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Síndrome de Patau (T13): informação para os pais (Portuguese)

Updated 25 April 2025

Applies to England

Está a ler esta informação porque se suspeita que o seu bebé possa ter a síndrome de Patau (também conhecida por Trissomia 13 ou T13) após a ecografia das 20 semanas.

Esta informação deverá ajudá-la a si e aos seus profissionais de saúde a conversar sobre os próximos passos para si e os cuidados do seu bebé. Esta informação deve apoiar, mas não substituir, eventuais discussões que tenha com os profissionais de saúde.

Pode ser preocupante saber que pode haver um problema com o desenvolvimento do seu bebé. É importante que saiba que não está sozinha.

Vamos encaminhá-la para uma equipa de especialistas que vai:

• fornecer-lhe informação mais precisa sobre a doença do bebé
• responder às suas perguntas
• ajudá-la a planear os passos seguintes

Acerca da síndrome de Patau

Dentro da células dos nossos corpos há estruturas minúsculas chamadas cromossomas. Estes cromossomas contêm os genes que determinam como nos desenvolvemos. As células no corpo humano contêm 46 cromossomas. Alterações que ocorram nas células dos espermatozoides ou óvulos podem fazer com que um bebé tenha um cromossoma adicional.

Os bebés com a síndrome de Patau têm uma cópia adicional do cromossoma 13 em todas, ou algumas, das células.

Há 3 tipos de síndrome de Patau diferentes, chamados síndrome de Patau total, em mosaico e parcial. A gravidade da doença depende normalmente do tipo de síndrome de Patau que o bebé tem. O rastreio das 20 semanas não pode identificar o tipo de síndrome de Patau que o bebé possa ter.

Em muitos casos, a síndrome de Patau é uma doença incapacitante para a vida, com uma taxa de sobrevivência baixa. Não há cura para esta doença.

Todos os bebés nascidos com a síndrome de Patau têm deficiências intelectuais e vários problemas de saúde, alguns dos quais podem ser extremamente graves. Poderão ter problemas:

• cardíacos
• do sistema respiratório
• renais
• digestivos

Os bebés nascidos com a síndrome de Patau total podem evoluir lentamente, apesar das suas necessidades complexas.

Os bebés nascidos com a síndrome de Patau em mosaico ou parcial podem ter problemas de saúde menos graves, mas não é possível sabê-lo até após o parto.

Causas

Não sabemos exatamente o que causa a síndrome de Patau. Não é causada por algo que você tenha, ou não tenha, feito. Os bebés com a síndrome de Patau nascem de mães de todas as idades, mas a probabilidade de ter um bebé com esta doença aumenta com a idade da mãe.

Poderá conversar com uma equipa especializada sobre as suas circunstâncias individuais.

A síndrome de Patau ocorre em cerca de um bebé em cada 4000 (0,03%).

Como é que detetamos a síndrome de Patau

Fazemos o rastreio da síndrome de Patau na «ecografia das 20 semanas» (entre as 18+0 e 20+6 semanas de gestação). O rastreio da síndrome de Patau também faz parte do teste combinado proposto numa fase mais precoce da gravidez, entre as 10 e a 14 semanas.

Testes e consultas de acompanhamento

Uma vez que a ecografia indica que o bebé tem uma doença como a síndrome de Patau, vamos encaminhá-la para uma equipa de peritos a cuidar de grávidas e bebés antes do parto. A equipa poderá estar baseada no hospital onde está atualmente a receber o acompanhamento pré-natal ou num hospital diferente. A equipa de especialistas poderá propor-lhe testes adicionais, como a biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) ou amniocentese, que poderão confirmar se o bebé tem a síndrome de Patau e o respetivo eventual significado.

Poderá querer escrever eventuais perguntas antes de ver a equipa de especialistas.

Prognóstico

A síndrome de Patau não tem cura. Infelizmente, muitos bebés com a síndrome de Patau são abortados espontaneamente durante a gravidez. Dos nados-vidos, cerca de 11% atingem o primeiro aniversário. Alguns bebés poderão sobreviver até à idade adulta, o que é raro.

A esperança de vida dos bebés nascido com a síndrome de Patau em mosaico ou parcial pode ser muito mais variável.

É provável que os bebés com a síndrome de Patau venham a necessitar de cuidados e tratamento especializado após o parto. O tratamento incidirá nos sintomas da doença.

Cerca de metade dos bebés com a síndrome de Patau terão uma fenda lábio-palatina. Os bebés com a síndrome de Patau também poderão ter um baixo nível de peso à nascença.

Passos seguintes e escolhas

Se se confirmar que o bebé tem a síndrome de Patau, pode conversar com a equipa a cuidar de si durante a gravidez sobre a doença do bebé e as opções ao seu dispor. Estas incluem continuar ou terminar a gravidez. Poderá querer informar-se melhor sobre a síndrome de Patau. Talvez ache útil falar com uma organização de apoio com experiência a ajudar os pais nesta situação.

Se decidir continuar com a gravidez, a equipa de especialistas ajudá-la-á a planear os seus cuidados. A equipa irá conversar consigo acerca dos cuidados que deseja para o seu bebé após o parto. Consoante os sintomas específicos do bebé, poderão propor-lhe cuidados paliativos. Os cuidados paliativos infantis concentram-se na promoção da melhor qualidade de vida e cuidados possíveis para todas as crianças com uma doença incapacitante para a vida e para a sua família.

Se decidir terminar a gravidez, ser-lhe-á dada informação a esse respeito e como será apoiada. Deverá ser-lhe dada a escolha de onde e como terminar a gravidez e receberá apoio individual para si e a sua família.

Só você é que sabe qual é a melhor decisão para si e a sua família.

Independentemente da decisão que tomar, os seus profissionais de saúde apoiá-la-ão.

Futuros partos

Se decidir ter outro bebé, é improvável que ele venha a ter a síndrome de Patau.

Os bebés com a síndrome de Patau nascem de mães de todas as idades, mas a probabilidade aumenta com a idade da mãe.

Poderá ser encaminhada para um conselheiro genético para discutir futuras gestações.

Mais informação e apoio

A Antenatal Results and Choices (ARC) é uma instituição de beneficência nacional que apoia as pessoas a tomar decisões sobre o rastreio e diagnóstico e se querem ou não continuar com uma gravidez.

A Support Organisation for Trisomy 13/18 (SOFT UK) é uma instituição de beneficência a nível nacional que presta apoio às famílias afetadas pela síndrome de Patau, síndrome de Edwards e outras doenças associadas.

Pode consultar mais informação acerca da síndrome de Patau no site do NHS.

Saiba como o NHS England usa e protege a sua informação de rastreio.

Saiba como se autoexcluir do rastreio.