ķermeņiem ir grūtības ar skābekļa pārnēsāšanu). Bērni ar sirpjveida šūnu anēmiju var saņemt savlaicīgu ārstēšanu, tostarp imunizāciju un antibiotikas, kā arī vecāku sniegtu atbalstu, un tas palīdz novērst nopietnu slimību un ļauj viņiem dzīvot veselīgāk.

2.2 Cistiskā fibroze

Aptuveni 1 no 2500 bērniem, kas piedzimst Apvienotajā Karalistē, ir cistiskā fibroze. Tie ir iedzimti veselības traucējumi, kas ietekmē gremošanu un plaušas. Bērni, kam ir cistiskā fibroze, var slikti pieņemties svarā, un viņiem bieži ir krūšu kurvja infekcijas. Bērnus ar cistisko fibrozi var savlaicīgi ārstēt ar augstu enerģiju radošu diētu, medikamentiem un fizioterapiju. Kaut arī bērni, kam ir cistiskā fibroze, tik un tā var smagi saslimt, savlaicīga ārstēšana var palīdzēt viņiem dzīvot ilgāk un veselīgāk.

2.3 Iedzimta hipotireoze

Aptuveni 1 no 2000 bērniem, kas piedzimst Apvienotajā Karalistē, ir iedzimta hipotireoze. Bērniem, kam ir iedzimta hipotireoze nav pietiekami daudz hormona, ko sauc par tiroksīnu. Bez tiroksīna bērni pareizi neaug, un viņiem var rasties neatgriezeniskas nopietnas fiziskās problēmas un attīstības traucējumi.

Bērnus, kam ir iedzimta hipotireoze, var savlaicīgi ārstēt ar tiroksīna tabletēm, un tas var viņiem ļaut normāli attīstīties.

2.4 Iedzimtas vielmaiņas slimības

Jums ir noteikti jāinformē veselības aprūpes speciālists, ja jūsu ģimenes slimību vēsturē ir kaut kādi vielmaiņas traucējumi. Bērnus pārbauda attiecībā uz sešām iedzimtām vielmaiņas slimībām (IMDs, inherited metabolic diseases).

Tās ir šādas:

• fenilketonūrija (PKU, phenylketonuria);
• vidēja garuma ķēdes Acil-CoA dehidrogenāzes deficīts (MCADD, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency);
• kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD, maple syrup urine disease);
• izobaldriānacidēmija (IVA, isovaleric acidaemia);
• glutārskābes acidūrijas 1. tips (GA1, glutaric aciduria type 1);
• homocistinūrija (uz piridoksīnu nereaģējoša) (HCU, homocystinuria (pyridoxine unresponsive))

Aptuveni 1 no 10 000 bērniem, kas piedzimst Apvienotajā Karalistē, ir fenilketonūrija vai vidēja garuma ķēdes Acil-CoA dehidrogenāzes deficīts. Pārējie veselības traucējumi ir retāk sastopami un skar 1 no 150 000 bērniem vai 1 no 300 000 bērniem.

Bērni, kam ir šīs iedzimtās slimības, nevar pārstrādāt zināmas ēdienā esošas vielas. Neārstēti bērni, kam ir dažas no šīm veselības problēmām, var piepeši vai nopietni saslimt. Šo veselības problēmu simptomi ir atšķirīgi; daži no tiem var apdraudēt dzīvību vai izraisīt nopietnas attīstības problēmas.

Tos visus var ārstēt ar rūpīgi pārvaldītu diētu, kas atšķiras atkarībā no veselības problēmas veida un var ietvert papildu medikamentu lietošanu.

3. Skrīninga tests

Kad bērns ir piecas dienas vecs, veselības aprūpes speciālists ar īpašu ierīci iedur bērna papēdītī, lai varētu paņemt dažus asins pilienus uz kartiņas. Reizēm tas notiek vēlāk nekā pēc piecām dienām. Asins parauga paņemšana no papēdīša var šķist nepatīkama, un bērns var sākt raudāt. Jūs varat palīdzēt, parūpējoties, lai bērns jūtas silti un ērti, viņu samīļojot un pabarojot.

Reizēm vēlāk ir nepieciešams vēl viens asins paraugs. Ja tā notiks, jums paskaidros tā iemeslu. Tas nenozīmē, ka kaut kas nav kārtībā ar jūsu bērnu.

4. Testa drošība

Nav nekādu zināmu ar šo testu saistītu risku bērnam.

