رہنمائی

سکل سیل اور تھیلیسیمیا سکریننگ: آپ کے بچے میں سکل سیل (sickle sell) کا جین پایا گیا ہے

اپ ڈیٹ کردہ 2 December 2021

پبلک ہیلتھ انگلینڈ (PHE) نے یہ کتابچہ NHS کی جانب سے تیار کیا ہے۔ اِن معلومات میں حرف ‘ہم’ سے مراد NHS سروس ہے جو کہ سکریننگ مہیا کرتی ہے۔

---

آپ کے بچے کے خون کا ٹیسٹ ہوا- جسے ہیل-پرک یعنی ایڑی میں سوئی چھبونے والا ٹیسٹ کہتے ہیں - اس کی پیدائش سے تقریباً ایک ہفتہ بعد یہ ٹیسٹ نادر بیماریوں کو چیک کرنے کے لئے کیا جاتا ہے اور سب نومولود بچوں کو آفر کیا جاتا ہے۔

ٹیسٹ کے نتائج سے پتہ چلا ہے کہ آپ کے بچے کو سکل سیل کی بیماری نہیں ہے۔

البتہ، نتائج دکھاتے ہیں کہ آپ کے بچے میں ایک سکل سیل جین ہے اور ایک جین معمول کا ہیموگلوبین والا ہے۔ اس کو Hb AS کے طور پر لکھا جاتا ہے۔

یہ عام ہے۔ ہر سال انگلینڈ میں تقریباً ایسے 90،000 بچے پیدا ہوتے ہیں جن میں ایک جین سکل سیل یا کسی دوسرے غیر معمولی ہیموگلوبین والا ہوتا ہے۔ دنیا کی تقریباً 5٪ آبادی (ہر 20 میں سے 1) میں یہ جین پایا جاتا ہے۔

ان معلومات میں اس بات کی وضاحت کی گئی ہے کہ آپ کے بچے کا سکل سیل جین کیرئیر ہونے کا مطلب آپ کے بچے، آپ اور پورے خاندان کے لئے کیا ہے۔

1. غیر معمولی ہیموگلوبن جینز

بچوں کو ان کی خصوصیات اپنے والدین کے جینز سے ورثے میں ملتی ہیں۔ مثلاً، جینز ان کی جلد کی، بالوں اور آنکھوں کی رنگت کو کنٹرول کرتے ہیں۔

ہر ایک خصوصیت کے لئے، آپ کے بچے کو ایک جین اپنی حیاتیاتی ماں اور دوسرا جین اپنے حیاتیاتی باپ سے ملتا ہے۔ جینز ان کو منتقل ہونے والے ہیموگلوبن کی قسم کو بھی کنٹرول کرتا ہے۔ ہیموگلوبن خون کے اندر وہ چیز ہے جو پورے بدن کو آکسیجن پہنچاتی ہے۔

ہیموگلوبن کی بہت ساری اقسام ہیں، جن میں سکل سیل (یا ہیموگلوبن S) بھی شامل ہے۔ آپ کا بچہ اس لئے ایک کیرئیر ہے کیونکہ انہیں عام ہیموگلوبن بنانے والا ایک جین ورثے میں ماں باپ میں سے ایک سے ملا ہے اور ایک سکل سیل والا جین دوسرے سے ملا ہے۔

آپ کے بچے کو کبھی [سکل سیل والی بیماری] (#haemoglobin-disorder) نہیں ہوگی کیونکہ انہیں ایک عام جین بھی ملا ہے۔ لیکن وہ ہمیشہ کیرئیر رہے گا۔

2. آپ کے بچے کے لیے اس کے کیا معنی ہیں۔

2.1 اپنی فیملی بنانا

یہ اہم ہے کہ بڑا ہوتے ہوئے آپ کے بچے کو علم ہو کہ وہ ایک کیرئیر ہے تاکہ وہ فیملی بنانے میں درپیش رسک کے بارے میں سوچ سکے اگر وہ ایسا کرنا چاہے، اور اس بارے میں کہ اس رسک یعنی خطرے کو کیسے کم کیا جا سکتا ہے۔

