唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症：2021年6月1日后进行的综合检查或四重检查
已更新 19 April 2021
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英格兰公共卫生局（PHE）代表NHS编写本信息传单。本信息传单中，“我们”一词指的是提供筛检的NHS服务。
这个简短的动画介绍了在孕期进行唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症筛检。 唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的影片
1. 筛检目的
检验胎儿患有唐氏综合症（又名21三体或T21）、爱德华兹综合症（18三体或T18）或巴陶氏综合症（13三体或T13）的可能性。 筛检是您的选择。您不是一定要参加此筛查检验。有的人想知道她们的孩子是否患有其中一种这些综合症，有的则不想。筛检不是完美的，可能会提供有误的结果。这可能会是有关您孕期的个人选择。
如果您选择进行筛检，则可：
- 选择全部3个
- 仅唐氏综合症
- 仅爱德华兹综合症和巴陶氏综合症
如果您怀一个宝宝或双胞胎，则会被提供这个筛检。
2. 筛检概述
筛检过程可能涉及几种不同的检查。
第一个筛查检验称为“综合检查”（或如果您是在孕晚期，则是称为“四重检查”）。然后，您可能会有第二个筛查检验，称为NIPT（非侵入性产前检验）。进行过任何一种这些筛查检验后，可能会为您提供诊断检查，确认胎儿是否患有其中一种这些综合症。
3. 关于这些综合症
我们身体细胞内存有被称为染色体的微小结构。这些由DNA（遗传物质）组成。这些染色体承载决定我们如何成长的基因。每个细胞含有23对染色体。精子或卵细胞产生时可能发生变化，这种变化可能会导致胎儿携带额外染色体。
所有年龄段的母亲都有可能生出患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症的婴儿，但随着母亲年龄的增长，生出患有其中一种这些综合症的婴儿的几率也会增加。
这些都是由身体部分或所有细胞中染色体的额外复制引起的。仅在部分细胞中携带额外染色体，被称为“镶嵌型染色体”，可能会给患儿带来轻微的影响。筛检无法确定您的胎儿将患有哪一种形式或何种程度的残疾。
唐氏综合症（T21）
唐氏综合症是由身体所有或部分细胞中21号染色体的额外复制引起的。
唐氏综合症患者会有一定程度的学习障碍。这意味着他们理解和学习新事物会比大多数人要难。可能有沟通困难，且难以管理日常生活中的任务。唐氏综合症患者具有独特的面部特征，但看起来并不都一样。
一名唐氏综合症患儿
大多数唐氏综合症患儿会就读于主流学校，但需要额外的支援。
唐氏综合症患者更容易出现一些健康问题。包括心脏病、听力和视力等问题。许多的健康 问题可被治疗，但遗憾的是，仍有约5%的婴儿活不过一岁。
对于没有严重健康问题的婴儿来说，他们的存活率与其他儿童相似，且大多数唐氏综合症患者能活60岁或更久。
唐氏综合症患者可以正常生活，大多数人表示其生活质量不受影响。有了支援，更多的唐氏综合症患者能够在成年后找到工作、组建家庭、半独立地生活。
爱德华兹综合症（T18）和巴陶氏综合症（T13）
患有爱德华兹综合症的婴儿，其所有或部分细胞中有18号染色体的额外复制。患有巴陶氏综合症的婴儿，其所有或部分细胞中有13号染色体的额外复制。
这些婴儿存活率很低，且在存活下来的婴儿中，只有13%的爱德华兹综合症患儿和11%的巴陶氏综合症患儿能活过一岁生日。一些患儿可能存活到成年，但这种情况很少见。
所有患爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的婴儿都会有学习障碍和各种各样的身体挑战，可能极为严重。婴儿的心脏、呼吸系统、肾脏和消化系统都可能有问题。
大约一半患有巴陶氏综合症的婴儿还会出现唇裂和腭裂。患有爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的婴儿出生时体重较轻。
尽管存在困难，孩子们可以慢慢在成长中取得进步。无论哪种综合症，年龄较大的儿童都需要上特殊学校。
每一万名新生儿中便有10例患有唐氏综合症。每一万名新生儿中便有3例患有爱德华兹综合症。每一万名新生儿中便有2例患有巴陶氏综合症。
4. 第一个筛查检验
如果您选择进行综合检查，将涉及：
- 在妊娠10到14周之间从您的手臂抽取血液样本
- 在妊娠11到14周之间对胎儿的颈部后面的液体进行超声波扫描测量 – 就是所谓的“颈后透明带扫描”（NT）
这个信息与您的年龄相结合，可以计算出胎儿患病的几率。
如果您在妊娠14周以上，则不适合进行综合检查。取而代之，会为您提供：
- 在妊娠14到20周之间进行名为“四重检查”的抽血，用于筛检唐氏综合症（这个检查的准确性不如综合检查）
- 在妊娠20周进行扫描，用于筛检爱德华兹综合症和巴陶氏综合症。
5. 检查的安全性
这项筛查检验不会伤害您或胎儿，但重要的是，您需要认真考虑是否参加这项检查。
这项检查无法确切告诉您，胎儿是否一定患有其中一种这些综合症。筛检结果所提供的信息可能会让您对妊娠作出进一步的决定。
