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Síndrome de Edwards (T18): informação para os pais (Portuguese)

Updated 25 April 2025

Applies to England

Está a ler esta informação porque se suspeita que o seu bebé possa ter a síndrome de Edwards (também conhecida por Trissomia 18 ou T18) após a ecografia das 20 semanas.

Esta informação deverá ajudá-la a si e aos seus profissionais de saúde a conversar sobre os próximos passos para si e os cuidados do seu bebé. Esta informação deve apoiar, mas não substituir, eventuais discussões que tenha com os profissionais de saúde.

Pode ser preocupante saber que pode haver um problema com o desenvolvimento do seu bebé. É importante que saiba que não está sozinha.

Vamos encaminhá-la para uma equipa de especialistas que vai:

• fornecer-lhe informação mais precisa sobre a doença do bebé
• responder às suas perguntas
• ajudá-la a planear os passos seguintes

Acerca da síndrome de Edwards

Dentro da células dos nossos corpos há estruturas minúsculas chamadas cromossomas. Estes cromossomas contêm os genes que determinam como nos desenvolvemos. As células no corpo humano contêm 46 cromossomas. Alterações que ocorram nas células dos espermatozoides ou óvulos podem fazer com que um bebé tenha um cromossoma adicional.

Os bebés com a síndrome de Edwards têm uma cópia adicional do cromossoma 18 em todas, ou algumas, das células.

Há 3 tipos de síndrome de Edwards diferentes, chamados síndrome de Edwards total, em mosaico e parcial. A gravidade da doença depende normalmente do tipo de síndrome de Edwards que o bebé tem. O rastreio das 20 semanas não pode identificar o tipo de síndrome de Edwards que o bebé possa ter.

Em muitos casos, a síndrome de Edwards é uma doença incapacitante para a vida, com uma taxa de sobrevivência baixa. Não há cura para esta doença.

Todos os bebés nascidos com a síndrome de Edwards têm deficiências intelectuais e vários problemas de saúde, alguns dos quais podem ser extremamente graves. Poderão ter problemas:

• cardíacos
• do sistema respiratório
• renais
• digestivos

Os bebés nascidos com a síndrome de Edwards total podem evoluir lentamente, apesar das suas necessidades complexas.

Os bebés nascidos com a síndrome de Edwards em mosaico ou parcial podem ter problemas de saúde menos graves, mas não é possível sabê-lo até após o parto.

Causas

Não sabemos exatamente o que causa a síndrome de Edwards. Não é causada por algo que você tenha, ou não tenha, feito. Os bebés com a síndrome de Edwards nascem de mães de todas as idades, mas a probabilidade de ter um bebé com esta doença aumenta com a idade da mãe.

Poderá conversar com uma equipa especializada sobre as suas circunstâncias individuais.

A síndrome de Edwards ocorre em cerca de um bebé em cada 1.500 (0,06%).

Como é que detetamos a síndrome de Edwards

Fazemos o rastreio da síndrome de Edwards na «ecografia das 20 semanas» (entre as 18+0 e 20+6 semanas de gestação).

O rastreio da síndrome de Edwards também faz parte do teste combinado proposto numa fase mais precoce da gravidez, entre as 10 e a 14 semanas.

Testes e consultas de acompanhamento

Uma vez que a ecografia indica que o bebé tem uma doença como a síndrome de Edwards, vamos encaminhá-la para uma equipa de peritos a cuidar de grávidas e bebés antes do parto. A equipa poderá estar baseada no hospital onde está atualmente a receber o acompanhamento pré-natal ou num hospital diferente.

A equipa de especialistas poderá propor-lhe testes adicionais, como a biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) ou amniocentese, que poderão confirmar se o bebé tem a síndrome de Edwards e o respetivo eventual significado.

Poderá querer escrever eventuais perguntas antes de ver a equipa de especialistas.

Prognóstico

A síndrome de Edwards não tem cura. Infelizmente, muitos bebés com a síndrome de Edwards são abortados espontaneamente durante a gravidez. Dos nados-vidos, cerca de 13% atingem o primeiro aniversário. Alguns bebés poderão sobreviver até à idade adulta, o que é raro. A esperança de vida dos bebés nascido com a síndrome de Edwards em mosaico ou parcial pode ser muito mais variável.

É provável que os bebés com a síndrome de Edwards venham a necessitar de cuidados e tratamento especializado após o parto. O tratamento incidirá nos sintomas da doença. Os bebés com a síndrome de Edwards também poderão ter um baixo nível de peso à nascença.

Passos seguintes e escolhas

Se se confirmar que o bebé tem a síndrome de Edwards, pode conversar com a equipa a cuidar de si durante a gravidez sobre a doença do bebé e as opções ao seu dispor. Estas incluem continuar ou terminar a gravidez. Poderá querer informar-se melhor sobre a síndrome de Edwards. Talvez ache útil falar com uma organização de apoio com experiência a ajudar os pais nesta situação.

Se decidir continuar com a gravidez, a equipa de especialistas ajudá-la-á a planear os seus cuidados. A equipa irá conversar consigo acerca dos cuidados que deseja para o seu bebé após o parto. Consoante os sintomas específicos do bebé, poderão propor-lhe cuidados paliativos. Os cuidados paliativos infantis concentram-se na promoção da melhor qualidade de vida e cuidados possíveis para todas as crianças com uma doença incapacitante para a vida e para a sua família.

Se decidir terminar a gravidez, ser-lhe-á dada informação a esse respeito e como será apoiada. Deverá ser-lhe dada a escolha de onde e como terminar a gravidez e receberá apoio individual para si e a sua família.

Só você é que sabe qual é a melhor decisão para si e a sua família.

Independentemente da decisão que tomar, os seus profissionais de saúde apoiá-la-ão.

Futuros partos

Se decidir ter outro bebé, é improvável que ele venha a ter a síndrome de Edwards.

Os bebés com a síndrome de Edwards nascem de mães de todas as idades, mas a probabilidade aumenta com a idade da mãe.

Poderá ser encaminhada para um conselheiro genético para discutir futuras gestações.

Mais informação e apoio

A Antenatal Results and Choices (ARC) é uma instituição de beneficência nacional que apoia as pessoas a tomar decisões sobre o rastreio e diagnóstico e se querem ou não continuar com uma gravidez.

A Support Organisation for Trisomy 13/18 (SOFT UK) é uma instituição de beneficência a nível nacional que presta apoio às famílias afetadas pela síndrome de Edwards, síndrome de Patau e outras doenças associadas.

Pode consultar mais informação acerca da síndrome de Edwards no site do NHS.

Saiba como o NHS England usa e protege a sua informação de rastreio.

Saiba como se autoexcluir do rastreio.