Norādes

Dauna sindroms, Edvardsa sindroms un Patau sindroms

atjaunināts 18 decembrī 2024

Public Health England (PHE) ir izveidojis šo informāciju NHS uzdevumā. Šajā informācijā ar vārdu “mēs” ir apzīmēts NHS pakalpojums, kas nodrošina skrīningu.

---

Šajā īsajā animācijas filmā ir sniegti paskaidrojumi par Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindroma skrīningu grūtniecības laikā.

Video par Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu

1. Skrīninga nolūks

Ar to noskaidro, cik liela ir iespēja, ka bērnam var būt Dauna sindroms (21. hromosomas trisomija jeb T21), Edvardsa sindroms (18. hromosomas trisomija jeb T18) vai Patau sindroms (13. hromosomas trisomija jeb T13).

Skrīninga veikšana ir jūsu izvēle. Jums nav obligāti jāveic šis skrīninga tests. Daži cilvēki vēlas zināt, vai viņu bērnam ir kāds no šiem veselības traucējumiem, bet citi to nevēlas. Skrīnings nav pilnīgs, un tā rezultāts var būt nepareizs. Tā rezultātā var nākties izdarīt personīgu izvēli saistībā ar grūtniecību. Ja nolemsiet veikt skrīningu, jums var veikt skrīningu:

• šiem visiem trim veselības traucējumiem
• tikai Dauna sindromam
• tikai Edvardsa sindromam un Patau sindromam

Šo skrīningu piedāvā, ja tiek gaidīts viens bērns vai dvīņi.

2. Skrīninga pārskats

Skrīninga laikā var tikt veikti vairāki atšķirīgi testi.

Pirmo skrīninga testu sauc par kombinēto testu (vai četrkāršo testu, ja tas ir grūtniecības vēlāks posms). Pēc tam jums var piedāvāt otra veida skrīningu, ko sauc par neinvazīvu prenatālo pārbaudi (NIPT, non-invasive prenatal testing). Pēc katra no šiem skrīninga testiem jums var piedāvāt diagnostikas testu, lai apstiprinātu, vai mazulim ir vai nav kāds no šiem veselības traucējumiem.

Uzziniet vairāk par Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu NHS tīmekļa vietnē.

3. Par šiem veselības traucējumiem

Mūsu ķermeņu šūnās ir ļoti sīkas struktūras, ko sauc par hromosomām. Tās sastāv no DNS (ģenētiskā materiāla). Tajās ir gēni, kas nosaka mūsu attīstību. Katrā šūnā ir 23 hromosomu pāri. Var notikt spermas vai olšūnu izmaiņas, kuru rezultātā bērnam var būt papildu hromosoma. Bērni ar Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu var piedzimt jebkura vecuma mātei, tomēr līdz ar mātes vecumu palielinās varbūtība, ka var piedzimt bērns ar kādu no šiem veselības traucējumiem.

Tos rada papildu hromosoma dažās vai visās ķermeņa šūnās. Papildu hromosoma tikai dažās šūnās tiek saukta par mozaīkas formu un var mazāk ietekmēt bērnu. Ar skrīningu nevar noteikt bērna veselības traucējumu formu vai invaliditātes apmēru.

Dauna sindroms (T21)

Dauna sindromu izraisa papildu 21. hromosoma visās vai dažās ķermeņa šūnās. Personai ar Dauna sindromu būs mācīšanās traucējumi. Tas nozīmē, ka bērnam būs grūtāk nekā vairumam cilvēku saprast un apgūt jaunas lietas. Šādai personai var būt saziņas problēmas un grūtības tikt galā ar ikdienas uzdevumiem. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir raksturīgi sejas vaibsti, tomēr viņi visi neizskatās vienādi.

Bērns ar Dauna sindromu

Gandrīz visi bērni ar Dauna sindromu apmeklē parastās pamatskolas, bet viņiem ir nepieciešams papildu atbalsts.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu dažas veselības problēmas tiek konstatētas biežāk nekā citiem. To skaitā ir sirds slimības un dzirdes un redzes problēmas. Gandrīz visas problēmas var izārstēt, bet diemžēl aptuveni 5 % bērnu nenodzīvo ilgāk par piecu gadu vecumu.