如果您收到第一个检查的结果是“几率较高”，则您可能需要决定是否要进行第二个筛查检验或进行存在流产风险的诊断检查。如果您进行了诊断检查，根据检查结果，您可能需要决定是否继续妊娠还是终止妊娠。
6. 可能的筛检结果
根据您在决定筛查检验时的要求，我们会为您提供其中一份或全部两份：
- 唐氏综合症筛检结果
- 爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的联合筛检结果
“几率较低”的结果表示，尽管仍然可能，但您的胎儿不太可能会患有这个综合症。大多数筛查检验的结果（其中约97%）都是“几率较低”。
“几率较高”的结果表示，您的胎儿更有可能（但不确定）患有这个综合症。总体而言，筛查检验约3%的结果是“几率较高”。
我们会将每个检查结果视为一个“几率”，例如，您的宝宝在出生时患有唐氏综合症的几率是“150分之一”。分数的数字越大（例如150），则您的宝宝在出生时患有这个综合症的几率就越小。所以，“200分之一”是少于“100分之一”。
“几率较低”检查结果是151分之一或多于151分之一，例如300分之一。“几率较高”检查结果是最多150分之一，例如100分之一。
欲理解其意思，例如，“300分之一”的意思是，想象一下一组有300人的妇女。这些妇女当中的一个将会怀有患这个综合症的宝宝。
7. 不进行检查
如果您选择不进行唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的筛查检验，您的其他产前保健不受影响。
妊娠期间任何扫描都可能发现胎儿可能与以上综合症有关的身体疾病。扫描过程中如果发现任何意外情况都将如实告知于您。
8. 取得结果
如果您的筛查检测结果显示“几率较低”，您会在检查后2周内得到结果。
如果您的筛查检测结果显示“几率较高”，您会在检查后一周内得到结果。您会有约诊机会来商量：
- 检查结果及其意思
- 您宝宝可能患有的综合症
- 您有哪些选择
9. 进一步检查
如果结果显示“几率较低”，则不会进行进一步检查。
如果结果显示“几率较高”，您可能要决定：
- 不进行任何进一步检查
- 在选择是否进行诊断检查之前，进行第二个筛查检验（名为”NIPT”），获得更准确的筛检结果
- 立即进行诊断检查
我们会尊重您的决定，医疗保健专家会支持您的决定。如果您认为您的决定未获得尊重，请提出。支援机构也提供相关信息。
无论您得到哪一种筛检的结果还是诊断检查的结果，您都会获得支持和关心，帮助您决定接下来要怎么做。
10. 第二个筛查检验（NIPT）
第二个筛查检验是另一次的抽血检查，称为NIPT（非侵入性产前检验）。
尽管NIPT在双胞胎妊娠中的准确性不高，但比综合检查或四重检查的准确性要高。通过测量您血液中的DNA（遗传物质）来检查。这些DNA的一部分来自胎盘。如果21号、18号或13号染色体有比预期多的DNA，则可能代表您的宝宝患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症。但是，就像每个筛查检验一样，这个检查也不会给出确切的答案。NIPT不会伤害到您的宝宝。大多数妇女会在两周内拿到检查结果。
大多数人会拿到“几率较低”的结果，这代表您怀上患有这个综合症的宝宝的几率很低。您则不会被提供诊断检查。
如果您的NIPT结果显示“几率较高”，则代表您怀上患有这个综合症的宝宝的几率很高。然后，您会被提供进行一个诊断检查，不过是否接受便由您决定。
少数案例中，NIPT可能不会有任何结果。在此之后，您可以选择再进行一次NIPT、进行诊断检查还是不进行任何进一步检查。
11. 诊断检查（CVS或羊膜穿刺术）
诊断检查给出确切的答案。它们检查胎盘中的细胞或者您胎儿周围的液体。
诊断检查可以发现唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症以外的疾病，但这很少见。接受诊断检查的200名妇女中有一名（0.5%） 会因检查而流产。诊断检查有2种类型：绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术。
11.1 CVS（绒毛膜绒毛取样）
绒毛膜绒毛取样（CVS）通常在妊娠11到14周进行，但也可以晚一点进行。通常使用一个细针进入母亲的腹部，从胎盘中提取微量的组织小样。
11.2 羊膜穿刺术
羊膜穿刺术通常在妊娠15周后进行。一个细针穿过母亲腹部进入子宫，提取胎儿周围液体的小样。
12. 诊断检查的结果
诊断检查之后，有些妇女就会知道她们的宝宝是否患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症。然后，她们可以决定继续妊娠，或决定不想继续并终止妊娠。
如果您面临此选择，健康护理专家将会为您提供关于该病情的进一步信息和支持，帮助您做出决定。
支援机构也提供相关信息。
在NHS网站上查寻有关支援机构的更多详细信息。
13. 关于此手册
感谢唐氏综合症协会允许使用以上照片。
*[T21]：21三体综合症（唐氏综合症） *[T18]：18三体综合症（爱德华兹综合症） *[T13]：13三体综合症（巴陶氏综合症） *[NIPT]：非侵入性产前检验