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Syndrome de Down, syndrome d'Edwards et syndrome de Patau: test combiné ou quadruple effectué avant le 1er juin 2021

Mis à jour 19 April 2021

1. Objectif du dépistage

Il permet de détecter les probabilités que votre bébé soit porteur des trisomies 21 (syndrome de Down ou T21), 18 (syndrome d’Edwards ou T18) ou 13 (syndrome de Patau ou T13).

Syndrome de Down, syndrome d’Edwards et syndrome de Patau

2. À propos de ces conditions médicales

À l’intérieur des cellules de notre corps se trouvent de petites structures appelées les chromosomes. Ces chromosomes possèdent des gènes permettant de déterminer notre développement. Il existe 23 paires de chromosomes dans chaque cellule. Des changements peuvent se produisent lorsque le sperme ou l’ovule est produit et créer un chromosome supplémentaire chez le bébé.

Les bébés porteurs de la trisomie 21, 18 et 13 sont nés de mères de tous âges, mais les probabilités que le bébé soit porteur de l’une de ces trisomies augmentent avec l’âge de la mère.

Le syndrome de Down (T21)

Dans le cas du syndrome de Down, il existe une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule ou certaines cellules du corps.

Une personne atteinte de trisomie 21 aura des difficultés d’apprentissage. Cela signifie que qu’apprendre et comprendre de nouvelles choses deviendront des activités plus difficiles pour ces enfants que pour la plupart des autres enfants. Ils peuvent avoir des difficultés pour communiquer et pour effectuer certaines tâches quotidiennes. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont des traits du visage bien distincts mais elles ne se ressemblent pas.

Un enfant atteint du syndrome de Down

La plupart des enfants atteints de trisomie 21 vont à l’école de manière normale, mais ils ont besoin d’une assistance supplémentaire. Certains problèmes de santé sont plus courants chez les personnes souffrant de trisomie 21, comme par exemple, les maladies cardiaques et les troubles visuels et auditifs. Bon nombre de ces problèmes peuvent être pris en charge mais malheureusement, 5 % environ des bébés ne survivront pas au-delà d’un an.

Pour les bébés qui ne souffrent pas de problèmes de santé graves, les chances de survie sont les mêmes que celles des autres enfants. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down vivront au moins jusqu’à l’âge de 60 ans.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir une bonne qualité de vie et la plupart d’entre elles disent aimer la vie. Avec l’aide adéquate, de plus en plus de personnes atteintes du syndrome de Down peuvent travailler, entretenir une relation et vivre une vie semi-indépendante à l’âge adulte.

Les syndromes d’Edwards (T18) et de Patau (T13)

Dans le cas du syndrome d’Edwards, il existe une copie supplémentaire du chromosome 18 dans chaque cellule ou certaines cellules du corps. Dans le cas du syndrome de Patau, il existe une copie supplémentaire du chromosome 13 dans chaque cellule ou certaines cellules du corps.

Malheureusement, les taux de survie sont bas ; 13 % pour les bébés atteints du syndrome d’Edwards et 11 % pour ceux atteints du syndrome de Patau vivront au-delà de 1 an. Certains bébés survivront jusqu’à l’âge adulte mais c’est très rare.

Tous les enfants nés atteints des syndromes d’Edwards et de Patau auront des difficultés d’apprentissage et de nombreux problèmes physiques, parfois extrêmement graves. Ils peuvent avoir des problèmes cardiaques, respiratoires, rénaux et digestifs.

Environ la moitié des bébés nés avec le syndrome de Patau souffrent d’une fente labiale et palatine (bec de lièvre). Leur poids de naissance est bas.

Malgré leurs difficultés, les enfants font de lents progrès dans leur développement. Les enfants plus âgés atteint de l’un ou l’autre de ces symptômes vont dans des écoles spécialisées.

3. Le test de dépistage

Un test de dépistage pour ces conditions, appelé le « test combiné » est disponible entre la 10e et la 14e semaine de grossesse.

Si vous choisissez le test combiné, un prélèvement sanguin est effectué sur votre bras. Lors de l’échographie du premier semestre, le liquide au niveau de la nuque du bébé est mesuré (cette procédure s’appelle le test de la clarté nucale). Les informations recueillies avec ces 2 tests sont utilisées pour calculer le risque que le bébé soit atteint de la trisomie 21, 18 ou 13.

Si vous attendez trop longtemps lors de votre grossesse pour avoir le test combiné pour la trisomie 21, vous pouvez avoir le test sanguin entre les 14e et 20e semaines de la grossesse. Ce test n’est pas aussi précis que le test combiné. Si votre grossesse est trop avancée pour le test combiné des syndromes d’Edwards et de Patau, il vous sera proposé une échographie à la 20e semaine de grossesse.

4. Le test est-il sûr ?

Le test de dépistage ne peut nuire ni à votre enfant ni à vous. Il est toutefois important de bien réfléchir si vous souhaitez effectuer ce test ou non. Ce test ne peut pas vous dire avec certitude si votre bébé est atteint de trisomie 21, 18 ou 13. Le test de dépistage peut vous fournir les informations susceptibles de mener à la prise de décisions difficiles. Par exemple, vous pouvez subir des tests de diagnostic comportant un risque de fausse-couche.

