Guidance

Sindromul Edward (T18): informații pentru părinți (Romanian)

Updated 25 April 2025

Applies to England

Citiți aceste informații deoarece, în urma ecografiei la 20-săptămâni scan, bebelușul dvs. este suspectat de a avea sindromul Edward (cunoscut și sub numele de trisomia 18 sau T18).

Aceste informații vă ajută pe dumneavoastră și pe cadrele medicale, să discutați despre următoarele etape ale îngrijirii dvs. și a copilului. Aceste informații ar trebui să susțină, nu să înlocuiască, discuțiile pe care le aveți cu cadrul medical.

Descoperirea faptului că poate exista o problemă cu dezvoltarea bebelușului, poate fi îngrijorătoare. Este important să rețineți că nu sunteți singură.

Vă vom trimite la o echipă de specialitate care, vor face tot posibilul să:

• ofere informații mai exacte despre starea și tratamentul bebelușului
• vă răspundă la întrebări
• vă ajute să planificați pașii următori

Despre sindromul Edward

În interiorul celulelor corpului nostru există structuri minuscule numite cromozomi. Acești cromozomi poartă genele care determină modul în care ne dezvoltăm. Celulele din corpul uman conțin 46 de cromozomi. Modificările care au loc în spermatozoizi sau ovule, pot avea ca rezultat un cromozom suplimentar la copil.

Bebelușii cu sindrom Edward au o copie suplimentară a cromozomului 18 în toate, sau în unele celule.

Există 3 tipuri de sindrom Edward: complet, mozaic și parțial. Cât de gravă este afecțiunea depinde, de obicei, de tipul de sindrom Edward pe care îl are bebelușul. Screeningul la scanarea de 20 de săptămâni nu poate preciza ce tip de sindrom Edward poate avea bebelușul.

În multe cazuri, sindromul Edward este o afecțiune care limitează viața, iar șansele de supraviețuire sunt reduse. Nu există nicio modalitate de a vindeca această afecțiune.

Toți copiii născuți cu sindromul Edward vor avea dizabilități de învățare și o gamă largă de probleme de sănătate, dintre care unele pot fi extrem de grave. Ei pot avea porbleme cu:

• inima
• sistemul respirator
• rinichii
• sistemul digestiv

Bebelușii născuți cu sindromul Edward complet pot progresa încet în dezvoltarea lor, în ciuda nevoilor lor complexe.

Bebelușii născuți cu sindrom Edward mozaic sau parțial, pot avea probleme de sănătate mai puțin grave, dar nu este posibil să se știe acest lucru înainte de nașterea copilului.

Cauze

Nu știm exact cauzele pentru sindromul Edward. Nu este din cauza a ceva ce ați făcut sau n-ați făcut. Bebelușii cu sindrom Edward sunt născuți de mame de orice vârstă, dar șansa de a avea un copil cu această afecțiune crește odată cu vârsta mamei.

Veți putea discuta cu o echipă de specialitate despre circumstanțele dvs. individuale.

Sindromul Edward apare la aproximativ un copil din 1.500 (0,06%).

Cum descoperim sindromul Edward

Facem un screen pentru sindromul Edward la ecografia de la 20-săptămâni (între săptămânile 18+0 și 20+6 de sarcină).

Screening-ul pentru sindromul Edward face parte, de asemenea, din testul combinat oferit între 10 și 14 săptămâni de sarcină.

Teste și programări ulterioare

Deoarece rezultatele ecografiei sugerează că bebelușul are sindromul Edward, vă vom trimite la o echipă specializată în îngrijirea mamelor însărcinate și a copiilor nenăscuți. Această echipă poate fi de la spitalul unde primiți îngrijiri prenatale, sau de la alt spital.

Echipa de specialitate vă poate recomanda alte teste, cum ar fi biopsia de vilozități coriale (CVS), sau amniocenteza, care pot confirma dacă bebelușul are sindromul Edward și ce înseamnă asta pentru el.

V-ar ajuta dacă v-ați nota toate întrebările pe care le aveți, înainate de a vă întâlni cu echipa de specialitate.

Rezultatul

Sindromul Edward nu se poate vindeca. Din păcate, mulți copii cu sindromul Edward sunt avortați spontan în timpul sarcinii. Dintre copiii născuți vii, aproximativ 13% trăiesc mai mult de un an. Unii bebeluși pot supraviețui până la maturitate, dar foarte rar. Speranța de viață pentru copiii născuți cu sindrom Edward mozaic sau parțial, este variabilă.

Este probabil ca bebelușii cu sindromul Edward să aibă nevoie de îngrijire și tratament de specialitate după naștere. Această îngrijire se va concentra pe simptomele afecțiunii pe care o au. Bebelușii cu sindromul Edward pot avea, de asemenea, o greutate mică la naștere.

Următorii pași și opțiuni la dispoziție

Dacă se confirmă faptul că bebelușul are sindromul Edward, puteți discuta cu echipa medicală care vă îngrijește în timpul sarcinii, despre afecțiunea bebelușului și opțiunile pe care le aveți la dispoziție. Inclusiv despre continuarea sarcinii la termen, sau întreruperea ei. Poate vreți să aflați mai multe informații despre sindromul Edward. V-ar putea ajuta să discutați cu o organizație de suport, care are experiență în asistarea părinților aflați în situație similară.

Dacă decideți să duceți sarcina până la termen, echipa de specialitate vă va ajuta să planificați îngrijirea dvs. Echipa va discuta cu dvs. despre modul în care doriți ca bebelușul să fie îngrijit după naștere. În funcție de simptomele specifice ale bebelușului, vă pot fi oferite îngrijiri paliative. Îngrijirea paliativă a copiilor vizează promovarea celei mai bune calități posibile a vieții și a îngrijirii pentru fiecare copil care suferă de o afecțiune care îi limitează viața și pentru familia acestuia.

Dacă decideți să întrerupeți sarcina, vi se vor oferi informații despre ce implică acest lucru și cum veți fi sprijinită. Vi se oferă posibilitatea să alegeți unde și cum să aibă loc întreruperea de sarcină, și veți primi sprijini dumneavoastră și familia, în acest sens.

Numai dumneavoastră puteți decide ce este mai bine pentru dumneavoastră și familie.

Orice decizie veți lua, veți fi susținută de cadrele medicale.

Sarcini viitoare

Dacă decideți să aveți alt copil, este puțin probabil ca acesta să aibă sindromul Edward.

Bebelușii cu sindrom Edward sunt născuți de mame de orice vârstă, dar șansa de a avea un copil cu această afecțiune crește odată cu vârsta mamei.

Puteți fi îndrumată către un consilier genetic pentru a discuta despre o sarcină viitoare.

Mai multe informații și asistență

Antenatal Results and Choices (Rezultate prenatale și opțiuni - ARC) este o organizație de caritate care operează la nivel național pentru a sprijini femeile în a lua decizii legate de screening și diagnostic și de continuare a sarcinii.

Support Organisation for Trisomy 13/18 (SOFT UK - Organizația de sprijin pentru Trisomia 13/18) este o organizație de caritate la nivel național, care sprijină familiile afectate de sindromul Patau, sindromul Edward și afecțiuni asociate.

Mai multe informații despre sindromul Edward, le puteți găsi pe site-ul web al NHS.

Aflați cum folosește și protejează NHS Anglia informațiile despre screening.

Aflați cum să renunțați la screening.