جب آپ کا بچہ بڑا ہوجائے گا، تو وہ اپنے مستقبل کے پارٹنر کو [یہ دیکھنے کے لئے کہ کہیں وہ بھی ایک غیر معمولی ہیموگلوبن جین کے کیرئیر تو نہیں ہے] (#carrier-test) ٹیسٹ کرنے کا کہہ سکتے ہیں۔ کونسے خطرات اور راستے موجود ہیں اس بارے میں NHS کی کونسلنگ دستیاب ہے۔

اگر کسی کیرئیر کے ہاں ایک دوسرے کیرئیر سے کوئی بچہ پیدا ہوتا ہے، تو 4 میں سے 1 (25%) چانس یعنی امکان ہے کہ ان کے بچے کو [سکل سیل والی بیماری] (#haemoglobin-disorder) ہوسکتی ہے (نیچے والا ڈائیگرام یعنی خاکہ ملاحظہ کریں)۔

اوپر والی ڈائیگرام میں دکھائے جانے والے امکانات اس جوڑے کی ہر پریگنینسی (حمل) کے لئے ایک جیسے ہیں۔

ان کے بچے کو 2 ایسے جینز ماں باپ سے مل سکتے ہیں جو غیر معمولی ہیموگلوبن بناتے ہیں۔ اگر ایسا ہو تو ان کے بچے کو [ہیموگلوبن والی بیماری] (#haemoglobin-disorder) ہوگی۔ ایسا ہونے کا امکان 4 میں 1 (25%) امکان ہیموگلوبن کا ایک غیر عمومی جین پانے اور خود حامل ہونے کا ہے۔

ان کے بچے کو ایک ایسا جین مل سکتا ہے جو معمول والا ہیموگلوبن بناتا ہے اور ایک جین ایسا مل سکتا ہے جو غیر معمولی ہیموگلوبن بناتا ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو وہ ایک کیرئیر ہو گا۔ ایسا ہونے کا امکان 4 میں 2 (50%) ہے۔

ان کے بچے کو 2 معمول والے جینز مل سکتے ہیں۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو ان کا بچہ متاثر نہیں ہوگا۔ ایسا ہونے کا امکان 4 میں 1 (25%) امکان ہیموگلوبن کا ایک غیر عمومی جین پانے اور خود حامل ہونے کا ہے۔

2.2 ملیریا کے خلاف تحفظ

سکل سیل جین کا کیرئیر ہونے سے بچوں کو ملیریا کے خلاف کچھ تحفظ حاصل ہوجاتی ہے، لیکن ان کی زندگی کے ابتدائی دو سالوں کے دوران۔

یہ اہم ہے کہ آپ کا بچہ وہ تمام احتیاطی تدابیر اختیار کرے اگر وہ ایسے ملک کا سفر کر رہے ہوں جہاں ملیریا کا خطرہ ہے۔ اس میں اینٹی ملیریا دوا لینا شامل ہے۔

2.3 سکل سیل کیرئیرز کے لئے صحت کے نادر مسائل

بہت ہی کم حالات میں، سکل سیل کے کسی کیرئر کو صحت کے کچھ مسائل درپیش ہو سکتے ہیں، مثال کے طور پر عمومی انیستیٹک (نشہ آور دوا) کے دوران اگر انہیں کافی مقدار میں آکسیجن نہیں ملتی۔

آپ کو یقینی بنانا چاہیئے کہ ہیلتھ کیئر پروفیشنلز کو علم ہو کہ آپ کا بچہ سکل سیل کیرئیر ہے۔

سکل سیل کیرئیر کو ان حالات میں اضافی احتیاط کرنی چاہیئے جہاں آکسیجن کی کمی ہوسکتی ہے، مثلا سمندر کی گہرائی میں غوطہ خوری اور کوہ پیمائی۔ یہ بھی بہت اہم ہے کہ وہ سخت ورزش کے دران کافی مقدار میں مشروبات پئے۔

