Informacija

Kraujo lašo tyrimas

atnaujinta 18 gruodžio 2024

Atrankinį naujagimių kraujo lašo tyrimą rekomenduoja Nacionalinė sveikatos tarnyba (angl. NHS)

Kraujo lašo tyrimas

1. Atrankinės patikros tyrimo tikslas

Sužinoti, ar jūsų kūdikis turi kurią nors iš 9 retų, tačiau rimtų sveikatos sutrikimų.

Ankstyvas gydymas gali pagerinti Jūsų kūdikio sveikatos būklę ir apsaugoti nuo sunkaus neįgalumo ar net mirties. Jei Jūs, kūdikio tėvas ar šeimos narys jau turite kurį nors iš šių sutrikimų, prašome nedelsiant pranešti sveikatos priežiūros speciaslistui.

2. Apie šias ligas

2.1 Pjautuvo pavidalo ląstelių sutrikimai

Maždaug 1 iš 2 800 Jungtinėje Karalystėje (JK) gimusių kūdikių, turi pjautuvo pavidalo ląstelių sutrikimų (angl. sickle cell disease - SCD). Tai yra sunkios, paveldimos kraujo ligos. Jos kenkia hemoglobinui - sudėtinei kraujo daliai, kuri po organizmą išnešioja deguonį. SCD turintiems kūdikiams visą gyvenimą reikės specialistų priežiūros.

Žmonės turintys SCD gali patirti labai stiprius skausmo priepuolius, užsikrėsti sunkiomis, gyvybei grėsmę keliančiomis infekcijomis ir dažnai yra anemiški (jų organizme pablogėjęs deguonies pernešimas). Kūdikiams, kurie serga SCD, gali būti taikomas ankstyvas gydymas, įskaitant skiepijimą ir antibiotikus, kuris, drauge su tėvų pagalba, padės apsaugoti nuo sunkių ligų ir leis vaikui gyventi sveikesnį gyvenimą.

2.2 Cistinė fibrozė

Maždaug 1 iš 2 500 JK gimusių kūdikių serga cistine fibroze (CF). Ši paveldima liga pažeidžia virškinimo sistemą ir plaučius. Kūdikiams, sergantiems CF, yra sunkiau priaugti svorio ir jie dažnai serga plaučių infekcijomis. CF sergantiems kūdikiams gali būti taikomas ankstyvas gydymas kaloringa dieta, vaistais ir fizioterapija. Nors CF sergantys vaikai vis tiek gali sunkiai sirgti, ankstyvas gydymas gali jiems padėti gyventi ilgiau ir sveikiau.

2.3 Įgimtas hipotiroidizmas

Maždaug 1 iš 2 000 kūdikių, gimusių JK, serga įgimtu hipotiroidizmu. Hipotiroidizmu sergantiems kūdikiams nepakanka tiroksino hormono. Trūkstant tiroksino, kūdikiai blogai auga, jiems gali išsivystyti nuolatinių sunkių psichinės sveikatos bei mokymosi sutrikimų.

Hipotiroidizmu sergantiems kūdikiams gali būti taikomas ankstyvas gydymas tiroksino tabletėmis, tai jiems suteiks galimybę normaliai vystytis.

2.4 Paveldimos medžiagų apykaitos ligos

Jei Jūsų šeimoje kas nors sirgo medžiagų apykaitos ligomis, svarbu apie tai pranešti sveikatos priežiūros specialistui. Kūdikiai yra tiriami dėl 6 paveldimų medžiagų apykaitos ligų.

Jos yra:

• fenilketonurija (angl. phenylketonuria - PKU)
• vidutinės grandinės Acil-koA dehidrogenazės stoka (angl. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCADD)
• “Klevų sirupo“ pavidalo šlapimo liga (angl. maple syrup urine disease - MSUD)
• izovalerijono rūgšties acidemija (angl. isovaleric acidaemia - IVA)
• 1 tipo glutaro rūgšties acidurija (glutaric aciduria type 1 - GA1)
• homocistinurija (nereaguojanti į piridoksiną) (angl. homocystinuria - HCU)

Maždaug 1 iš 10 000 JK gimusių kūdikių serga PKU arba MCADD. Kitos ligos pasireiškia rečiau, nuo 1 iš 150 000 kūdikių iki 1 iš 300 000 kūdikių.

Šiomis paveldimomis ligomis sergantys kūdikiai negali suvirškinti tam tikrų maisto medžiagų. Negaudami gydymo, kai kurias iš šių ligų turintys kūdikiai gali staiga ir sunkiai susirgti. Šių ligų simptomai skiriasi: kai kurie gali būti pavojingi gyvybei arba sąlygoti sunkias raidos problemas.

Visus juos galima gydyti atidžiai kontroliuojama dieta, kuri kiekvienos ligos atveju yra skirtinga ir gali reikėti vartoti papildomus vaistus.

3. Atrankinės patikros tyrimas

Kai Jūsų kūdikiui sueis 5 dienos, sveikatos priežiūros specialistas specialiu prietaisu įdurs Jūsų kūdikiui į kulną, kad ant kortelės surinktų keletą kraujo lašų. Retkarčiais tai gali būti atliekama vėliau nei 5 dieną. Dūris į kulną gali būti nemalonus ir Jūsų kūdikis gali verkti. Galite padėti užtikrindama, kad kūdikiui būtų šilta ir patogu, priglausdama jį ir pamaitindama.

