Wskazówki

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i talasemia

Zaktualizowano 18 grudnia 2024

1. Cel badania przesiewowego

Sprawdzenie, czy matka jest nosicielką genu anemii sierpowatej lub talasemii i może przekazać ten gen dziecku.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i talasemia

2. Informacje dotyczące anemii sierpowatej i talasemii

Anemia sierpowata oraz ciężka postać talasemii są poważnymi, dziedzicznymi chorobami krwi. Atakują one hemoglobinę - składnik krwi transportujący tlen do wszystkich części ciała. Osoby cierpiące na te schorzenia wymagają specjalistycznej opieki przez całe życie.

Osoby cierpiące na anemię sierpowatą mogą doświadczać ataków ostrego bólu, zapadać na poważne, zagrażające życiu infekcje, a transport tlenu w ich organizmie jest zazwyczaj utrudniony. Dzieci cierpiące na to schorzenie mogą zostać wcześnie poddane leczeniu z podaniem szczepień i antybiotyków, co przy wsparciu rodziców pomaga w zapobieganiu poważnym chorobom i umożliwia prowadzenie zdrowszego życia.

Osoby cierpiące na ciężką postać talasemii mają dużą anemię i wymagają transfuzji krwi co 3-5 tygodni oraz zastrzyków i leków przez całe swoje życie.

Mogą również zostać wykryte inne, rzadsze i mniej poważne choroby hemoglobiny. Anemia sierpowata i talasemia są chorobami dziedzicznymi przekazywanymi dzieciom przez rodziców poprzez nieprawidłowe geny hemoglobiny. Geny są występującymi w organizmie kodami decydującymi o kolorze oczu i grupie krwi. Geny występują parami. Wszystkie dziedziczone cechy mają jeden gen pochodzący od matki i jeden pochodzący od ojca.

Anemia sierpowata i talasemia występują tylko wtedy, gdy odziedziczone zostaną dwa nieprawidłowe geny hemoglobiny – jeden od matki i jeden od ojca. Osoby, które dziedziczą tylko jeden nieprawidłowy gen zwane są nosicielami. Nosiciele są zdrowi nie występują u nich objawy chorobowe, w niektórych sytuacjach mogą jednak doświadczać pewnych problemów. W ich organizmie może na przykład brakować tlenu podczas narkozy.

Jeżeli oboje rodzice dziecka są nosicielami:

• prawdopodobieństwo, że dziecko nie będzie zagrożone wynosi 1 do 4 (25 %) – nie będzie nosicielem choroby ani nie zachoruje
• prawdopodobieństwo odziedziczenia przez dziecko obu nieprawidłowych genów i rozwoju choroby hemoglobiny wynosi 1 do 4 (25 %)
• prawdopodobieństwo odziedziczenia przez dziecko jednego nieprawidłowego genu hemoglobiny i stania się nosicielem wynosi 2 do 4 (50%)

Wykres przedstawiający prawdopodobieństwo dziedziczenia przez dziecko zaburzeń funkcji hemoglobiny, jeśli obydwoje rodzice biologiczni są nosicielami

Każdy może być nosicielem choroby hemoglobiny. Występuje ona jednak częściej u osób, których przodkowie pochodzili z Afryki, Karaibów, basenu Morza Śródziemnego, Indii, Pakistanu, Azji Południowej i Południowo-Wschodniej oraz Bliskiego Wschodu.

3. Badanie przesiewowe

Wykonywane w ciąży badanie przesiewowe w kierunku anemii sierpowatej i talasemii wiąże się z wykonaniem badania krwi. Badanie najlepiej wykonać przed 10. tygodniem ciąży.

Badanie w kierunku talasemii oferowane jest wszystkim ciężarnym. Natomiast nie wszystkim proponowane jest automatycznie badanie w kierunku anemii sierpowatej. Dostępność badania zależy od miejsca zamieszkania.

W przypadku rejonów, w których choroby hemoglobiny występują częściej proponowane jest badanie krwi w kierunku anemii sierpowatej. W przypadku rejonów, w których choroby hemoglobiny występują rzadko, wykorzystywany jest kwestionariusz umożliwiający uzyskanie informacji na temat pochodzenia rodziny matki i ojca dziecka.