ان بہت ہی نادر حالات کے علاوہ، سکل سیل کیرئیرز نارمل زندگی گزار سکتے ہیں۔

3. مستقبل کی پریگنینسیز اور آپ کی وسیع تر فیملی

آپ کے بچے کو آپ یا آپ کے پارٹنر سے ایک غیر معمولی جین ملا ہے۔ آس کا مطلب یہ ہے کہ آپ، آپ کے بچے کا والد یا آپ دونوں بھی کیرئیر ہیں۔

ہم سفارش کرتے ہیں کہ آپ اور آپ کا پارٹنر دونوں یہ معلوم کرنے کے لئے کہ کیرئیر کون ہے ٹیسٹ کروالیں، اگر آپ کو حمل کے دوران کئے گئے ٹیسٹ سے پہلے ہی پتہ نہ چل گیا ہو۔

یہ خصوصاً تب اہمیت کا حامل ہے اگر آپ دوسرا بچہ پیدا کرنے کے بارے میں سوچ رہے ہیں۔ اگر آپ دونوں کیرئیر ہیں، تو پھر آپ کے اگلے بچے کو [ہیموگلوبن والی بیماری] (#haemoglobin-disorder) ہوسکتی ہے۔

یہ ایک عام سا بلڈ ٹیسٹ ہے اور صرف چند منٹ لیتا ہے۔ ٹیسٹ کا انتظام کرنے کے لئے، آپ اپنے جی پی سے کہہ سکتے ہیں، اپنے مقامی سکل سیل سنٹر جاسکتے ہیں یا [سپورٹ ارگنائزیشن] (#more-information) کے ساتھ رابطہ کر سکتے ہیں۔

یہ بھی ایک اچھا آئیڈیا ہوگا کہ آپ اپنی فیملی کا دوسرے لوگوں، جیسا کہ بھائیوں، بہنوں، خالاوَں/پھوپھیوں/، ماموں/چچاوَں اور کزنز کو بھی ٹیسٹ کروانے کی ترغیب دیں، اس سے پہلے کہ وہ اپنا گھر بسائیں، کہ کہیں وہ کیرئیر تو نہیں ہیں۔ انہیں یہ معلومات دکھانے سے شاید مدد ملے۔

4. ہیموگلوبن والی خرابیاں/بیماریاں

لوگوں کو جب والد اور والدہ دونوں کی طرف سے غیر معمولی ہیموگلوبن جین ملے تو انہیں ہیموگلوبن ڈس آرڈر ہوتا ہے۔

ہیل پرک ٹیسٹ دوسرے غیر معمولی ہیموگلوبن جینز بھی دکھاتے ہیں - HbC, HbD, HbO and HbE - جو اگر HbS کے ساتھ مل جائیں تو سکل سیل والی بیماری کا موجب بن سکتے ہیں۔ ان میں سے کچھ کمبینیشنز بہت کم مسائل کا سبب بنتے ہیں اور کچھ بہت سیریئس ہوتے پیں۔ سب سے زیادہ سیریئس سکل سیل کی بیماری ہے جسے HbSS لکھا جاتا ہے۔

سکل سیل کی بیماری والے لوگوں کو زندگی بھر علاج اور سپورٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔

5. مزید معلومات

NHS UK

سکل سیل سوسائٹی E: info@sicklecellsociety.org T: 020 8961 7795

UK تھیلیسیمیا سوسائٹی E: info@ukts.org T: 020 8882 0011

یہ یقینی بنانے کے لیے کہ آپ کو صحیح وقت پر سکریننگ کے لیے بلایا جائے، این ایچ ایس کا سکریننگ پروگرام آپ کے بارے میں ذاتی طور پر قابلِ شناخت معلومات استعمال کرتا ہے۔ پبلک ہیلتھ انگلینڈ آپ کی معلومات بھی استعمال کرتا ہے تاکہ یقینی بنایا جاسکے کہ آپ کو اعلیٰ معیار کی کیئر ملے۔ یہ معلوم کرنے کے لئے کہ آپ کی معلومات کیسے استعمال اور محفوظ کی جاتی ہیں اور یہ کہ آپ کے آپشن کیا ہیں، ملاحظہ کریں۔