Mazuļiem bez nopietnām veselības problēmām izdzīvošanas iespēja ir līdzīga kā citiem bērniem, un gandrīz visi cilvēki ar Dauna sindromu nodzīvo līdz 60 gadiem un ilgāk.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt laba dzīves kvalitāte, un gandrīz visi no šiem cilvēkiem saka, ka viņiem patīk sava dzīve. Saņemot atbalstu, arvien vairāk cilvēku ar Dauna sindromu spēj atrast darbu, izveidot attiecības un dzīvot daļēji neatkarīgu dzīvi tad, kad ir pieauguši.

Edvardsa sindroms (T18) un Patau sindroms (T13)

Bērniem ar Edvardsa sindromu ir papildu 18. hromosoma visās vai dažās šūnās. Bērniem ar Patau sindromu ir papildu 13. hromosoma visās vai dažās šūnās.

Diemžēl izdzīvošanas rādītāji ir zemi, un no tiem bērniem, kuri ir piedzimuši dzīvi, ilgāk par savu pirmo dzimšanas dienu nodzīvo tikai 13 % ar Edvardsa sindromu un 11 % ar Patau sindromu. Daži bērni var nodzīvot līdz brieduma gadiem, tomēr tas notiek reti.

Visiem bērniem, kas piedzimst ar Edvardsa sindromu vai Patau sindromu, ir mācīšanās traucējumi un daudz dažādu fizisku problēmu, kas var būt ārkārtīgi nopietnas. Viņiem var būt problēmas ar sirdi, elpošanas sistēmu, nierēm un gremošanas sistēmu.

Aptuveni pusei no bērniem ar Patau sindromu ir arī šķelta lūpa un šķeltas aukslējas. Mazuļiem ar Edvardsa sindromu un Patau sindromu ir zems dzimšanas svars.

Par spīti grūtībām šie bērni ir spējīgi lēni progresēt un attīstīties. Lielākiem bērniem, kuriem ir kāds no šiem abiem veselības traucējumiem, ir jāapmeklē specializēta skola.

Dauna sindroms ir 10 no katriem 10 000 piedzimušajiem bērniem. Edvardsa sindroms ir 3 no katriem 10 000 piedzimušajiem bērniem. Patau sindroms ir 2 no katriem 10 000 piedzimušajiem bērniem.

4. Pirmais skrīninga tests

Ja nolemsiet veikt kombinēto testu, tā ietvaros:

• tiks paņemts asins paraugs no vēnas laikā no 10. līdz 14. grūtniecības nedēļai;
• tiks veikta izmeklēšana ar ultraskaņu, izmērot šķidruma līmeni mazuļa kakla aizmugurē laikā no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai; to sauc par skausta krokas mērīšanu (NT, nuchal translucency). Šo informāciju izmanto kopā ar jūsu vecumu, aprēķinoti veselības traucējumu varbūtību mazulim. Pēc 14. grūtniecības nedēļas kombinētais tests vairs nav piemērots. Tā vietā jums piedāvās:
• asinsanalīzi, ko sauc par četrkāršo testu, laikā no 14. līdz 20. grūtniecības nedēļai, lai veiktu Dauna sindroma skrīningu (šis tests nav tik precīzs kā kombinētais tests);
• skenēšanu 20. grūtniecības nedēļas laikā Edvardsa sindroma un Patau sindroma noteikšanai.

5. Testa drošība

Šis skrīninga tests nevar kaitēt ne jums, ne bērnam, tomēr jums vajadzētu rūpīgi apsvērt, vai vēlaties šo testu veikt.

Šis tests nevar norādīt, vai bērnam pilnīgi noteikti ir kāds no šiem veselības traucējumiem. Tas var sniegt informāciju, kuras rezultātā jāpieņem vēl citi lēmumi par grūtniecību.

