Orientări

Sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau: testul combinat sau testul cvadruplu efectuat înainte de data de 1 iunie 2021

Actualizat 19 aprilie 2021

1. Scopul screening-ului

Pentru a afla ce șanse există ca bebelușul să aibă Sindromul Down (cunoscut de asemenea și ca Trisomia 21 sau T21), sindromul Edwards (Trisomia 18/ T18) sau sindromul Patau (Trisomia 13/ T13).

Sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau

2. Despre aceste afecțiuni

În interiorul celulelor din corpul nostru există structuri mici numite cromozomi. Acești cromozomi conțin gena care determină cum ne dezvoltăm. Există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă. În momentul formării spermatozoizilor sau ovulelor pot apărea modificări, iar acest lucru poate avea ca urmare apariția unui cromozom suplimentar la bebeluș.

Mame de orice vârstă pot naște bebeluși cu sindroamele Down, Edwards și Patau dar șansele de a avea un copil cu o astfel de afecțiune crește cu înaintarea în vârstă a mamei.

Sindromul Down (T21)

Sindromul Down apare atunci când există o copie suplimentară a cromozomului 21 în fiecare celulă.

O persoană care suferă de sindromul Down va avea un oarecare nivel de dizabilitate de învățare. Acest lucru înseamnă că-i va fi mai greu decât majorității oamenilor să înțeleagă și să învețe lucruri noi. Este posibil să aibă probleme de comunicare și să întâmpine dificultăți în realizarea unor sarcini obișnuite. Persoanele cu Sindromul Down au trăsături faciale distinctive, dar nu toți arată la fel.

Un copil care suferă de sindromul Down

Majoritatea copiilor cu Sindromul Down vor merge la școli normale, dar vor avea nevoie de sprijin suplimentar. Unele probleme de sănătate sunt mai des întâlnite la persoanele cu Sindromul Down. Acestea includ afecțiuni cardiace și probleme cu auzul și cu vederea. Multe probleme de sănătate pot fi tratate, dar, din nefericire, aproximativ 5% dintre copii nu vor mai trăi după primul an de viață.

Pentru copiii fără probleme grave de sănătate, supraviețuirea este similară cu cea a altor copii, iar majoritatea persoanelor cu sindrom Down trăiesc până la vârsta de 60 de ani sau mai mult.

Persoanele cu Sindromul Down pot avea o calitate bună a vieții și majoritatea spun că se bucură de viața lor. Cu sprijin, tot mai mulți oameni cu sindrom Down au posibilitatea să obțină locuri de muncă, să aibă relații și să trăiască semi-independent la maturitate.

Sindromul Edwards (T18) și Sindromul Patau (T13)

Bebelușii cu sindromul Edwards au o copie suplimentară a cromozomului 18 în toate celulele sau numai în unele celule. Bebelușii cu sindromul Patau au o copie suplimentară a cromozomului 13 în toate celulele sau numai în unele celule.

Din păcate, rata de supraviețuire este scăzută, iar dintre copiii născuți vii, numai în jur de 13% cu sindromul Edwards și 11% cu sindromul Patau vor trăi după primul an de viață. Unii bebeluși vor supraviețui și vor ajunge adulți, dar acest lucru este rar.

Toți bebelușii născuți cu Sindromul Edwards și Patau vor avea dizabilități de învățare și o gamă largă de deficiențe fizice, care pot fi extrem de grave. Aceștia pot suferi de afecțiuni ale inimii, ale sistemului respirator, rinichilor și ale sistemului digestiv.

Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindromul Patau vor avea, de asemenea, o despicătură a buzei și a bolții palatine. Bebelușii născuți cu Sindromul Edwards și Sindromul Patau vor cântări puțin în greutate la naștere.

În ciuda dificultăților lor, copiii pot progresa încet în dezvoltarea lor. Copiii mai mari care suferă de oricare dintre aceste afecțiuni ar trebui să meargă la o școală specializată.

3. Testul de screening

Un test de screening pentru aceste afecțiuni, numit „test combinat”, este disponibil între a 10-a și a 14-a săptămână de sarcină.

Dacă decideți să faceți testul combinat, vi se va lua o mostră de sânge din braț. La ecografia care stabilește data nașterii, se va măsura fluidul de la ceafa copilului (numit și translucență nucală). Prin combinarea informațiilor obținute în urma acestor două teste se calculează probabilitatea ca bebelușul dumneavoastră să aibă sindroamele Down, Edwards sau Patau.

Dacă sarcina este prea înaintată să aveți testul combinat pentru Sindromul Down, vi se va oferi un test de sânge între a 14-a și a 20-a săptămână de sarcină. Acest test nu este la fel de precis ca un test combinat. Dacă sarcina este prea înaintată pentru a se realiza testul combinat pentru sindroamele Edwards și Patau, vi se va oferi o ecografie în a 20-a săptămână de sarcină.

4. Siguranța testului

Testul de screening nu vă poate dăuna dvs. sau bebelușului dvs., dar este important să considerați cu atenție dacă veți face testul sau nu. Acest test nu vă poate spune cu certitudine dacă bebelușul are sau nu Sindromul Down, Edwards sau Patau. Testul de screening vă poate furniza informații care pot însemna că trebuie să luați și alte decizii importante. De exemplu, este posibil să vi se ofere teste de diagnostic care prezintă riscul de avort spontan.

