متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو: اختبار مشترك أو رباعي تم إجراؤه قبل 1 يونيو 2021
تاريخ التحديث 19 أبريل 2021
© Crown copyright 2021
تم ترخيص هذا المنشور بموجب شروط الترخيص الحكومي المفتوح (الإصدار v3.0) ما لم ينص على خلاف ذلك. للاطلاع على هذا الترخيص، تفضَّل بزيارة nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 أو اكتب خطابًا موجهًا إلى Information Policy Team, The National Archives, Kew, London TW9 4DU، أو تواصل عبر البريد الإلكتروني: psi@nationalarchives.gov.uk.
في الحالات التي نحدد فيها أي معلومات متعلقة بحقوق الطبع والنشر لطرفٍ ثالث، ستحتاج إلى الحصول على إذن من أصحاب حقوق الطبع والنشر المعنيين.
يتاح المنشور على https://www.gov.uk/government/publications/screening-tests-for-you-and-your-baby/5214721
1. الغرض من فحص الفرز
لمعرفة كيف من المرجح أن يكون الطفل يعاني من متلازمة داون (المعروف كذلك باسم التثلث الصبغي 21 أو T21)، ومتلازمة ادواردز (التثلث الصبغي 18 / T18) أو متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13 / T13).
2. حول هذه الحالات
داخل خلايا أجسادنا هناك هياكل صغيرة تسمى الكروموسومات. هذه الكروموسومات تحمل الجينات التي تحدد كيف يتم نمونا. هناك 23 زوجا من الكروموسومات في كل خلية. يمكن أن تحدث تغييرات عندما يتم إنتاج خلايا الحيوانات المنوية أو البويضات مما قد يؤدي إلى أن يكون للطفل كروموسوم إضافي.
الأطفال الذين يعانون من متلازمات داون وإدوارد وباتو يولدون من أمهات من كافة الأعمار، لكن فرصة ولادة طفل يعاني من إحدى هذه الحالات يتزايد كلما تقدمت الأم في العمر .
متلازمة داون ((T21)
تحدث متلازمة داون بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في كل خلية في الجسم،
كل شخص يعاني من متلازمة داون سيكون لديه مستوى معين من صعوبات التعلم. هذا يعني أنهم سوف يجدون صعوبة أكثر من معظم الناس على تفهم وتعلم أشياء جديدة. قد يكون لديهم تحديات في التواصل وصعوبة في إدارة بعض المهام اليومية. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ملامح وجه مميزة لكنهم لا يشبهون بعضهم البعض.
يتم أخذ عينة دم
معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ويذهبون إلى المدرسة الابتدائية العادية سيحتاجون دعم إضافي. تعتبر بعض المشاكل الصحية أكثر شيوعا في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. وتشمل هذه أمراض القلب ومشاكل في السمع والرؤية. يمكن علاج العديد من المشكلات الصحية، لكن لسوء الحظ، لن يعيش حوالي 5٪ من الأطفال بعد بلوغهم عامهم الأول.
بالنسبة للأطفال اللذين لا يعانون من مشاكل صحية خطيرة فإن البقاء على قيد الحياة يشبه بقاء الأطفال الآخرين وسيعيش معظم المصابين بمتلازمة داون حتى عمر 60 أو أكثر.
يمكن للناس الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشون نوعية جيدة من الحياة، ويقول معظمهم أنهم يستمتعون بحياتهم. مع الدعم، يستطيع الكثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الحصول على وظائف وإقامة علاقات والعيش بشكل شبه مستقل في مرحلة البلوغ.
متلازمة ادواردز (T18) ومتلازمة باتو (T13)
الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز يكون لديهم نسخة إضافية من كروموسوم 18 في كل الخلايا أو بعضها. الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو يكون لديهم نسخة إضافية من كروموسوم 13 في كل الخلايا أو بعضها.
من المؤسف أن معدلات البقاء على قيد الحياة منخفضة، وأن أولئك الأطفال المولودين أحياء فقط حوالي 13 ٪ من اللذين يعانون من متلازمة إدواردز و 11 ٪ من اللذين يعانون من متلازمة باتاو سيعيشون بعد عيد ميلادهم الأول. بعض الأطفال قد يبقون على قيد الحياة إلى سن البلوغ ولكن هذا أمر نادر الحدوث.
