Orientation

Dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie : votre bébé est porteur d'un gène de la drépanocytose

Mis à jour 2 December 2021

Cette brochure a été créée par Public Health England (PHE) au nom du NHS. Le terme « nous » fait référence au service NHS qui propose le dépistage.

---

Votre bébé a subi un examen sanguin appelé le test de la tâche de sang, environ une semaine après sa naissance. Ce test, qui est proposé pour tous les bébés, sert à identifier des maladies rares.

Les résultats du test indiquent que votre bébé n’a pas la drépanocytose.

Cependant, ils indiquent que votre enfant est porteur d’un gène de la drépanocytose et d’un gène d’une hémoglobine normale. Ce résultat, décrit comme Hb AS,

est fréquent. Chaque année, environ 90 000 bébés naissent porteurs d’un gène de la drépanocytose ou d’une autre forme d’hémoglobine anormale. Environ 5 % de la population mondiale (c’-à-d. une personne sur vingt) sont porteurs d’un tel gène.

Les informations suivantes expliquent ce que signifie être porteur d’un gène de la drépanocytose pour votre enfant, pour vous-mêmes et pour le reste de votre famille.

1. Les porteurs de gènes d’une hémoglobine anormale

Les bébés héritent de caractéristiques génétiques de leurs parents. Les gènes déterminent, par exemple, la couleur de la peau, des cheveux et des yeux.

Pour chacune de ces caractéristiques, votre bébé hérite d’un gène de sa mère biologique et d’un gène de son père biologique. Les gènes déterminent également le type d’hémoglobine dont le bébé sera doté. L’hémoglobine est la substance du sang qui transporte l’oxygène dans tout le corps.

Il existe de nombreux types d’hémoglobine, y compris le drépanocyte (également appelé hémoglobine S). Votre bébé en est porteur car il a hérité d’un gène qui produit de l’hémoglobine normale d’un de ses parents et d’un gène de la drépanocytose de l’autre parent.

Votre bébé ne développera jamais la drépanocytose car il a hérité d’un gène normal. Cependant, il restera un porteur du gène de la drépanocytose tout au long de sa vie.

2. Ce que cela signifie pour votre enfant

2.1 Fonder une famille

Il est important que votre enfant grandisse tout en se sachant porteur de ce gène, afin qu’il connaisse les risques s’il décide de fonder une famille, de même que la manière d’atténuer ces risques.

Votre enfant pourra demander à son ou sa partenaire de subit un test afin de savoir s’il ou elle est également porteur(-se) de ce gène de l’hémoglobine anormale. Le personnel spécialisé du NHS lui expliquera les choix à effectuer et les risques associés.

Si une personne porteuse de ce gène a un enfant avec une personne également porteuse de ce gène, leur enfant a 1 risque sur 4 (soit 25 %) d’être atteint de la drépanocytose (voir le diagramme ci-dessous).

Les probabilités indiquées sur le diagramme ci-dessus s’appliquent à tous les enfants de ce couple.

Leur bébé pourrait hériter de 2 gènes produisant de l’hémoglobine anormale. Dans ce cas, leur bébé sera atteint d’une hémoglobinopathie. La probabilité est de 25 %, soit 1 risque sur 4.

Leur bébé pourrait hériter d’un gène produisant de l’hémoglobine normale et d’un gène produisant de l’hémoglobine anormale. Dans ce cas-là, il sera un porteur du gène de la drépanocytose. La probabilité est de 50 %, soit 2 risques sur 4.

Leur bébé pourrait hériter de 2 gènes produisant de l’hémoglobine normale. Dans ce cas-là, le bébé ne sera pas affecté. La probabilité est de 25 %, soit 1 risque sur 4.

2.2 Protection contre la malaria

Une personne porteuse du gène de la drépanocytose bénéficie d’une certaine protection contre la malaria, mais uniquement pendant les premières années de sa vie.

Il est donc important que votre enfant prenne toutes les mesures de protection traditionnelles s’il voyage dans un pays où sévit le paludisme. Ceci inclut la prise d’un traitement anti-paludéen.

2.3 Problèmes de santé rares chez les porteurs du gène de la drépanocytose.

Dans certains cas rares, une personne porteuse du gène de la drépanocytose peut souffrir de problèmes de santé, par exemple au cours d’une anesthésie générale, si elle ne reçoit pas suffisamment d’oxygène.

Vous devez informer les professionnels de la santé que votre enfant est porteur du gène de la drépanocytose.

Les porteurs du gène de la drépanocytose doivent également prendre des précautions supplémentaires dans les situations où ils pourraient venir à manquer d’oxygène, par exemple s’ils font de la plongée sous-marine ou de l’alpinisme. Ils doivent également s’assurer de boire abondamment lorsqu’ils pratiquent une activité physique vigoureuse.

Mis à part ces quelques exemples, les porteurs du gène de la drépanocytose mènent une vie normale.

3. Les grossesses ultérieures et votre famille étendue

Votre bébé a hérité d’un gène inhabituel de vous-même ou de votre partenaire. Cela signifie que vous, le père de votre bébé ou tous les deux êtes également porteurs de ce gène.

Nous vous conseillons, à vous et à votre partenaire, de vous soumettre à un test afin d’identifier le porteur du gène, sauf si vous connaissez déjà cette information suite aux tests effectués pendant votre grossesse.

Cette information est particulièrement importante si vous désirez avoir un autre enfant. En effet, si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs du gène, votre futur enfant pourrait souffrir d’une hémoglobinopathie.

Le test est un simple examen sanguin, qui ne prend que quelques minutes. Pour passer ce test, parlez-en à votre médecin traitant (GP), rendez-vous dans un centre spécialisé dans la drépanocytose ou contactez un organisme d’assistance.

Il pourrait s’avérer utile d’encourager les autres membres de votre famille, comme vos frères et sœurs, vos oncles et vos tantes ainsi que vos cousins, à passer un test avant de fonder une famille, au cas où ils seraient, eux aussi, porteurs du gène. N’hésitez pas à leur montrer cette brochure.

4. Les hémoglobinopathies

Une personne souffre d’une hémoglobinopathie lorsqu’elle a hérité d’un gène produisant de l’hémoglobine anormale de ses deux parents.

Le test de la piqûre au talon identifie également les gènes HbC, HbD, HbO et HbE, qui produisent eux aussi de l’hémoglobine anormale et peuvent entraîner la drépanocytose s’ils sont associés au gène HbS de la drépanocytose. Certaines de ces associations de gènes posent peu de problèmes mais d’autres entraînent des problèmes plus graves, notamment la drépanocytose, ou HbSS.

Une personne atteinte de drépanocytose a besoin de soins et d’assistance tout au long de sa vie.

5. Plus d’informations

NHS UK

Sickle Cell Society E : info@sicklecellsociety.org T : 020 8961 7795

UK Thalassaemia Society E : info@ukts.org T : 020 8882 0011

Les programmes de dépistage du NHS utilisent des informations permettant de vous identifier pour garantir que des tests de dépistage vous sont proposés en temps opportun. Public Health England utilise également les informations vous concernant pour garantir que des soins de grande qualité vous sont prodigués. Pour en savoir plus sur la manière dont les informations vous concernant sont utilisées et protégées, et vos options.

*[PHE] : Public Health England *[GP] : general practitioner (médecin de famille)