Guidance

Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18): informacje dla rodziców (Polish)

Updated 25 April 2025

Applies to England

Otrzymują Państwo te informacje, ponieważ u płodu podejrzewa się zespół Edwardsa (zwany również trisomią chromosomu 18) na podstawie badania USG w 20. tygodniu ciąży.

Mają one pomóc rodzicom i pracownikom służby zdrowia omówić kolejne kroki w opiece nad ciężarną i dzieckiem. Powinny stanowić uzupełnienie rozmów z pracownikami służby zdrowia, a nie je zastępować.

Wiadomość, że płód być może nie rozwija się prawidłowo, jest oczywiście martwiąca dla rodziców. Proszę pamiętać, że nie są Państwo sami.

Skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, który dołoży wszelkich starań, by:

• przedstawić dokładniejsze informacje na temat stanu płodu,
• odpowiedzieć na wszelkie pytania,
• pomóc w zaplanowaniu kolejnych kroków.

Informacje o zespole Edwardsa

Wewnątrz komórek organizmu człowieka znajdują się malutkie struktury zwane chromosomami. Chromosomy są nośnikami genów, które decydują o rozwoju człowieka. Komórki w organizmie człowieka zawierają 46 chromosomów. Zmiany zachodzące w plemnikach lub komórkach jajowych mogą doprowadzić do obecności dodatkowego chromosomu u płodu.

Dzieci z zespołem Edwardsa mają dodatkową kopię chromosomu 18 we wszystkich komórkach lub w części z nich.

Występują trzy postacie zespołu Edwardsa: trisomia prosta, trisomia mozaikowa i trisomia częściowa. Ciężkość wad płodu zależy zwykle od postaci zespołu Edwardsa. Podczas badania USG w 20. tygodniu ciąży nie da się stwierdzić, która postać tej trisomii występuje u płodu.

W wielu przypadkach zespół Edwardsa jest śmiertelny, a wskaźnik przeżycia jest niski. Schorzenie to jest nieuleczalne.

U wszystkich dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa będzie występować niepełnosprawność intelektualna i wiele innych problemów zdrowotnych, w tym bardzo poważnych. Mogą one dotyczyć ich:

• serca,
• układu oddechowego,
• nerek,
• układu trawiennego.

Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa w postaci trisomii prostej mogą powoli się rozwijać pomimo złożonych potrzeb medycznych.

Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa w postaci trisomii mozaikowej lub częściowej mogą mieć mniej poważne problemy zdrowotne, jednak nie ma co do tego żadnej pewności przed narodzinami dziecka.

Przyczyny

Nie wiemy, co dokładnie jest przyczyną występowania zespołu Edwardsa. Jednak powodem nie jest żadne działanie czy zaniechanie ze strony rodziców. Zespół Edwardsa może wystąpić u płodu kobiety w każdym wieku, lecz ryzyko rośnie wraz z wiekiem matki.

Zespół specjalistów omówi z Państwem Państwa konkretny przypadek.

Zespół Edwardsa występuje u około 1 na 1500 dzieci (0,06%).

Jak rozpoznawany jest zespół Edwardsa

Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku zespołu Edwardsa odbywa się w ramach badania USG połówkowego (między 18 tc. + 0 dni a 20 tc. + 6 dni).

Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku zespołu Edwardsa wchodzi również w skład testu łączonego oferowanego na wcześniejszym etapie ciąży, między 10. a 14. tygodniem.

Dalsze badania i wizyty

Ponieważ wynik badania USG sugeruje, że u płodu może występować zespół Edwardsa, skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, którzy zajmują się ciężarnymi i ich nienarodzonymi dziećmi. Zespół ten może znajdować się w tym samym szpitalu, który aktualnie prowadzi opiekę prenatalną, lub w innym szpitalu.

Zespół specjalistów może zaproponować dodatkowe badania, takie jak biopsja kosmówki (CVS) czy amniopunkcja, aby potwierdzić obecność zespołu Edwardsa u dziecka i dokładnie wyjaśnić, z czym może się to wiązać.

Przed wizytą warto zapisać sobie wszelkie pytania, jakie będą chcieli Państwo zadać zespołowi specjalistów.

Wynik badania i rokowania

Zespół Edwardsa jest nieuleczalny. Niestety w przypadku płodu z zespołem Edwardsa najczęściej dochodzi do poronienia. Tylko około 13% dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa dożywa pierwszych urodzin. Przypadki osiągnięcia wieku dorosłego są niezmiernie rzadkie. Przewidywana długość życia dzieci urodzonych z mozaikową lub częściową trisomią chromosomu 18 jest znacznie bardziej zróżnicowana.

Po narodzinach dzieci z zespołem Edwardsa będą wymagać specjalistycznej opieki i leczenia. Ich celem będzie łagodzenie objawów. Dzieci z zespołem Edwardsa mają czasem niską masę urodzeniową.

Następne kroki i możliwe wybory

W razie potwierdzenia, że u płodu występuje zespół Edwardsa, zespół opiekujący się ciężarną jest przygotowany do rozmowy na temat tej wady i dostępnych opcji. Należy do nich kontynuowanie ciąży bądź przerwanie ciąży. Być może będą chcieli Państwo zasięgnąć więcej informacji o zespole Edwardsa. Pomocne może być porozmawianie z organizacją wsparcia, która ma doświadczenie w pomaganiu rodzicom w tej sytuacji.

W przypadku zdecydowania się na kontynuowanie ciąży zespół specjalistów pomoże zaplanować dalszą opiekę. Zespół omówi, jak rodzice życzą sobie, by postępować z ich dzieckiem po narodzinach. W zależności od konkretnych objawów zaoferowana może zostać opieka paliatywna. Opieka paliatywna polega na zapewnieniu możliwie najlepszej jakości życia i opieki dziecku ze śmiertelnym schorzeniem i jego rodzinie.

W przypadku decyzji o przerwaniu ciąży rodzice otrzymają informacje na temat całego procesu i oferowanego wsparcia. Ciężarna powinna otrzymać możliwość wyboru, gdzie i w jaki sposób chce zakończyć ciążę, a także indywidualne wsparcie dla siebie i członków rodziny.

Tylko Państwo wiedzą, co będzie najlepsze dla siebie i swojej rodziny.

Każda decyzja spotka się ze zrozumieniem i wsparciem ze strony pracowników służby zdrowia.

Kolejne ciąże

W przypadku zdecydowania się na kolejne dziecko mało prawdopodobne jest, że wystąpi u niego zespół Edwardsa.

Zespół Edwardsa może wystąpić u płodu kobiety w każdym wieku, lecz ryzyko rośnie wraz z wiekiem matki.

Kobieta może otrzymać skierowanie do doradcy genetycznego, aby omówić ewentualne przyszłe ciąże.

Dodatkowe informacje i wsparcie

Antenatal Results and Choices (ARC) to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która pomaga podejmować decyzje w związku z badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi oraz o kontynuowaniu bądź przerwaniu ciąży.

Support Organisation for Trisomy 13/18 (SOFT UK) to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która oferuje wsparcie rodzinom dzieci z zespołem Edwardsa, zespołem Pataua i powiązanymi schorzeniami.

Dalsze informacje o zespole Edwardsa można znaleźć na stronie NHS.

Informacje o tym, jak NHS England wykorzystuje i chroni dane z badań przesiewowych.

Informacje o tym, jak wystąpić z programu badań przesiewowych.