Ja pirmā skrīninga testa rezultāts norādīs, ka ir lielāka veselības traucējumu varbūtība, jums var nākties pieņemt lēmumu par to, vai veikt otru skrīninga testu vai diagnostikas testu, kas saistīts ar spontānā aborta risku. Atkarībā no diagnostikas testa rezultāta jums var nākties pieņemt lēmumu par to, vai turpināt vai pārtraukt grūtniecību.

6. Iespējamie skrīninga rezultāti

Atkarībā no tā, ko lūdzāt, pieņemot lēmumu par skrīninga testa veikšanu, mēs nodrošināsim jums vienu vai abus no šiem rezultātiem:

• Dauna sindroma skrīninga rezultātu
• Edvardsa sindroma un Patau sindroma skrīninga apvienotu rezultātu

Rezultāts, kas norāda uz zemāku risku, nozīmē, ka nav ticams, tomēr tik un tā ir iespējams, ka mazulim būs šis veselības traucējums. Lielākā daļa skrīninga rezultātu (aptuveni 97 %) norāda uz zemāku risku.

Rezultāts, kas norāda uz augstāku risku, nozīmē, ka ir ticams, tomēr tik un tā nav pilnīgi noteikti zināms, ka mazulim būs šis veselības traucējums. Kopumā aptuveni 3 % no visiem skrīninga testu rezultātiem norāda uz augstāku risku.

Mēs norādīsim katru no rezultātiem kā varbūtību, piemēram, sakot, ka mazulim ir “1 iespēja no 150” piedzimt ar Dauna sindromu. Jo lielāks ir otrais skaitlis (piemēram, kā šajā piemērā tas ir 150), jo mazāka ir iespēja, ka bērns piedzims ar šo veselības traucējumu. Tātad – “1 iespēja no 200” ir mazāka nekā “1 iespēja no 100”.

Ar zemāku risku ir saistīts rezultāts, kas norāda uz 1 iespēju no 151 vai vairāk, piemēram, uz 1 iespēju no 300. Ar augstāku risku ir saistīts rezultāts, kas norāda uz 1 iespēju no 149 vai mazāk, piemēram, uz 1 iespēju no 100.

Lai saprastu, ko nozīmē, piemēram, “1 iespēja no 300”, iedomājieties grupu, kurā ir 300 sieviešu. Tas nozīmē, ka vienai no šīm sievietēm būs bērns ar šo veselības traucējumu.

7. Testa neveikšana

Ja nolemsiet neveikt Dauna sindroma, Edvardsa sindroma un Patau sindroma skrīninga testus, tas neietekmēs jūsu pirmsdzemdību aprūpi.

Jebkurā grūtniecības laikā veiktas skenēšanas reizē var pamanīt mazuļa fiziskās problēmas, kas var būt saistītas ar šiem traucējumiem. Ja skenēšanas laikā tiks konstatēts kaut kas neparasts, jums vienmēr to pateiks.

8. Rezultātu uzzināšana

Ja skrīninga testa rezultāts norāda uz zemāku risku, tad jūs par to vajadzētu informēt divu nedēļu laikā pēc šī testa.

Ja skrīninga testa rezultāts norāda uz augstāku risku, tad jūs par to vajadzētu informēt vienas nedēļas laikā pēc šī testa. Jums tiks piedāvāts pieraksts, lai pārrunātu:

• testa rezultātus un to nozīmi;
• jūsu mazuļa iespējamo veselības traucējumu;
• jums pieejamās izvēles iespējas.

9. Papildu testi

Ja jums būs ar zemāku risku saistīts rezultāts, tad jums nepiedāvās papildu testu. Ja jums būs ar augstāku risku saistīts rezultāts, tad varēsiet nolemt:

• neveikt nekādas turpmākās pārbaudes;
• veikt otru skrīninga testu (ko sauc par NIPT), lai iegūtu precīzāku skrīninga rezultātu pirms nolemšanas, vai veikt diagnostikas testu;
• uzreiz veikt diagnostikas testu

Jūsu lēmumi tiks respektēti, un veselības aprūpes speciālisti sniegs jums atbalstu. Ja jums šķiet, ka jūsu lēmumi netiek respektēti, jums tas jāpasaka. Informāciju var saņemt arī no atbalsta organizācijām. Neatkarīgi no skrīninga vai diagnostikas testu rezultātiem jūs saņemsiet atbalstu un aprūpi, kas palīdzēs jums izlemt, ko darīt tālāk.

