Guidance

Zespół Pataua (trisomia chromosomu 13): informacje dla rodziców (Polish)

Updated 25 April 2025

Applies to England

Otrzymują Państwo te informacje, ponieważ u płodu podejrzewa się zespół Pataua (zwany również trisomią chromosomu 13) na podstawie badania USG w 20. tygodniu ciąży.

Mają one pomóc rodzicom i pracownikom służby zdrowia omówić kolejne kroki w opiece nad ciężarną i dzieckiem. Powinny stanowić uzupełnienie rozmów z pracownikami służby zdrowia, a nie je zastępować.

Wiadomość, że płód być może nie rozwija się prawidłowo, jest oczywiście martwiąca dla rodziców. Proszę pamiętać, że nie są Państwo sami.

Skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, który dołoży wszelkich starań, by:

• przedstawić dokładniejsze informacje na temat stanu płodu,
• odpowiedzieć na wszelkie pytania,
• pomóc w zaplanowaniu kolejnych kroków.

Informacje o zespole Pataua

Wewnątrz komórek organizmu człowieka znajdują się malutkie struktury zwane chromosomami. Chromosomy są nośnikami genów, które decydują o rozwoju człowieka. Komórki w organizmie człowieka zawierają 46 chromosomów. Zmiany zachodzące w plemnikach lub komórkach jajowych mogą doprowadzić do obecności dodatkowego chromosomu u płodu.

Dzieci z zespołem Pataua mają dodatkową kopię chromosomu 13 we wszystkich komórkach lub w części z nich.

Występują trzy postacie zespołu Pataua: trisomia prosta, trisomia mozaikowa i trisomia częściowa. Ciężkość wad płodu zależy zwykle od postaci zespołu Pataua. Podczas badania USG w 20. tygodniu ciąży nie da się stwierdzić, która postać tej trisomii występuje u płodu.

W wielu przypadkach zespół Pataua jest śmiertelny, a wskaźnik przeżycia jest niski. Schorzenie to jest nieuleczalne.

U wszystkich dzieci urodzonych z zespołem Pataua będzie występować niepełnosprawność intelektualna i wiele innych problemów zdrowotnych, w tym bardzo poważnych. Mogą one dotyczyć ich:

• serca,
• układu oddechowego,
• nerek,
• układu trawiennego.

Dzieci urodzone z zespołem Pataua w postaci trisomii prostej mogą powoli się rozwijać pomimo złożonych potrzeb medycznych.

Dzieci urodzone z zespołem Pataua w postaci trisomii mozaikowej lub częściowej mogą mieć mniej poważne problemy zdrowotne, jednak nie ma co do tego żadnej pewności przed narodzinami dziecka.

Przyczyny

Nie wiemy, co dokładnie jest przyczyną występowania zespołu Pataua. Jednak powodem nie jest żadne działanie czy zaniechanie ze strony rodziców. Zespół Pataua może wystąpić u płodu kobiety w każdym wieku, lecz ryzyko rośnie wraz z wiekiem matki.

Zespół specjalistów omówi z Państwem Państwa konkretny przypadek.

Zespół Pataua występuje u około 1 na 4000 dzieci (0,03%).

Jak rozpoznawany jest zespół Pataua

Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku zespołu Pataua odbywa się w ramach badania USG połówkowego (między 18 tc. + 0 dni a 20 tc. + 6 dni). Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku zespołu Pataua wchodzi również w skład testu łączonego oferowanego na wcześniejszym etapie ciąży, między 10. a 14. tygodniem.

Dalsze badania i wizyty

Ponieważ wynik badania USG sugeruje, że u płodu może występować zespół Pataua, skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, którzy zajmują się ciężarnymi i ich nienarodzonymi dziećmi. Zespół ten może znajdować się w tym samym szpitalu, który aktualnie prowadzi opiekę prenatalną, lub w innym szpitalu. Zespół specjalistów może zaproponować dodatkowe badania, takie jak biopsja kosmówki (CVS) czy amniopunkcja, aby potwierdzić obecność zespołu Pataua u dziecka i dokładnie wyjaśnić, z czym może się to wiązać.

Przed wizytą warto zapisać sobie wszelkie pytania, jakie będą chcieli Państwo zadać zespołowi specjalistów.

Wynik badania i rokowania

Zespół Pataua jest nieuleczalny. Niestety w przypadku płodu z zespołem Pataua najczęściej dochodzi do poronienia. Tylko około 11% dzieci urodzonych z zespołem Pataua dożywa pierwszych urodzin. Przypadki osiągnięcia wieku dorosłego są niezmiernie rzadkie.

Przewidywana długość życia dzieci urodzonych z mozaikową lub częściową trisomią chromosomu 13 jest znacznie bardziej zróżnicowana.

Po narodzinach dzieci z zespołem Pataua będą wymagać specjalistycznej opieki i leczenia. Ich celem będzie łagodzenie objawów.

U około połowy dzieci z zespołem Pataua będzie występować również rozszczep wargi i podniebienia. Dzieci z zespołem Pataua mają czasem niską masę urodzeniową.

Następne kroki i możliwe wybory

W razie potwierdzenia, że u płodu występuje zespół Pataua, zespół opiekujący się ciężarną jest przygotowany do rozmowy na temat tej wady i dostępnych opcji. Należy do nich kontynuowanie ciąży bądź przerwanie ciąży. Być może będą chcieli Państwo zasięgnąć więcej informacji o zespole Pataua. Pomocne może być porozmawianie z organizacją wsparcia, która ma doświadczenie w pomaganiu rodzicom w tej sytuacji.

W przypadku zdecydowania się na kontynuowanie ciąży zespół specjalistów pomoże zaplanować dalszą opiekę. Zespół omówi, jak rodzice życzą sobie, by postępować z ich dzieckiem po narodzinach. W zależności od konkretnych objawów zaoferowana może zostać opieka paliatywna. Opieka paliatywna polega na zapewnieniu możliwie najlepszej jakości życia i opieki dziecku ze śmiertelnym schorzeniem i jego rodzinie.

W przypadku decyzji o przerwaniu ciąży rodzice otrzymają informacje na temat całego procesu i oferowanego wsparcia. Ciężarna powinna otrzymać możliwość wyboru, gdzie i w jaki sposób chce zakończyć ciążę, a także indywidualne wsparcie dla siebie i członków rodziny.

Tylko Państwo wiedzą, co będzie najlepsze dla siebie i swojej rodziny.

Każda decyzja spotka się ze zrozumieniem i wsparciem ze strony pracowników służby zdrowia.

Kolejne ciąże

W przypadku zdecydowania się na kolejne dziecko mało prawdopodobne jest, że wystąpi u niego zespół Pataua.

Zespół Pataua może wystąpić u płodu kobiety w każdym wieku, lecz ryzyko rośnie wraz z wiekiem matki.

Kobieta może otrzymać skierowanie do doradcy genetycznego, aby omówić ewentualne przyszłe ciąże.

Dodatkowe informacje i wsparcie

Antenatal Results and Choices (ARC) to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która pomaga podejmować decyzje w związku z badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi oraz o kontynuowaniu bądź przerwaniu ciąży.

Support Organisation for Trisomy 13/18 (SOFT UK) to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która oferuje wsparcie rodzinom dzieci z zespołem Pataua, zespołem Edwardsa i powiązanymi schorzeniami.

Dalsze informacje o zespole Pataua można znaleźć na stronie NHS.

Informacje o tym, jak NHS England wykorzystuje i chroni dane z badań przesiewowych.

Informacje o tym, jak wystąpić z programu badań przesiewowych.