Kartais vėliau reikia paimti antrą kraujo lašo mėginį. Tokiu atveju Jums bus paaiškinta priežastis. Tai nebūtinai reiškia, kad Jūsų kūdikiui kažkas negerai.

4. Tyrimo saugumas

Nėra žinoma apie jokius su šiuo tyrimu susijusius pavojus Jūsų kūdikiui.

5. Atrankinės patikros tyrimas yra Jūsų pasirinkimas

Atrankinė Jūsų kūdikio patikra dėl visų šių ligų yra rekomenduojama, nes gali išgelbėti Jūsų kūdikio gyvybę, tačiau nėra privaloma. Galite pasirinkti atrankinį patikrinimą atskirai dėl SCD, CF ir CHT, tačiau galite pasirinkti atrankinį patikrinimą tik dėl visų šešių paveldimų medžiagų apykaitos ligų arba nei vieno iš šių sutrikimų. Jei nenorite, kad Jūsų kūdikis būtų tikrinamas dėl šių ligų arba nerimaujate dėl tyrimo, aptarkite tai su savo akušere.

Geriausia atlikti atrankinės patikros tyrimą kuo anksčiau, nes prireikus, gydymas gali būti pradėtas kaip įmanoma greičiau. Jei nuspręsite neatlikti atrankinės patikros tyrimo, o po to persigalvosite, Jūsų kūdikis gali būti patikrintas vėliau. Kūdikiai gali būti tikrinami dėl visų sutrikimų iki 12 mėnesių amžiaus, išskyrus dėl CF (atliekamas tik iki 8 savaičių amžiaus).

6. Galimi rezultatai

Daugumos kūdikių rezultatai bus įprasti, rodantys, jog mažai tikėtina, kad jie turi kurią nors iš šių ligų. Nedidelis kūdikių skaičius turės teigiamą rezultatą dėl vieno iš šių ligų. Tai nereiškia, kad jie turi šią ligą, tačiau tokia tikimybė yra didesnė. Jie bus nukreipti pas specialistą tolimesniems tyrimams.

Atrankinės patikros tyrimas dėl cistinės fibrozės nustato keletą kūdikių, kurie gali būti šios ligos genetiniai nešiotojai. Šiems kūdikiams gali reikėti tolimesnių tyrimų. Atrankinės patikros tyrimai nenustato visų nešiotojų.

Retkarčiais, šiais atrankinės patikros tyrimais nustatomos kitos ligos. Pavyzdžiui, paprastai nustatomi kūdikiai, sergantys didžiąja beta talasemija (sunkia kraujo liga). Šiuos vaikus tai pat reikia nukreipti visą gyvenimą trunkančiam gydymui ir priežiūrai.

Atrankinės patikros tyrimai dėl pjautuvo pavidalo ląstelių sutrikimų taip pat nustato kūdikius, kurie yra genetiniai šių ar kitų raudonųjų kraujo kūnelių ligų nešiotojai. Nešiotojai yra sveiki, nors gali patirti problemų situacijose, kai jų organizmas negauna pakankamai deguonies, pavyzdžiui, gavus anestetikų.

7. Rezultatų gavimas

Sveikatos priežiūros specialistas turėtų Jums pateikti rezultatus iki Jūsų kūdikiui sueis 6 savaitės. Šiuos rezultatus reikėtų įrašyti į Jūsų kūdikio asmeninės vaiko sveikatos įrašų knygą („raudonąją knygutę“). Prašome ją saugoti ir atsinešti į kitus tolimesnius apsilankymus. Jei bus manoma, kad Jūsų kūdikis turi problemų, su Jumis bus susisiekta greičiau.

8. Mano kūdikio kraujo lašo kortelė ir duomenys po atrankinės patikros tyrimo

Po atrankinės patikros tyrimo kraujo lašo kortelės saugomos mažiausiai 5 metus ir gali būti naudojamos:

• rezultatui patikrinti arba kitiems tyrimams, rekomenduotiems Jūsų gydytojo
• atrankinės patikros tyrimų programai tobulinti
• moksliniam tyrimui, siekiant gerinti kūdikių ir jų šeimų sveikatą JK

Šis mokslinis tyrimas nenurodys Jūsų kūdikio tapatybės ir su Jumis susisiekta nebus. Šių kraujo lašo mėginių naudojimą reglamentuoja praktikos kodeksas, kurio galite paprašyti savo akušetės arba rasti interneto svetainėje.

Yra nedidelė galimybė, kad tyrėjai galbūt norės pakviesti Jus ar Jūsų vaiką dalyvauti tyrime, susijusiame su šia atrankinės patikros tyrimų programa. Jei nenorite, kad Jus kviestų dalyvauti tyrime, praneškite savo akušerei.

Išsamesnės informacijos ir paramos grupių ieškokite NHS.UK.

9. Apie šį informacinį lankstinuką

Visuomenės sveikata Anglijoje (angl. PHE) išleido šį informacinį lankstinuką nacionalinės sveikatos tarnybos (angl. NHS) vardu.