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镰状细胞及地中海贫血

已更新 18 December 2024

1. 筛查目的

查验您是否携带镰状细胞或地中海贫血症基因，由此得出您将其传给胎儿的机率。

镰状细胞及地中海贫血

2. 关于这些疾病

镰状细胞病（SCD）和重型地中海贫血症是严重的遗传性血液病。它们会影响在身体血液内承载氧气的血红蛋白。患有这些疾病的人群终生需要专业护理。

患有镰状细胞病的人群会有很剧烈的疼痛发作，遭受严重且危及生命的感染，并且通常贫血（他们的身体承载氧气很困难）。患有镰状细胞病的婴儿可接受早期治疗，包括免疫接种和抗生素。这些药物配合婴儿父母的支持，将有助于预防严重疾病的发生，让孩子过上更健康的生活。

重型地中海贫血患者贫血严重，需每3到5周输血一次，终生注射和服药。

也有可能检测出其它不常见且不太严重的血红蛋白疾病。 镰状细胞和地中海贫血症是遗传性疾病，它们通过异常血红蛋白基因由父母传给孩子。基因是我们身体构成的代码，例如眼睛颜色和血型。基因配对运行。我们所继承的一切，都来自母亲一个基因和父亲的一个基因。

只有同时继承2个非正常血红蛋白基因(一个来自母亲，一个来自父亲)时，才会患上SCD或地中海贫血。仅继承一个异常基因的人群被称为“携带者”（一些人称其为拥有“特点”）。虽然携带者在某些情况下会感到他们的身体无法获得足够的氧气，例如接受麻醉剂时，但是他们是健康的、没有疾病。

当父母双方都是携带者时，婴儿有：

*1/4（25％）不受影响的几率，即婴儿不会患病或携带疾病 *1/4（25％）的几率继承双方的非正常血红蛋白基因，同时患有血红蛋白疾病 *2/4（50％）的几率继承1个非正常血红蛋白基因，同时成为携带者

图为亲生父母都是血红蛋白病携带者时，该疾病遗传给宝宝的几率

任何人可成为血红蛋白疾病的携带者。但是，此病在祖籍是非洲、加勒比海、地中海、印度、巴基斯坦、南亚、东南亚和中东地区的人群中较为常见。

3. 筛查检测

妊娠期内对镰状细胞和地中海贫血症筛查需要验血。妊娠头10周内做检测效果最好。

所有妊娠女性都将被提供地中海贫血症的检测，但是镰状细胞症的检测不是自动向所有女性提供的。是否被提供检测取决于您的所在地。

在血红蛋白疾病较常见的地区，我们会为您提供SCD血液检查。在血红蛋白疾病不太常见的地区，采用问卷调查来确定婴儿父母的家族史。

如果问卷显示父母中的任何一方可能是镰状细胞携带者，则向该女性提供血液检查。 即使您的家族史并未表明婴儿存在较高几率患有血红蛋白疾病，您也可以要求进行血液检查。

4. 检测的安全性

此筛查检测不会伤害您或胎儿，但重要的是，您需要认真考虑是否参加此项检测。筛查检测的结果所提供的信息意味着您有可能需要做出更多重要的决定。例如，您可能会被提供有流产风险的更多检测机会。

5. 筛查是您的选择

您不是必须进行筛查检测。有些人希望知道胎儿是否有镰状细胞或地中海贫血症，有些人不希望知道。

6. 不进行检测

如果您选择在妊娠期间不进行筛查，婴儿可在5天大时进行新生儿SCD血斑检查。

7. 可能的结果

检测结果将会显示您是否是携带者，或您是否患有此疾。

8. 进一步检测

如果您是血红蛋白疾病携带者，胎儿的父亲将会被提供验血机会。如果胎儿的父亲同时也是携带者，您将会被提供诊断测试，以查验宝宝是否受到影响。

如果婴儿父亲无法接受检测，而您已被确定为携带者，我们将为您提供诊断检测。

每200次（0.5％至1％）诊断检测病例中约有1至2次导致流产。是否接受更多检测由您决定。诊断检测包含2种类型。

CVS（绒毛膜绒毛取样）通常在妊娠11至14周进行。通常使用一个细针进入母亲的腹部，从胎盘中提取微量的组织小样。提取组织的细胞将被用于镰状细胞或地中海贫血症的检测。

羊膜穿刺术通常在妊娠15周后进行。一个细针穿过母亲腹部进入子宫，提取胎儿周围液体的小样。此液体含有胎儿的部分细胞，将会被用于检测镰状细胞或地中海贫血症。

9. 诊断检测的可能结果

如果检测结果显示胎儿患有镰状细胞或地中海贫血症，您将会被邀请与健康专家会面。您将会获取胎儿遗传了何种病症的信息，并通过交流做出选择。

一些病症比另一些更加严重。有的女性决定继续妊娠。有的则决定不想继续，并终止妊娠。

如果您面临此选择，健康护理专家将会为您提供关于该病情的进一步信息和支持，帮助您做出决定。支援小组也提供相关信息。

如果检测结果显示您为携带者，您家庭其他成员则也有可能是携带者。您可能希望鼓励他们要求测试，特别是在他们打算要孩子的情况下。

10. 获得诊断检测的结果

为您做检测的人员会和您讨论安排如何告知您检测结果。

在NHS.UK上查找支援小组的更多详细信息。

11. 关于此手册

英格兰公共卫生局（PHE）代表NHS制作此手册。