5. Screening-ul este alegerea dumneavoastră

Nu trebuie să faceți testul de screening. Unele persoane doresc să afle dacă bebelușul lor are sindromul Down, Edwards sau Patau, iar altele nu.

Puteți alege să faceți testul de screening pentru:

• toate cele trei afecțiuni
• Doar pentru sindromul Down
• Doar pentru sindroamele Edwards și Patau
• niciuna din afecțiuni

6. Neefectuarea testului

Dacă alegeți să nu faceți un test de screening pentru sindroamele Down, Edwards și Patau, restul îngrijirii dumneavoastră antenatale nu va avea de suferit.

Orice ecografie în timpul sarcinii poate arăta probleme fizice ale copilului care ar putea avea legătură cu aceste afecțiuni. Vi se va comunica întotdeauna dacă se depistează ceva neașteptat în timpul unei ecografii.

7. Rezultate posibile

Vi se vor da două rezultate privind riscul existent: unul pentru sindromul Down și altul pentru ambele sindroame Edwards și Patau.

Dacă testul de screening arată că riscul ca bebelușul să aibă Sindromul Down, Edwards și Patau este mai mic de 1 la 150, acesta se numește un rezultat de risc „scăzut”. Peste 95 din 100 (95%) din rezultatele testelor de screening vor fi cu risc scăzut.

Un rezultat de risc scăzut nu înseamnă că nu există niciun risc ca acel bebeluș să aibă sindroamele Down, Edwards sau Patau.

Dacă testul de screening arată că riscul ca bebelușul să aibă Sindromul Down, Edwards sau Patau este mai ridicat de 1 la 150, adică între 1 la 2 și 1 la 150, atunci acesta se numește un rezultat de risc „ridicat”. Mai puțin de 5% (1 la 20) din rezultatele testelor de screening vor fi cu risc mai mare.

Un rezultat cu risc ridicat nu înseamnă că bebelușul are sigur sindroamele Down, Edwards sau Patau.

8. Alte teste

Dacă aveți un rezultat cu risc redus, nu vi se va mai oferi un alt test.

Dacă aveți un rezultat cu risc mare vi se va oferi un test de diagnostic pentru a afla cu certitudine dacă bebelușul are sau nu sindromul Down, Edwards sau Patau.

Testele de diagnostic pentru sindromul Down vor evalua de asemenea cromozomii 18 și 13 deci vă vor spune de asemenea dacă bebelușul are sau nu sindromul Edwards sau Patau. În mod similar, testele de diagnostic pentru sindromul Edwards și Patau vor evalua de asemenea cromozomul 21 pentru sindromul Down.

Avortul spontan poate surveni la aproape 1 până la 2 cazuri din 200 (între 0,5% și 1%) în cazul testelor de diagnostic. Depinde de dvs. dacă doriți sau nu să mai aveți un test suplimentar.

Există două tipuri de teste de diagnostic.

Biopsia vilozităților coriale

Testul CVS (biopsia vilozităților coriale) este de obicei efectuat între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină. Se utilizează un ac foarte fin, care de obicei este introdus prin abdomenul mamei pentru a se preleva o mostră mică din țesutul placentei. Celulele din țesut sunt apoi testate pentru sindroamele Down, Edwards și Patau.

Amniocenteza

Amniocenteza este de obicei efectuată după a 15-a săptămână de sarcină. Se introduce un ac foarte fin în uter prin abdomenul mamei pentru a se colecta o mostră mică din lichidul în care stă bebelușul. Fluidul conține celule de la bebeluș care sunt testate pentru sindroamele Down, Edwards și Patau.

Un număr mic de femei care fac testul de diagnostic vor afla că bebelușul lor suferă de una dintre aceste afecțiuni. După aceea au două opțiuni. Unele femei vor decide să continue cu sarcina și să se pregătească pentru copilul lor care va avea afecțiunea respectivă; alte femei vor decide că nu doresc să continue cu sarcina și o vor întrerupe.

Dacă veți fi confruntată cu această opțiune, veți primi sprijin ca să vă ajute să luați o decizie.

9. Obținerea rezultatelor

Dacă testul dumneavoastră de screening arată un rezultat de risc scăzut, veți afla acest lucru în decurs de două săptămâni după ce s-a efectuat testul.

Dacă testul dumneavoastră de screening arată un rezultat de risc ridicat, veți afla acest lucru în decurs de trei zile lucrătoare după ce rezultatul analizelor de sânge va fi disponibil. Vi se va oferi o programare pentru a discuta rezultatele testelor și ce alte opțiuni mai aveți.

Găsiți mai multe informații și detalii despre grupurile de asistență pe NHS.UK.

10. Despre această broșură

Departamentul de Sănătate Publică din Anglia (Public Health England (PHE)) a creat această broșură în numele NHS.

Mulțumiri Asociației pentru Sindromul Down pentru permisiunea de a utiliza fotografia de mai sus.