Norādes

Dauna sindroms, Edvardsa sindroms un Patau sindroms: kombinētais vai četrkāršais tests, kas veikts pirms 2021. gada 1. jūnija

atjaunināts 19 aprīlī 2021

1. Skrīninga nolūks

Ar to noskaidro, cik liela ir iespēja, ka bērnam var būt Dauna sindroms (saukts arī par 21. hromosomas trisomiju vai T21), Edvardsa sindroms (18. hromosomas trisomija vai T18) vai Patau sindroms (13. hromosomas trisomija vai T13).

Dauna sindroms, Edvardsa sindroms un Patau sindroms

2. Par šīm veselības problēmām

Mūsu ķermeņu šūnās ir ļoti sīkas struktūras, ko sauc par hromosomām. Šīs hromosomas pārnēsā gēnus, kas nosaka mūsu attīstību. Katrā šūnā ir 23 hromosomu pāri. Spermas vai olšūnu rašanās brīdī var notikt izmaiņas, kuru rezultātā bērnam var būt papildu hromosoma.

Bērni ar Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu var piedzimt jebkura vecuma mātei, tomēr līdz ar mātes vecumu palielinās iespēja, ka var piedzimt bērns ar kādu no šīm slimībām.

Dauna sindroms (T21)

Dauna sindromu izraisa vēl viena papildu 21. hromosoma visās vai dažās ķermeņa šūnās.

Personai ar Dauna sindromu būs kaut kāda līmeņa mācīšanās traucējumi. Tas nozīmē, ka bērnam būs grūtāk nekā vairumam cilvēku saprast un apgūt jaunas lietas. Šādai personai var būt saziņas problēmas un grūti tikt galā ar ikdienas uzdevumiem. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir raksturīgi sejas vaibsti, tomēr viņi visi neizskatās vienādi.

Bērns ar Dauna sindromu

Gandrīz visi bērni ar Dauna sindromu apmeklē parastās pamatskolas, bet viņiem ir nepieciešams papildu atbalsts. Cilvēkiem ar Dauna sindromu dažas veselības problēmas ir daudz raksturīgākas un konstatējamas biežāk nekā citiem. To skaitā ir sirds slimības un dzirdes un redzes problēmas. Gandrīz visas veselības problēmas var izārstēt, tomēr diemžēl aptuveni 5 % bērnu nenodzīvo ilgāk par piecu gadu vecumu.

Mazuļiem bez nopietnām veselības problēmām izdzīvošanas iespēja ir līdzīga kā citiem bērniem, un gandrīz visi cilvēki ar Dauna sindromu nodzīvo līdz 60 gadiem un ilgāk.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt laba dzīves kvalitāte, un gandrīz visi no šiem cilvēkiem saka, ka viņiem patīk sava dzīve. Saņemot atbalstu, arvien vairāk cilvēku ar Dauna sindromu spēj atrast darbu, izveidot attiecības un dzīvot daļēji neatkarīgu dzīvi tad, kad ir pieauguši.

Edvardsa sindroms (T18) un Patau sindroms (T13)

Bērniem ar Edvardsa sindromu ir vēl viena papildu 18. hromosoma visās vai dažās šūnās. Bērniem ar Patau sindromu ir vēl viena papildu 13. hromosoma visās vai dažās šūnās.

Diemžēl izdzīvošanas rādītāji ir zemi, un no tiem bērniem, kuri ir piedzimuši dzīvi, ilgāk par savu pirmo dzimšanas dienu nodzīvo tikai 13 % bērnu ar Edvardsa sindromu un 11 % bērnu ar Patau sindromu. Daži bērni var nodzīvot līdz brieduma gadiem, tomēr tas notiek reti.

Visiem bērniem, kas piedzimst ar Edvardsa sindromu vai Patau sindromu, ir mācīšanās traucējumi un daudzas un dažādas fiziskas problēmas, kuras var būt ārkārtīgi nopietnas. Viņiem var būt problēmas ar sirdi, elpošanas sistēmu, nierēm un gremošanas sistēmu.