5. Le dépistage dépend de vous

Vous n’êtes pas obligée de faire le test. Certaines personnes veulent savoir si leur bébé est atteint de trisomie 21, 18 ou 13, d’autres préfèrent ne pas savoir.

Vous pouvez choisir d’avoir le dépistage pour :

• les 3 conditions médicales
• La syndrome de Down uniquement
• les trisomies 18 (syndrome d’Edwards) et 13 (syndrome de Patau) uniquement
• aucune de ces conditions médicales

6. Si vous décidez de ne pas passer le test de dépistage

Si vous choisissez de ne pas subir le test de dépistage pour les trisomies 21, 18 et 13, vos soins anténatals se poursuivront normalement.

Toute échographie effectuée pendant la grossesse est susceptible de détecter des problèmes physiques chez votre bébé, qui pourraient être liés à ces conditions. Vous serez toujours informée si une anomalie est identifiée au cours de l’échographie.

7. Résultats possibles

Vous recevrez 2 résultats quant aux risques : le premier pour le syndrome de Down (T21) et le second pour les syndromes d’Edwards (T18) et de Patau (T13).

Si les tests de dépistage indiquent que la probabilité que le bébé soit atteint de trisomie 21, 18 ou 13 est inférieure à 1 sur 150, alors ce résultat est classé comme un « risque faible ». Plus de 95 résultats de dépistage sur 100 (soit 95 %) sont jugées à « risque faible ».

Un résultat de risque faible n’est pas synonyme d’absence totale de risque que le bébé ne développe le syndrome de Down, d’Edwards ou de Patau.

Si le test de dépistage indique que la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down, d’Edwards ou de Patau est supérieure à 1 sur 150, c’est-à-dire entre 1 chance sur 2 et 1 chance sur 150, alors ce résultat est classé comme un « risque élevé ». Moins de 5 % des tests (soit 1 test sur 20) sont jugés à « risque élevé ».

Un risque plus élevé ne signifie pas que le bébé est définitivement porteur du syndrome de Down, d’Edwards ou de Patau.

8. Tests supplémentaires

Si vos résultats indiquent un risque faible, aucun test supplémentaire ne vous sera proposé.

S’ils indiquent un risque élevé, un test de diagnostic vous sera proposé pour chercher à savoir si votre bébé est atteint de trisomie 21, 18 ou 13.

Les tests de diagnostic pour la trisomie 21 (syndrome de Down) se pencheront aussi sur les chromosomes 18 et 13 afin de savoir si le bébé est atteint du syndrome d’Edwards (T18) ou du syndrome de Patau (T13). De même, les tests relatifs aux syndromes d’Edwards (T18) et de Patau (T13) se pencheront également sur le chromosome 21 pour la trisomie 21 (syndrome de Down).

Lors des tests de diagnostic, environ 1 à 2 personne sur 200 (0,5 à 1 %) encourent un risque de fausse-couche. Vous décidez si vous souhaitez ou non subir d’autres tests.

Il existe 2 types de tests de diagnostic.

La choriocentèse

La choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) se fait habituellement entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Une fine aiguille, le plus souvent insérée à travers l’abdomen de la mère, permet de prélever un échantillon du tissu dans le placenta. Les cellules du tissu sont ensuite testées pour les trisomies T21, T18 et T13.

L’amniocentèse

L’amniocentèse est habituellement pratiquée après la 15e semaine de grossesse. Une aiguille fine est passée au travers de l’abdomen de la mère dans l’utérus pour prélever un petit échantillon du liquide physiologique où baigne l’enfant. Le liquide contient des cellules du bébé, qui sont testées pour rechercher les trisomies 21 et 18 et 13.

Un petit nombre de femmes, qui subissent un test de diagnostic, apprendront que leur bébé est atteint de trisomie 21, 18 ou 13. Ces femmes ont alors deux options. Certaines continueront la grossesse et se prépareront à la venue d’un enfant atteint de cette maladie, alors que d’autres décideront de mettre un terme à leur grossesse.

Si vous devez faire face à ce problème, vous recevez une assistance en la matière.

9. Obtenir les résultats

Si votre test de dépistage montre un résultat de risque faible, vous devriez recevoir les résultats dans les 2 semaines qui suivent le test.

Si votre test de dépistage indique un résultat de risque plus élevé, vous devriez avoir la réponse dans les 3 jours ouvrés suivant les résultats du test sanguin. Vous aurez un RDV pour discuter des résultats du test et des autres options à votre disposition.

Découvrez plus d’informations et les coordonnées de groupes de soutien sur NHS UK.

10. À propos de cette brochure

Cette brochure a été créée par Public Health England (PHE) au nom du NHS.

Tous nos remerciements à l’association Down’s Syndrome Association qui a permis d’utiliser les photographies ci-dessus.