جميع الأطفال الذين يولدون مع متلازمة ادواردز ومتلازمة باتو لديهم صعوبات في التعلم ومجموعة واسعة من المشاكل البدنية، التي عادة ما تكون خطيرة للغاية. قد يعانون من مشاكل في القلب والجهاز التنفسي والكلى والجهاز الهضمي.
حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو سيحصلون أيضًا على شفة وحلق مشقوقين. الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز ومتلازمة باتاو سيكون لديهم وزن منخفض عند الولادة.
على الرغم من الصعوبات التي يواجهونها، يمكن للأطفال إحراز تقدم ببطء في نموهم. يحتاج الأطفال الأكبر سنًا الذين يعانون من أي من الحالتين إلى الالتحاق بمدرسة متخصصة.
3. فحص الفرز
فحص الفرز عن هذه الحالات يسمى”الاختبار المجمع” ويتوافر ما بين 10 و 14 أسبوعًا من الحمل.
إذا اخترت أن تكون الفحوص مجتمعة، يتم أخذ عينة من الدم من ذراعك. في كشف تاريخ عن طريق الموجات فوق الصوتية يتم قياس السائل في الجزء الخلفي من رقبة الطفل (المعروف باسم الشفافية القفوية). يتم استخدام المعلومات من هاذين الفحصين لمعرفة خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون أو إدواردز أو باتو.
إذا كنت بعيدا جدا في أثناء الحمل لإجراء الفحص المجتمع لمتلازمة داون، سوف يعرض عليك إجراء فحص دم ما بين 14 و 20 أسبوعا من الحمل. هذا الفحص ليس دقيقا جدا بنفس قدر دقة الفحص المجتمع. إذا كنت في مرحلة متأخرة جدًا في الحمل لإجراء الفحص المجمع لمتلازمتي إدواردز وباتو، سوف يعرض عليك فحص أثناء الأسبوع 20 من الحمل.
4. سلامة الفحص
فحص الفرز لا يمكن أن يؤذيك أنت أو الطفل ولكن من المهم أن تفكر بعناية ما إذا كان ينبغي عليك إجراء هذا الفحص أم لا. هذا الفحص لا يمكن أن يجزم ما إذا كان الطفل لديه بالتأكيد متلازمة داون أو متلازمة ادواردز أو متلازمة باتو أو لا. يمكن أن يوفر فحص الفرز معلومات قد تؤدي إلى مزيد من القرارات الهامة. على سبيل المثال، قد يعرض عليك إجراء فحوصات تشخيصية التي يكون لها مخاطر إجهاض.
5. فحص الفرز هو قرارك
لا ينبغي عليك إجراء فحص الفرز. بعض الناس يريدون معرفة ما إذا كان أطفالهم لديهم متلازمة داون أو متلازمة ادواردز أو متلازمة باتو والبعض الآخر لا يريدون معرفة ذلك.
يمكنك اختيار إجراء فحص فرز على:
- كل الـ3 حالات
- متلازمة داون فقط
- متلازمة إدواردز ومتلازمة باتاو فقط
- عدم وجود أي من الحالات
6. عدم إجراء الفحص
إذا اخترت عدم إجراء فحص الفرز عن متلازمة داون و متلازمة ادواردز ومتلازمة باتاو فلا يزال بإمكانك اختيار إجراء فحوصات أخرى.
أي فحص أثناء الحمل قد يثير مشاكل جسدية مع الطفل والتي قد تكون ذات صلة بهذه الحالات. سيتم إخبارك دائمًا إذا تم العثور على أي شيء غير متوقع أثناء الفحص.
7. النتائج المحتملة
سوف يتم اعطائك نتيجتين: واحدة لمتلازمة داون، وأخرى لمتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.
إذا أظهر فحص الفرز أن فرصة أن يعاني الطفل من متلازمة داون أو ادواردز أو باتو أقل من 1 في 150، فهذا يسمى نتيجة “مخاطر منخفضة”. أكثر من 95 من أصل 100 (95٪) من نتائج فحوصات الفرز ستكون ذات مخاطر منخفضة.