5. Skrīninga veikšana ir jūsu izvēle

Ieteicams bērna skrīnings saistībā ar visām šīm veselības problēmām, jo tas var izglābt bērna dzīvību, tomēr šis skrīnings nav obligāts. Jūs varat nolemt atsevišķi veikt sirpjveida šūnu anēmijas, cistiskās fibrozes vai iedzimtās hipotireozes skrīningu, bet visu sešu vielmaiņas slimību skrīningu var veikt tikai kopā, nevis katrai slimībai atsevišķi. Ja vēlaties, lai bērnu nepārbauda saistībā ar kādu no šīm veselības problēmām vai jums ir kaut kādas bažas par šo testu, lūdzu, pārrunājiet to ar vecmāti.

Vislabāk ir veikt skrīningu jau savlaicīgi, jo tad nepieciešamības gadījumā var ātrāk uzsākt ārstēšanu. Tomēr, ja nolemsiet, ka nevēlaties skrīningu, jūsu bērnu var pārbaudīt vēlāk, ja pārdomāsiet. Bērnu veselības problēmu skrīningu var veikt līdz 12 mēnešu vecumam; tas neattiecas tikai uz cistisko fibrozi (tās skrīningu var veikt tikai līdz astoņu nedēļu vecumam).

6. Iespējamie rezultāti

Gandrīz visiem bērniem būs normāli rezultāti, kas norāda, ka viņiem droši vien nav šo veselības traucējumu. Nelielam skaitam bērnu testa rezultāts būs pozitīvs attiecībā uz vienu no šiem veselības traucējumiem. Tas nenozīmē, ka viņiem ir šis veselības traucējums, bet gan to, ka viņiem ir lielāka tā iespēja. Viņi saņems norīkojumu apmeklēt speciālistu vēl citu testu veikšanai.

Cistiskā fibrozes skrīnings var atklāt, ka daži bērni ir ģenētiski šīs slimības nēsātāji. Šiem bērniem var būt nepieciešama turpmāka testēšana. Skrīnings nepalīdz noteikt visus nēsātājus.

Reizēm šo skrīninga testu laikā var identificēt citas slimības. Piemēram, parasti konstatē bērnus, kuriem ir beta talasēmija (nopietna asins slimība). Šie bērni būs arī jānosūta saņemt ārstēšanu un aprūpi visu savu dzīvi.

Sirpjveida šūnu anēmijas skrīninga laikā konstatē arī bērnus, kas ir šo vai citu sarkano asins ķermenīšu slimību ģenētiski nēsātāji. Šie nēsātāji ir veseli, tomēr viņiem var būt zināmas problēmas situācijās, kurās viņu ķermeņiem nepietiek skābekļa, piemēram, anestēzijas laikā.

7. Rezultātu uzzināšana

Jums vajadzētu saņemt rezultātus no veselības aprūpes speciālista līdz laikam, kad bērns ir sasniedzis 6 nedēļu vecumu. Šiem rezultātiem vajadzētu tikt ierakstītiem bērna personīgajā veselības kartē (‘sarkanajā grāmatiņā’). Lūdzu, uzglabājiet to kādā drošā vietā un ņemiet līdzi uz visiem ārsta apmeklējumiem. Ja tiks domāts, ka bērnam ir kāda veselības problēma, ar jums sazināsies ātrāk.

8. Kas notiek ar bērna asins paraugu kartīti un datiem pēc skrīninga?

Pēc skrīninga asins paraugu kartītes saglabā vēl vismaz piecus gadus un var izmantot šādiem mērķiem:

• rezultāta pārbaudīšanai vai citiem ārsta ieteiktajiem testiem;
• skrīninga programmas uzlabošanai;
• pētījumiem, lai palīdzētu uzlabot bērnu un viņu ģimeņu dzīvi Apvienotajā Karalistē.

Šo pētījumu laikā jūsu bērns netiks identificēts un neviens ar jums nesazināsies. Šo asins paraugu izmantošanu reglamentē prakses kodekss, ko var saņemt no vecmātes vai apskatīt tīmekļa vietnē.

Pastāv neliela iespēja, ka pētnieki var vēlēties uzaicināt jūs vai jūsu bērnu piedalīties ar šo skrīninga programmu saistītā pētījumā. Ja nevēlaties saņemt uzaicinājumu piedalīties pētījumā, lūdzu, informējiet par to vecmāti.

Atrodiet plašāku informāciju un atbalsta grupu kontaktinformāciju vietnē NHS.UK.

9. Par šo informatīvo lapiņu

Public Health England (PHE) ir izveidojis šo informatīvo lapiņu NHS uzdevumā.