Aptuveni pusei no bērniem ar Patau sindromu ir arī šķelta lūpa un aukslējas. Mazuļiem ar Edvardsa sindromu un Patau sindromu ir mazs svars piedzimstot.

Par spīti savām grūtībām, šie bērni ir spējīgi lēni progresēt un attīstīties. Lielākiem bērniem, kuriem ir kāds no šiem abiem veselības traucējumiem, ir jāapmeklē specializēta skola.

3. Skrīninga tests

Šo traucējumu skrīninga testu, ko sauc par ‘apvienoto testu’, var veikt no 10. līdz 14. grūtniecības nedēļai.

Ja nolemsiet veikt šo apvienoto testu, tiks paņemts jūsu asins paraugs no vēnas. Kad notiek ultrasonogrāfija dzemdību datuma noteikšanai, mēra šķidrumu, kas atrodas bērna kakla aizmugurē (to sauc par skausta caurlaidības mērīšanu). Šajos divos testos iegūto informāciju apvieno, lai aprēķinātu iespēju, ka bērnam var būt Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms.

Ja grūtniecības laiks ir pārāk liels, lai varētu veikt apvienoto Dauna sindroma testu, tad jums piedāvās iespēju veikt asinsanalīzi laikā no 14. līdz 20. grūtniecības nedēļai. Šis tests nav tik precīzs kā apvienotais tests. Ja grūtniecības laiks ir pārāk liels, lai varētu veikt apvienoto Edvardsa sindroma un Patau sindroma testu, tad jums piedāvās iespēju veikt skenēšanu grūtniecības 20. nedēļā.

4. Testa drošība

Šis skrīninga tests nevar kaitēt ne jums, ne bērnam, tomēr jums vajadzētu rūpīgi apsvērt, vai vēlaties to veikt. Šī testa rezultāti nesniedz noteiktu atbildi par to, vai bērnam ir Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms. Šis skrīninga tests var sniegt informāciju, kuras rezultātā var nākties pieņemt vēl citus svarīgus lēmumus. Piemēram, jums var piedāvāt veikt diagnostikas testus, kas var radīt spontānā aborta risku.

5. Skrīninga veikšana ir jūsu izvēle

Jums nav jāveic šis skrīninga tests. Daži cilvēki vēlas noskaidrot, vai viņu bērnam ir Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms, bet citi to nevēlas.

Jūs varat nolemt:

• veikt skrīningu šiem visiem trim veselības traucējumiem;
• veikt skrīningu tikai Dauna sindromam;
• veikt skrīningu tikai Edvardsa sindromam un Patau sindromam;
• neveikt skrīningu nevienam no šiem sindromiem.

6. Testa neveikšana

Ja nolemsiet neveikt Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindroma skrīninga testus, tas neietekmēs jūsu pirmsdzemdību aprūpi.

Jebkurā grūtniecības laikā veiktās skenēšanas reizē var pamanīt mazuļa fiziskās problēmas, kas var būt saistītas ar šiem veselības traucējumiem. Ja skenēšanas laikā tiks konstatēts kaut kas neparasts, jums vienmēr to pateiks.

7. Iespējamie rezultāti

Jūs saņemsiet divus rezultātus: vienu par Dauna sindromu un otru apvienotu rezultātu par Edvardsa sindromu un Patau sindromu.

Ja skrīninga testa rezultāts norāda, ka bērnam Dauna sindroma, Edvards sindroma vai Patau sindroma iespēja ir mazāka par 1 gadījumu no 150, tad to sauc par ‘zemāka riska’ rezultātu. Vairāk nekā 95 no 100 (95 %) skrīninga testu rezultātiem norāda uz zemāku risku.