نتيجة مخاطر منخفضة لا تعني أنه لا يوجد خطر على الإطلاق على الطفل لوجود متلازمة داون وإدواردز وباتو.
إذا أظهر فحص الفرز أن فرصة أن يعاني الطفل من متلازمة داون أو ادواردز أو باتو أعلى من 1 في 150، هذا يعني من 1 في 2 إلى 1 في 150، فهذا ما يسمى نتيجة “مخاطر مرتفعة”. أقل من 1 في كل 20 (5٪) من نتائج فحصوات الفرز تكون ذات خطر عالي.
نتيجة مخاطر مرتفعة لا تعني أن الطفل لديه بالتأكيد متلازمة داون ومتلازمة إدواردز أو متلازمة باتو.
8. مزيد من الفحوصات
إذا كان لديك نتيجة مخاطر منخفضة فلن يُعرض عليك إجراء فحص آخر.
إذا كان لديك نتيجة مخاطر مرتفعة، سيقدم لك عرض لإجراء فحص تشخيصي لمعرفة ما إذا كان الطفل لديه متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو أم لا.
سوف تبحث الفحوصات التشخيصية لمتلازمة داون أيضًا عن كروموسومات 18 و13 لذلك سوف تخبرك أيضًا عما إذا كان الطفل لديه متلازمة ادواردز أو متلازمة باتو أم لا. وبالمثل، فإن الفحوصات التشخيصية لمتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو سوف تنظر أيضا في كروموسوم 21 لمتلازمة داون.
حوالي 1 إلى 2 في كل 200 ( 0.5٪ إلى 1٪) من الفحصوات التشخيصية تؤدي للإجهاض الأمر متروك لك بخصوص إجراء الفحص الإضافي من عدمه.
هناك نوعان من الفحوصات التشخيصية.
أخذ عينات من الزوائد المشيمية
أخذ عينات الزوائد المشيمية (CVS) عادة ما يتم إجراؤه ما بين 11 إلى 14 أسبوعًا من الحمل. إبرة دقيقة، توضع عادة من خلال بطن الأم، تستخدم لأخذ عينة صغيرة من نسيج المشيمة. ثم يتم فحص الخلايا من الأنسجة لمتلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.
بزل السلى
بزل السلى وعادة ما يتم اجرائه بعد 15 أسبوعا من الحمل. يتم تمرير إبرة رفيعة من خلال بطن الأم إلى الرحم لجمع عينة صغيرة من السائل المحيط بالطفل. السائل يحتوي على خلايا من الجنين، التي يتم فحصها لمتلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.
عدد قليل من النساء اللاتي يجرين الفحص التشخيصي سيعرفن أن أطفالهن لديهم واحدة من هذه الحالات. ثم يكون لديهم خياران. تقرر بعض النساء الاستمرار في الحمل والاستعداد لأطفالهم الذين يعانون من هذه الحالة. البعض الآخر يقررن أنهن لا يرغبن في الاستمرار مع الحمل ويقمن بإنهائه.
إذا كنت تواجه هذا الاختيار فسوف تحصل على دعم لمساعدتك على اتخاذ قرار.
9. الحصول على نتائجي
إذا أظهر فحص الفرز الخاص نتيجة مخاطر منخفضة، يجب أن يتم إخبارك في غضون أسبوعين من وقت إجراء فحص.
إذا أظهر فحص الفرز الخاص بك نتيجة مخاطر مرتفعة، فيجب أن يتم إخبارك في غضون ثلاثة أيام عمل من الوقت الذي تصبح فيه نتيجة فحص الدم متاحة. سيتم إعطاؤك موعد لمناقشة نتائج الفحص والخيارات الأخرى التي ستكون متاحة لك.
$ إذن تجربة سريرية (CTA) تعرف على [مزيد من المعلومات وتفاصيل مجموعات الدعم] (https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/screening-amniocentesis-downs-syndrome/) على موقع NHS.UK. $ إذن تجربة سريرية (CTA)
10. عن هذه النشرة
أُعِدَّت هذه النشرة بواسطة هيئة الصحة العامة بإنجلترا (PHE) لصالح هيئة الخدمات الصحية الوطنية NHS
مع خالص الشكر لجمعية متلازمة داون لإعطائنا الإذن لاستخدام الصورة الموجودة أعلاه.