爱德华氏综合征 (T18): 家长须知 (Chinese)
Updated 25 April 2025
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在您 孕期第20周扫描 (有时也被称为孕中期扫描)中，您的宝宝有疑似爱德华氏综合征（也被叫做18三体综合征），因此您正在阅读本手册。
本手册应该有助于您和您的医生讨论下一阶段对您和宝宝的护理。这些信息应辅助您与医生的讨论，并不是取而代之。
您可能会很担忧，因为发现宝宝的发育可能有问题。但重要的是，我们与您同在。
我们将把您转诊到一个专家小组那里，他们将：
- 提供有关宝宝病情的更准确信息
- 回答您的任何问题
- 帮助您计划未来的措施
关于爱德华氏综合征
在我们身体的细胞内，有一种叫做染色体的微小结构。这些染色体携带的基因决定了我们的发育方式。人体细胞包含 46 条染色体。精子或卵细胞中发生的变化会导致宝宝有额外的染色体。
患有爱德华氏综合征的宝宝，其全部或部分细胞中都有一条额外复制的 18号染色体。
爱德华氏综合征有三种类型，分别称为完全型、嵌合型和部分型爱德华氏综合征。病情的严重程度通常取决于宝宝所患爱德华氏综合征的类型。在 20 周扫描时进行的筛查无法告诉您宝宝可能患有的爱德华氏综合征类型。
在许多病例中，爱德华氏综合征是一种不治之症，存活率很低。目前还没有办法治愈这种疾病。
所有出生时就患有爱德华氏综合征的宝宝都会有学习障碍和各种健康问题，其中有些问题可能非常严重。他们可能以下器官系统有问题:
- 心脏
- 呼吸系统
- 肾脏
- 消化系统
出生时患有爱德华氏综合征的宝宝，尽管需求复杂，但他们会慢慢发育。
出生时患有嵌合型或部分爱德华氏综合征的宝宝可能会有不太严重的健康问题，但这在宝宝出生前无法预知。
病因
我们还不清楚先爱德华氏综合征的确切病因。这种病不是因为您做了什么或没做什么而导致的。患有爱德华氏综合征的宝宝母亲分布于各个年龄段，但随着母亲年龄的增加，所孕宝宝患有这种疾病的几率也会增加。
您可以与专家小组讨论您的个人情况。
每 1,500 个宝宝中有一个患有爱德华氏综合征，发生率约为0.06%。
我们如何发现爱德华氏综合征
我们在 “孕20 周扫描”（怀孕整18周 到 20周零6天）时筛查爱德华氏综合征。
爱德华氏综合征筛查也是怀孕早期（10 到 14 周）孕妇进行的联合筛查的一部分。
后续检查和预约
由于扫描结果显示您的宝宝患有爱德华氏综合征，我们将把您转介给一个专家小组，由专家们在宝宝出生前为孕妇及其宝宝提供护理。他们可能在您目前接受产检的医院工作，也可能在其他医院工作。
该专家小组可能会为您提供额外的检查，如 绒毛活检 (CVS) 或羊膜穿刺，以便能够确认您的宝宝是否患有爱德华氏综合征，以及这意味着什么。
在见专家小组之前，把您想问的问题写下来可能会有帮助。
结果
爱德华氏综合征无法治愈。不幸的是，许多爱德华氏综合征胎儿在腹中夭折。在存活的新生宝宝中，约有 13% 能活过一周岁。有些宝宝可能会活到成年，但这种情况很少见。患有嵌合型或部分型爱德华氏综合征宝宝的预期寿命可能会有更大的差异。
患有爱德华氏综合征的宝宝出生后很可能需要专家护理和治疗。这将侧重于他们所患疾病的症状。患有爱德华氏综合征的宝宝出生时体重也可能偏轻。
未来的措施和选择
如果医生已确诊您的宝宝患有爱德华氏综合征，您可以向孕期护理小组讨论宝宝的情况和您的选择。这包括继续妊娠或终止妊娠。您可能想了解更多有关爱德华氏综合征的信息。在这种情况下，可向支持机构里有相同经验的家长可能提供帮助。
如果您决定继续妊娠，专家小组将帮助您计划对您的护理护理小组将与您讨论您希望宝宝出生后得到的护理方式。根据宝宝的具体症状，我们可以提供姑息治疗。儿童姑息治疗旨在为每一位患有不治之症的儿童及其家人提供尽可能最好的生活质量和关怀。
如果您决定终止妊娠，我们会向您提供有关终止妊娠的相关信息，以及如何为您提供支持的信息。您应该可以选择在哪里以及如何结束妊娠，并得到适合您和您家庭的支持。
只有您自己知道对您和您的家庭最有利的决定。
无论您做出什么决定，您的医护人员都会支持您。
未来的妊娠
如果您决定再生孩子，他们不太可能患有爱德华氏综合征。
患有爱德华氏综合征宝宝的母亲分布于各个年龄段，但母亲年龄越大，宝宝患病几率越高。
我们可以给您转介到基因咨询师那里讨论关于未来再生宝宝的事情。
更多信息和支持
产前检查结果与选择 (ARC) 是一个全国性的慈善机构，为人们就筛查和诊断，以及是否继续妊娠做出决定提供支持。
Support Organisation for Trisomy 13/18 (SOFT UK) 是一个全国性慈善机构，为受爱德华氏综合征、 爱德华氏综合征 以及相关疾病影响的家庭提供支持。
您可以在 informationNHS网站上找到关于爱德华氏综合征的更多信息。
了解如何选择退出筛查。