Jeśli kwestionariusz wykaże, że jedno z rodziców może być nosicielem anemii sierpowatej, kobiecie zostanie zaproponowane badanie przesiewowe. O wykonanie badania można poprosić nawet wtedy, gdy pochodzenie rodziny nie wskazuje na to, że dziecko mogłoby być zagrożone chorobą hemoglobiny.

4. Bezpieczeństwo badania

Badanie przesiewowe nie jest niebezpieczne dla matki ani dla dziecka, należy jednak dokładnie rozważyć decyzję o jego wykonaniu. Uzyskane informacje mogą wymagać podjęcia dalszych ważnych decyzji. Na przykład kolejne proponowane badania mogą łączyć się z ryzykiem poronienia.

5. Decyzja o poddaniu się badaniom przesiewowym należy do Ciebie

Nie musisz się nim poddawać. Niektóre osoby chcą dowiedzieć się, czy ich dziecko cierpi na anemię sierpowatą lub talasemię, a inne nie.

6. Rezygnacja z badania

W razie rezygnacji z tego badania przesiewowego w czasie ciąży dziecko może zostać zbadane pod kątem anemii sierpowatej w piątym dniu życia z kropli krwi włośniczkowej.

7. Możliwe wyniki

Badanie wykazuje, czy jest się nosicielem, czy cierpi się na daną chorobę.

8. Dalsze badania

Jeśli jesteś nosicielką choroby hemoglobinowej, badanie krwi zostanie zaproponowane ojcu dziecka. Jeśli ojciec dziecka również okaże się nosicielem, matce zostanie zaproponowane badanie diagnostyczne w celu sprawdzenia, czy dana choroba dotyczy również dziecka.

Jeśli ojciec dziecka nie jest dostępny, a Ty jesteś nosicielką, zostanie Ci zaproponowane badanie diagnostyczne.

Około 1-2 na 200 (0,5-1%) badań diagnostycznych skutkuje poronieniem. Decyzja o poddaniu się dalszemu badaniu należy do Ciebie. Istnieją dwa rodzaje badania diagnostycznego.

Biopsję kosmówki (ang. chorionic villus sampling; CVS) zazwyczaj przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Przez powłoki brzuszne wprowadzana jest cienka igła, za pomocą której pobiera się niewielką próbkę tkanki z łożyska. Komórki tej tkanki mogą zostać zbadane w kierunku anemii sierpowatej lub talasemii.

Amniopunkcję przeprowadza się zazwyczaj po 15. tygodniu ciąży. Przez powłoki brzuszne wprowadzana jest cienka igła, za pomocą której pobiera się niewielką próbkę wód płodowych. Płyn ten zawiera komórki dziecka, które można zbadać w kierunku anemii sierpowatej lub talasemii.

9. Możliwe wyniki badań diagnostycznych

Jeśli okaże się, że dziecko cierpi na anemię sierpowatą lub talasemię, proponowana jest wizyta u pracownika służby zdrowia. Podczas wizyty można uzyskać informacje na temat schorzenia odziedziczonego przez dziecko oraz omówić dostępne opcje.

Niektóre schorzenia są poważniejsze niż inne. Niektóre kobiety decydują się kontynuować ciążę, A inne decydują się na jej przerwanie.

Jeśli staniesz przed takim wyborem, otrzymasz więcej informacji na temat danej choroby i odpowiednie wsparcie pracowników służby zdrowia, aby pomóc Ci w podjęciu decyzji. Informacje można także uzyskać od grup wsparcia.

Jeśli badanie wykaże, że jesteś nosicielką, istnieje ryzyko, że inni członkowie Twojej rodziny również są nosicielami. Można zachęcić ich do poddania się badaniu, szczególnie w przypadku planowanej przez nich ciąży.

10. Wyniki badań diagnostycznych

Osoba przeprowadzająca badanie informuje o terminie i sposobie przekazywania wyników.

Więcej informacji i szczegółów dotyczących grup wsparcia można znaleźć na stronie internetowej NHS.UK.

11. Informacje na temat niniejszej ulotki

Niniejsza ulotka została opracowana przez agencję Public Health England (PHE) w imieniu NHS.