Zemāka riska rezultāts nenozīmē, ka bērnam nepastāv nekāds risks piedzimt ar Dauna sindromu, Edvardsa sindromu vai Patau sindromu.

Ja skrīninga testa rezultāts norāda, ka bērnam Dauna sindroma, Edvardsa sindroma vai Patau sindroma iespēja ir lielāka par 1 gadījumu no 150, – respektīvi, ir robežās no 1:2 līdz 1:150, tad to sauc par ‘augstāka riska’ rezultātu. Mazāk nekā 1 no 20 (5 %) skrīninga testa rezultātiem norāda uz augstāku risku.

Augstāka riska rezultāts nenozīmē, ka bērns noteikti piedzims ar Dauna sindromu, Edvardsa sindromu vai Patau sindromu.

8. Papildu testi

Ja jums būs zemāka riska rezultāts, tad jums nepiedāvās papildu testu.

Ja jums būs augstāka riska rezultāts, tad jums piedāvās diagnostikas testu, lai jūs varētu noteikti noskaidrot, vai bērnam ir vai nav Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms.

Ar Dauna sindroma diagnostikas testiem pārbauda arī 18. un 13. hromosomu, tādēļ tie var norādīt arī to, vai bērnam ir vai nav Edvardsa sindroms vai Patau sindroms. Līdzīgi, ar Edvardsa sindroma un Patau sindroma diagnostikas testiem pārbauda arī 21. hromosomu, noskaidrojot, vai nav Dauna sindroma.

Aptuveni 1-2 no 200 (0,5-1 %) diagnostikas testiem izraisa spontāno abortu. Jūs pati varat pieņemt lēmumu par to, vai vēlaties veikt papildu testu.

Ir divu veidu diagnostikas testi.

Horiona bārkšu paraugu ņemšana

Horiona bārkšu paraugu ņemšana (CVS, Chorionic villus sampling) parasti notiek no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Ar smalku adatu, ko parasti izdur cauri mātes vēderam, paņem mazu placentas audu paraugu. Pēc tam šīs audu šūnas pārbauda, lai noskaidrotu, vai nav Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindromu.

Amniocentēze

Amniocentēze parasti notiek grūtniecības 15. nedēļā. Smalku adatu iedur caur mātes vēderu dzemdē, lai paņemtu nelielu bērnu aptverošā šķidruma paraugu. Šajā šķīdumā ir bērna šūnas, kuras pārbauda, lai noskaidrotu, vai nav Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindroma.

Tikai ļoti neliels skaits sieviešu pēc diagnostikas testa veikšanas uzzina, ka viņu bērnam ir kāds no šiem sindromiem. Šajā gadījumā viņām ir divas iespējas. Dažas sievietes nolemj turpināt grūtniecību un sagatavojas rūpēties par bērnu ar šo slimību; citas sievietes nolemj, ka nevēlas turpināt grūtniecību un izdara abortu.

Ja jums būs jāizdara šāda izvēle, tad jūs saņemsiet atbalstu, kas palīdzēs pieņemt lēmumu.

9. Rezultātu uzzināšana

Ja skrīninga testa rezultāts norāda uz zemāku risku, tad jūs par to vajadzētu informēt divu nedēļu laikā pēc šī testa.

Ja skrīninga testa rezultāts norāda uz augstāku risku, tad jūs par to vajadzētu informēt trīs dienu laikā pēc asinsanalīzes rezultātu saņemšanas. Jums piedāvās iespēju ierasties uz apmeklējumu un pārrunāt šī testa rezultātus un turpmākās pieejamās iespējas.

Atrodiet plašāku informāciju un atbalsta grupu kontaktinformāciju vietnē NHS.UK.

10. Par šo informatīvo lapiņu

Public Health England (PHE) ir izveidojis šo informatīvo lapiņu NHS uzdevumā.

Mēs pateicamies Dauna sindroma asociācijai par atļauju izmantot augstāk redzamo fotoattēlu.