10. Otrais skrīninga tests (NIPT)

Otrais skrīninga tests ir vēl viena asinsanalīze, ko sauc par neinvazīvu prenatālo pārbaudi (NIPT, non-invasive prenatal testing).

NIPT pārbaude ir precīzāka nekā kombinētais vai četrkāršais tests, tomēr tā ir mazāk precīza tad, ja tiek gaidīti dvīņi. Tās laikā notiek DNS (ģenētiskā materiāla) mērīšana asinīs. Daļa no šī DNS būs no mazuļa placentas. Ja ir vairāk DNS materiāla nekā būtu gaidāms no 21., 18. vai 13. hromosomas, tas var nozīmēt, ka mazulim ir Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms. Tomēr, tāpat kā jebkura skrīninga testa laikā, šis rezultāts nav pilnīgi neapšaubāms. NIPT pārbaude nevar kaitēt mazulim. Gandrīz visas sievietes saņem rezultātu 2 nedēļu laikā.

Gandrīz visām rezultāts norāda uz zemāku risku, kas nozīmē mazu varbūtību, ka bērnam ir šis veselības traucējums. Jums netiks piedāvāts diagnostikas tests.

Ja NITP pārbaudes rezultāts norāda uz augstāku risku, tas nozīmē lielu varbūtību, ka bērnam ir šis veselības traucējums. Jums tiks piedāvāts veikt diagnostikas testu, tomēr jūs varat izvēlēties, vai to darīt. Nedaudzos gadījumos NIPT pārbaude var nesniegt nekādu rezultātu. Tad var izvēlēties veikt vēl vienu NITP pārbaudi vai diagnostikas testu vai neveikt nekādu citu pārbaudi.

11. Diagnostikas tests (CVS vai amniocentēze)

Diagnostikas testi nodrošina noteiktu atbildi. To laikā pārbauda placentas vai augli aptverošā šķidruma šūnas.

Diagnostikas testu laikā var atklāt ne tikai Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un Patau sindromu, bet arī citus veselības traucējumus, tomēr tas notiek reti. 1 no 200 sievietēm (0,5 %), kurām veikts diagnostikas tests, tā rezultātā notiek spontānais aborts. Ir 2 veidu diagnostikas testi: horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS) un amniocentēze.

11.1 CVS (horiona bārkstiņu paraugu ņemšana)

Tā parasti tiek veikta no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai, tomēr var tikt veikta arī vēlāk. Ar smalku adatu, ko parasti izdur cauri mātes vēderam, paņem mazu placentas audu paraugu.

11.2 Amniocentēze

Tā parasti tiek veikta grūtniecības 15. nedēļā. Smalku adatu iedur caur mātes vēderu dzemdē, lai paņemtu nelielu bērnu aptverošā šķidruma paraugu.

12. Diagnostikas testa rezultāti

Pēc diagnostikas testa dažas sievietes uzzina, ka viņu mazulim ir Dauna sindroms, Edvardsa sindroms vai Patau sindroms. Pēc tam viņas var nolemt turpināt vai pārtraukt grūtniecību. Ja jums nāksies izdarīt šo izvēli, jūs saņemsiet papildu informāciju par šiem veselības traucējumiem un veselības aprūpes speciālistu atbalstu, lai jums būtu vieglāk pieņemt lēmumu. Informāciju var saņemt arī no atbalsta organizācijām.

Atrodiet plašāku informāciju un atbalsta organizāciju kontaktinformāciju NHS tīmekļa vietnē.

13. Par šo informatīvo lapu

Mēs pateicamies Dauna sindroma asociācijai par atļauju izmantot augstāk redzamo fotoattēlu.