Orientation

Drépanocytose et thalassémie

Mis à jour 18 décembre 2024

1. Objectif du dépistage

Vérifier si vous êtes porteuse du gène de la drépanocytose ou de la thalassémie et si vous risquez de le transmettre à votre enfant.

Drépanocytose et thalassémie

2. À propos de ces maladies

La drépanocytose et la thalassémie sont de graves maladies héréditaires du sang. Elles affectent l’hémoglobine, la protéine du sang qui transporte l’oxygène dans le corps. Les personnes atteintes de ces maladies doivent recevoir des soins spécialisés toute leur vie.

Les personnes souffrant de la drépanocytose ont des crises de douleurs très importantes, et peuvent contracter des infections graves parfois fatales, et sont, le plus souvent, anémiques (leur corps éprouve des difficultés à transporter l’oxygène). Les bébés porteur de la drépanocytose peuvent recevoir un traitement précoce, notamment une immunisation et des antibiotiques, ce qui, en plus de l’assistance de leurs parents, les aidera et leur permettra d’avoir une vie plus saine.

Les personnes souffrant de thalassémie sont très anémiques et ont besoin de transfusions sanguines toutes les 3 à 5 semaines ainsi que des injections et des médicaments à vie.

Il existe aussi d’autres maladies affectant l’hémoglobine, moins courantes et moins graves. La drépanocytose et la thalassémie sont des maladies génétiquement transmises par les parents aux enfants par le biais de gènes inhabituels de l’hémoglobine. Les gènes contiennent les codes de la vie dans notre corps comme la couleur des yeux et le groupe sanguin. Les gènes sont toujours présents en paires. Chaque être humain contient les gènes de son père et de sa mère

Les personnes porteuses de la drépanocytose ou de la thalassémie héritent de 2 gènes anormaux de l’hémoglobine (un de leur mère et le second de leur père). Les personnes n’héritant que d’un gène déficient sont considérées comme étant « porteuses » (c’est-à-dire qu’elles possède simplement cette caractéristique). Les porteurs sont sains et ne développent pas la maladie bien qu’ils puissent éprouver parfois des difficultés à avoir suffisamment d’oxygène notamment en cas d’anesthésie.

Lorsque les deux parents sont porteurs, le bébé a :

• 1 chance sur 4 (25 %) de ne pas être affecté, c’est-à-dire de ne pas être porteur de la maladie
• 1 chance sur 4 (25 %) d’hériter des deux gènes anormaux de l’hémoglobine et donc d’avoir une maladie de l’hémoglobine
• 2 chances sur 4 (50 %) d’hériter d’un gène anormal de l’hémoglobine et d’être porteur de la maladie

Diagramme montrant les chances qu'un bébé hérite d'une hémoglobinopathie quand les deux parents biologiques sont porteurs

Toute personne peut être porteuse d’un gène de maladie du sang. Cependant, ces maladies sont plus courantes chez les personnes d’origine africaine, antillaise, méditerranéenne, indienne, pakistanaise, d’Asie du sud et du sud-est, et du Moyen-Orient.

3. Le test de dépistage

Les tests de dépistage lors d’une grossesse pour la drépanocytose et la thalassémie consistent en un prélèvement sanguin. Il est souhaitable de subir le test avant la 10e semaine de grossesse.

Le test de dépistage de la thalassémie est offert à toutes les femmes enceintes. En revanche, le test de la drépanocytose n’est pas automatiquement offert. Le dépistage dépend de votre domicile.

Dans les régions où les maladies de l’hémoglobine sont courantes, le dépistage de la drépanocytose sera proposé sous la forme d’un test sanguin. Dans les régions où les maladies de l’hémoglobine sont moins courantes, un questionnaire sera utilisé afin d’identifier les origines familiales des parents du bébé.

Si le questionnaire indique qu’un des parents est à risque d’être porteur de la drépanocytose, on propose à la mère de faire un test sanguin. Vous pouvez demander ce test sanguin même si vos origines familiales ne suggèrent pas de risque élevé de maladie de l’hémoglobine pour votre bébé.

4. Le test est-il sûr ?

Le test de dépistage ne peut nuire ni à votre enfant ni à vous. Il est toutefois important de bien réfléchir si vous souhaitez effectuer ce test ou non. Ce test de dépistage peut vous donner des informations susceptibles de mener à la prise de décisions difficiles. Par exemple, on peut vous offrir d’autres tests pouvant augmenter le risque de fausse-couche.

5. Le dépistage dépend de vous

Vous n’êtes pas obligée de faire le test. Certaines mères préfèrent savoir si leur enfant a la drépanocytose ou la thalassémie et d’autres non.

6. Si vous décidez de ne pas passer le test de dépistage

Si vous ne souhaitez pas subir le test pendant votre grossesse, il sera possible de faire passer le test de dépistage de la drépanocytose à votre bébé 5 jours après sa naissance, en lui prélevant une goutte de sang.

7. Résultats possibles

Le test vous informera si vous êtes porteuse ou non, ou si vous avez vous-même la maladie.

8. Tests supplémentaires

Si vous êtes porteuse d’une maladie de l’hémoglobine, le père de votre enfant se verra offrir la possibilité de subir un test sanguin. Si le père de votre enfant est aussi porteur, des tests de diagnostic vous seront offerts pour voir si votre enfant est affecté.

Si le père de votre enfant n’est pas disponible et que vous avez été identifiée comme porteuse, il vous sera proposé de passer le test de diagnostic.

Lors des tests de diagnostic, environ 1 à 2 personnes sur 200 (0,5 à 1 %) encourt un risque de fausse-couche. Vous décidez si vous souhaitez ou non subir d’autres tests. Il existe 2 types de tests de diagnostic.

La choriocentèse (ou la biopsie du trophoblaste) se fait habituellement entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Une fine aiguille, le plus souvent insérée à travers l’abdomen de la mère, permet de prélever un échantillon du tissu dans le placenta. Les cellules du tissu peuvent être testées pour la drépanocytose ou la thalassémie.

L’amniocentèse est habituellement pratiquée après la 15e semaine de grossesse. Une aiguille fine est passée au travers de l’abdomen de la mère dans l’utérus pour prélever un petit échantillon du liquide physiologique où baigne l’enfant. Le liquide physiologique contient les cellules du bébé, qui peuvent être testées pour la drépanocytose et la thalassémie.

9. Résultats possibles des tests de diagnostic

Si les résultats indiquent que le bébé a la drépanocytose ou la thalassémie, alors vous vous verrez offert un RDV auprès d’un professionnel de la santé. Vous pourrez obtenir les informations concernant la maladie dont votre enfant a hérité, et discuter des choix à votre disposition.

Certaines maladies sont plus graves que d’autres. Certaines femmes décident de continuer la grossesse, alors que d’autres décident d’y mettre un terme.

Si vous faites face à ce choix difficile, des professionnels de la santé se tiendront à votre disposition pour vous donner davantage d’informations et vous soutenir. Des informations sont également disponibles auprès des groupes de soutien.

Si le test indique que vous êtes porteuse, il existe des chances que d’autres membres de votre famille soient également porteurs. Vous devriez les encourager à demander un test, notamment si ces personnes veulent avoir un enfant.

10. Obtenir les résultats des tests de diagnostic

La personne effectuant le test discutera des dispositions prises pour vous communiquer les résultats.

Découvrez plus d’informations et les coordonnées de groupes de soutien sur NHS.UK.

11. À propos de cette brochure

Cette brochure a été créée par Public Health England (PHE) au nom du NHS.